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Blnk-flox 基因敲除小鼠

Blnk-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Blnk-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03461

品系全称

C57BL/6NCya-Blnkem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-17060-Blnk-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Blnk-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03461) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
NF-κB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
B cell linker
基因别称
BASH，Bca，Ly-57，Ly57，Lyw-57，SLP-65
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008528 | Ensembl: ENSMUST00000054769
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96878Homozygotes for targeted null mutations exhibit a partial block in pre-B cell development, a lack of B1 B cells, reduced numbers of mature B cells, lower IgM and IgG3 serum levels, poor IgM immune responses, and a high incidence of pre-B cell lymphoma.
更多信息
BLNK基因，也称为B-cell linker，编码一种在B细胞受体（BCR）信号传导中发挥重要作用的衔接蛋白。该基因在B细胞发育和功能中扮演关键角色，通过连接信号传导分子来协调B细胞的活化、增殖和分化过程。BLNK基因突变会导致B细胞发育障碍，进而引起免疫缺陷性疾病，如X连锁无丙种球蛋白血症。这种疾病特征在于B细胞数量显著减少，导致抗体产生不足和反复感染。

BLNK基因在多种疾病的发生发展中具有重要作用。在急性淋巴细胞白血病（ALL）中，BLNK基因的突变或表达改变与疾病的发生和预后相关。例如，有研究发现，BLNK基因的表达下调与ALL的进展和不良预后相关[5]。此外，BLNK基因的突变还与ALL的某些亚型相关，如Ph染色体样ALL。Ph染色体样ALL是一种具有高死亡风险的白血病亚型，其基因表达谱与Ph阳性ALL相似，并提示激酶信号通路激活。BLNK基因是Ph染色体样ALL中激活的激酶之一，其表达改变可能与该亚型ALL的发生发展相关[1]。

BLNK基因突变还与原发性B细胞免疫缺陷病相关。例如，有研究发现，BLNK基因的纯合突变会导致X连锁无丙种球蛋白血症，这是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，特征在于B细胞数量显著减少，导致抗体产生不足和反复感染[4]。此外，BLNK基因的突变还与记忆B细胞和记忆T细胞的发育受损相关，进一步加剧了患者的免疫缺陷状态[4]。

除了在免疫系统中发挥重要作用，BLNK基因还与一些非免疫性疾病相关。例如，有研究发现，BLNK基因的表达改变与甲状腺癌的进展相关[3]。BLNK基因的表达下调与甲状腺癌的远处转移和不良预后相关，提示BLNK基因可能参与了甲状腺癌的侵袭和转移过程。此外，BLNK基因还与阿尔茨海默病的发生发展相关。研究发现，BLNK基因的表达下调与阿尔茨海默病患者脑组织中淀粉样蛋白沉积相关，提示BLNK基因可能参与了阿尔茨海默病的病理过程[2]。

BLNK基因在多种疾病的发生发展中具有重要作用，包括免疫缺陷病、急性淋巴细胞白血病、甲状腺癌和阿尔茨海默病。BLNK基因的表达改变或突变可能导致B细胞发育障碍、信号通路异常和肿瘤发生发展。因此，BLNK基因的研究对于理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Tasian, Sarah K, Loh, Mignon L, Hunger, Stephen P. 2017. Philadelphia chromosome-like acute lymphoblastic leukemia. In Blood, 130, 2064-2072. doi:10.1182/blood-2017-06-743252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28972016/
2. Sierksma, Annerieke, Lu, Ashley, Mancuso, Renzo, De Strooper, Bart, Fiers, Mark. 2020. Novel Alzheimer risk genes determine the microglia response to amyloid-β but not to TAU pathology. In EMBO molecular medicine, 12, e10606. doi:10.15252/emmm.201910606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31951107/
3. Zhang, Shengchi, Zheng, Yongzhe, Zhang, Guimin, Lin, Peng, Wang, Wei. 2021. Genomic DNA methylation analysis reveals that BLNK is a key potential gene in the regulation of autophagy-related thyroid cancer progression. In Genome, 64, 801-812. doi:10.1139/gen-2020-0178. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33617368/
4. Li, Niu, Wu, Jing, Wu, Yufen, Yu, Tingting, Wang, Jian. 2020. Further delineation of primary B cell immunodeficiency caused by novel variants of the BLNK gene in two Chinese patients. In Clinical immunology (Orlando, Fla.), 214, 108387. doi:10.1016/j.clim.2020.108387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32194234/
5. Kurata, Morito, Onishi, Iichiro, Takahara, Tomoko, Kitagawa, Masanobu, Nakamura, Takuro. 2021. C/EBPβ induces B-cell acute lymphoblastic leukemia and cooperates with BLNK mutations. In Cancer science, 112, 4920-4930. doi:10.1111/cas.15164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34653294/

资料下载

S-CKO-03461_6N_17060_Blnk_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-03461_6N_17060_Blnk_Exon 5_strategy.pdf
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