Rtn4ip1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rtn4ip1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03486

品系全称

C57BL/6JCya-Rtn4ip1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-170728-Rtn4ip1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rtn4ip1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03486) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
reticulon 4 interacting protein 1
基因别称
D10Ertd690e,NIMP
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_130892 | Ensembl: ENSMUST00000054418
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rtn4ip1(Reticulon 4 Interacting Protein 1),也称为Optic Atrophy-10(OPA10),是一种重要的基因,编码一种与线粒体相关的蛋白。该基因位于人类染色体6q21上,与多种生物学过程和疾病有关,包括线粒体功能、视网膜神经退行性疾病、神经系统疾病和癌症。Rtn4ip1编码的蛋白是一种线粒体泛醌氧化还原酶,与视网膜神经节细胞(RGC)的发育和成熟有关,并参与视网膜神经退行性疾病和线粒体功能障碍的发生。

在乳腺癌中,Rtn4ip1的表达水平与患者的预后密切相关。研究表明,Rtn4ip1的表达水平与乳腺癌的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)状态显著相关,并且Rtn4ip1的表达水平与乳腺癌患者的生存状态密切相关。Rtn4ip1高表达的乳腺癌患者比Rtn4ip1低表达的患者预后更差,这表明Rtn4ip1可能参与了乳腺癌的发生和发展[2]。

此外,Rtn4ip1在甲状腺癌中的表达水平也与其肿瘤抑制功能有关。研究表明,Rtn4ip1在甲状腺癌中的表达水平显著下调,并且Rtn4ip1的表达水平与甲状腺癌的大小和进展程度相关。Rtn4ip1的表达水平下调与甲状腺癌细胞的增殖、侵袭、迁移和肿瘤形成等恶性细胞表型相关。这表明Rtn4ip1可能是一种肿瘤抑制基因,其表达水平的下调可能促进了甲状腺癌的发生和发展[6]。

在视网膜神经退行性疾病中,Rtn4ip1的突变与多种疾病有关,包括OPA10、Leber先天性黑朦(LCA)和儿童视力丧失。OPA10是一种常染色体隐性遗传性视神经病,其特征是视网膜神经退行性疾病、视神经萎缩和神经系统症状。Rtn4ip1的突变导致线粒体功能障碍和视网膜神经退行性疾病的发生。此外,Rtn4ip1的突变还与其他神经系统疾病有关,包括癫痫、智力障碍和运动障碍[1,3,4,5,7,8]。

综上所述,Rtn4ip1是一个与多种生物学过程和疾病相关的基因,包括线粒体功能、视网膜神经退行性疾病、神经系统疾病和癌症。Rtn4ip1的表达水平与乳腺癌和甲状腺癌的预后密切相关,并且Rtn4ip1的突变与多种视网膜神经退行性疾病和神经系统疾病有关。进一步研究Rtn4ip1的功能和机制将有助于深入理解其与疾病的关系,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aldosary, Mazhor, Alsagob, Maysoon, AlQudairy, Hanan, AlOwain, Mohammed, Kaya, Namik. 2022. A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11193154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36231115/
2. Wang, Xiu, Li, Xinyu, Jiang, Wenying. 2023. High expression of RTN4IP1 predicts adverse prognosis for patients with breast cancer. In Translational cancer research, 12, 859-872. doi:10.21037/tcr-22-2350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37180657/
3. Zou, Xiao-Huan, Guo, Xin-Xin, Su, Hui-Zhen, Chen, Wan-Jin, Zhang, Qi-Jie. 2019. Whole Exome Sequencing Identifies Two Novel Mutations in the Reticulon 4-Interacting Protein 1 Gene in a Chinese Family with Autosomal Recessive Optic Neuropathies. In Journal of molecular neuroscience : MN, 68, 640-646. doi:10.1007/s12031-019-01319-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31077085/
4. Charif, Majida, Nasca, Alessia, Thompson, Kyle, Amati-Bonneau, Patrizia, Lenaers, Guy. . Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults. In JAMA neurology, 75, 105-113. doi:10.1001/jamaneurol.2017.2065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29181510/
5. Angebault, Claire, Guichet, Pierre-Olivier, Talmat-Amar, Yasmina, Hamel, Christian P, Lenaers, Guy. 2015. Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies. In American journal of human genetics, 97, 754-60. doi:10.1016/j.ajhg.2015.09.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26593267/
6. Rahbari, Reza, Kitano, Mio, Zhang, Lisa, Bommareddi, Swaroop, Kebebew, Electron. 2013. RTN4IP1 is down-regulated in thyroid cancer and has tumor-suppressive function. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 98, E446-54. doi:10.1210/jc.2012-3180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23393170/
7. Okamoto, Nobuhiko, Miya, Fuyuki, Hatsukawa, Yoshikazu, Kanemura, Yonehiro, Kosaki, Kenjiro. 2017. Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation. In Journal of human genetics, 62, 927-929. doi:10.1038/jhg.2017.68. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28638143/
8. Giacomini, Thea, Gamucci, Alessandra, Pisciotta, Livia, Mancardi, Maria Margherita, De Grandis, Elisa. 2020. Optic Atrophy and Generalized Chorea in a Patient Harboring an OPA10/RTN4IP1 Pathogenic Variant. In Neuropediatrics, 51, 425-429. doi:10.1055/s-0040-1708539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32392611/