官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Lhcgr-flox 基因敲除小鼠

Lhcgr-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Lhcgr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03386

品系全称

C57BL/6JCya-Lhcgrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16867-Lhcgr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lhcgr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03386) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
基因别称
Gpcr19-rs1，LH-R，LH/CG-R，LSH-R，Lhr
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013582 | Ensembl: ENSMUST00000024916
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96783Homozygous null mutants are infertile and have abnormal hormone levels. Males have undescended testes, immature external and accessory sex organs and blocked spermatogenesis. Females have small ovaries and uteri, immature follicles and do not cycle.
更多信息
Lhcgr，即促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体基因，在生殖系统的正常功能和性分化中起着关键作用。Lhcgr编码的蛋白是一种G蛋白偶联受体，位于Leydig细胞上，负责感受促黄体生成素（LH）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的信号。这些激素通过与Lhcgr结合，激活下游信号通路，进而促进Leydig细胞合成和分泌睾酮，这对于男性生殖系统的发育和功能至关重要。

Lhcgr基因的突变可能导致Leydig细胞功能不全（LCF），这是一种以睾酮缺乏和生育能力丧失为特征的疾病。LCF的患者通常需要睾酮替代疗法来恢复血清睾酮水平，但现有的治疗方法在恢复生育能力方面效果有限。为了解决这个问题，研究人员探索了基因治疗的可能性。在研究中，他们使用了一种AAV8腺相关病毒载体来介导外源Lhcgr基因的表达，通过间质注射的方式在Lhcgr基因敲除的小鼠模型中进行了实验。结果显示，AAV8-Lhcgr治疗后，青春期Lhcgr-/-小鼠的睾酮水平和Leydig细胞成熟度显著恢复，部分恢复了性发育，并显著恢复了精子发生，有效产生了具有生育能力的后代[1]。此外，这种有利的治疗效果在成年Lhcgr-/-小鼠中也能得到重复。这些发现表明，基于AAV的基因治疗可能为LCF患者提供一种有希望的疗法。

除了LCF，Lhcgr基因突变还可能导致其他生殖系统疾病，如46,XY核型患者中的性发育障碍（DSD）。研究发现，Lhcgr基因突变会导致Leydig细胞发育不良（LCH），并导致性发育异常。在研究中，通过对9名46,XY核型患者的Lhcgr基因进行分析，发现了多种突变，包括同源c.161+4A>G和同源p.A483D c.1448C>A等。这些患者多表现为青春期延迟/原发性闭经，其中LH升高而睾酮合成不足。因此，在LH升高而睾酮合成不足的患者中，应考虑LCH的可能性[2]。

Lhcgr基因突变还与多囊卵巢综合征（PCOS）的发生风险有关。PCOS是一种常见的多因素内分泌疾病，与LH水平和LHCGR受体介导的下游信号通路异常有关。研究发现，LHCGR基因的rs2293275多态性位点与PCOS风险相关。携带GA或AA基因型的个体患PCOS的风险显著高于GG基因型携带者。此外，携带GA和AA基因型的个体血清LH水平也显著高于GG基因型携带者[3]。这表明LHCGR基因的变异可能通过影响LH水平和受体功能，进而影响PCOS的发生和发展。

除了上述研究，还有其他研究探讨了Lhcgr基因变异对卵巢储备和临床妊娠率的影响。研究发现，FSHR基因的c.2039G>A变异与卵巢储备和卵巢反应有关，而LHCGR基因的c.935A>G变异与新鲜胚胎移植的临床妊娠率有关。具体来说，携带FSHR c.2039G>A AG基因型的患者卵巢储备和卵巢反应较差，而携带LHCGR c.935A>G GG基因型的患者新鲜胚胎移植的临床妊娠率较高[4]。

综上所述，Lhcgr基因在生殖系统的正常功能和性分化中发挥着重要作用。Lhcgr基因的突变可能导致LCF、DSD和PCOS等生殖系统疾病。基因治疗和个性化干预可能为这些疾病的治疗提供新的策略。此外，Lhcgr基因的变异还与卵巢储备和临床妊娠率有关，这为进一步研究和临床应用提供了参考。

参考文献：
1. Xia, Kai, Wang, Fulin, Lai, Xingqiang, Deng, Chunhua, Xiang, Andy Peng. 2022. AAV-mediated gene therapy produces fertile offspring in the Lhcgr-deficient mouse model of Leydig cell failure. In Cell reports. Medicine, 3, 100792. doi:10.1016/j.xcrm.2022.100792. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36270285/
2. Aktar Karakaya, Amine, Çayır, Atilla, Unal, Edip, Ece Solmaz, Aslı, Kenan Haspolat, Yusuf. 2022. A rare cause of primary amenorrhea: LHCGR gene mutations. In European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 272, 193-197. doi:10.1016/j.ejogrb.2022.03.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35366614/
3. Makhdoomi, Mudassir Jan, Shah, Idrees A, Rashid, Rabiya, Shah, Zaffar Amin, Ganie, Mohd Ashraf. 2023. Effect Modification of LHCGR Gene Variant (rs2293275) on Clinico-Biochemical Profile, and Levels of Luteinizing Hormone in Polycystic Ovary Syndrome Patients. In Biochemical genetics, 61, 1418-1432. doi:10.1007/s10528-022-10327-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36633772/
4. Guo, Chun, Yu, Hui, Feng, Guimei, Liu, Xiaoqi, Liu, Xiangqin. 2021. Associations of FSHR and LHCGR gene variants with ovarian reserve and clinical pregnancy rates. In Reproductive biomedicine online, 43, 561-569. doi:10.1016/j.rbmo.2021.06.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34391684/

资料下载

S-CKO-03386_6J_16867_Lhcgr_Exon 11_strategy.pdf
S-CKO-03386_6J_16867_Lhcgr_Exon 11_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述