Rpsa-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rpsa-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03350

品系全称

C57BL/6JCya-Rpsaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16785-Rpsa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpsa-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03350) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein SA
基因别称
67kDa,67lr,Lamr,Lamr1,Lamrl1,MLR,P40,P40-3,P40-8
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011029 | Ensembl: ENSMUST00000035105
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105381Spontaneous mutants show right ventricular cardiomyocyte degeneration and higher susceptibility to arrhythmia. Homozygous null mice fail to develop past E3.5; heterozygotes show craniofacial defects, low mean corpuscular hemoglobin concentration and reduced insulin content in pancreatic islet cells.

发表文献

Nature Communications
2026-04-24
RPSA-OLFM4 axis governs neutrophil migration against bacterial infection and sepsis
1
Rpsa,也称为40S核糖体蛋白SA,是一种重要的核糖体蛋白,参与核糖体的生物合成和功能。Rpsa基因编码的蛋白质是核糖体小亚基的一个组成部分,参与蛋白质合成过程。除了在核糖体生物合成中的重要作用,Rpsa还与多种生物学过程和疾病发生相关。

Rpsa基因突变与结核分枝杆菌对吡嗪酰胺(PZA)的抗药性相关。PZA是一种重要的抗结核药物,能够缩短治疗时间。然而,PZA抗药性是结核病治疗中的一个重要问题。研究表明,PZA抗药性的主要原因是pncA基因突变,但rpsA和panD基因突变也可能导致抗药性[1]。此外,Rpsa基因还与先天性无脾症相关。先天性无脾症是一种罕见的遗传性疾病,患者缺乏脾脏,导致免疫功能受损。研究发现,Rpsa基因突变是导致先天性无脾症的主要原因之一[3][4]。Rpsa基因突变还与神经发育障碍相关。研究表明,Rpsa基因突变可能导致神经形态缺陷,影响神经元的形态和功能[6]。此外,Rpsa基因突变还与结直肠癌的发生相关。研究发现,Rpsa基因突变可能增加结直肠癌的易感性,影响肿瘤的发生和发展[5]。

Rpsa基因突变还与病毒感染相关。研究表明,Rpsa蛋白能够识别病毒核酸,并促进抗病毒先天免疫反应中的促炎症细胞因子基因表达[2]。此外,Rpsa基因在细菌中也存在,并且具有保守的结构和功能。研究发现,细菌中的rpsA基因编码的蛋白质与真核细胞中的Rpsa蛋白具有相似的结构和功能[7][8]。

综上所述,Rpsa基因在核糖体生物合成、免疫调节、神经发育和肿瘤发生等多种生物学过程中发挥重要作用。Rpsa基因突变与多种疾病发生相关,包括PZA抗药性、先天性无脾症、神经发育障碍和结直肠癌等。深入研究Rpsa基因的功能和突变机制,有助于理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Özgür, Didem, Tezcan Ülger, Seda, Kayar, Mediha Begüm, Ülger, Mahmut, Aslan, Gönül. . [Investigation of pncA, rpsA and panD Gene Mutations Associated with Resistance in Pyrazinamide-Resistant Mycobacterium tuberculosis Isolates and Spoligotyping]. In Mikrobiyoloji bulteni, 56, 191-205. doi:10.5578/mb.20229801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35477224/
2. Jiang, Yan, Sun, Siqi, Quan, Yuan, Xu, Henan, Cao, Xuetao. 2023. Nuclear RPSA senses viral nucleic acids to promote the innate inflammatory response. In Nature communications, 14, 8455. doi:10.1038/s41467-023-43784-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38114488/
3. Griffin, John N, Sondalle, Samuel B, Robson, Andrew, Baserga, Susan J, Khokha, Mustafa K. 2018. RPSA, a candidate gene for isolated congenital asplenia, is required for pre-rRNA processing and spleen formation in Xenopus. In Development (Cambridge, England), 145, . doi:10.1242/dev.166181. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30337486/
4. Oszer, Aleksandra, Bąbol-Pokora, Katarzyna, Kołtan, Sylwia, Pastorczak, Agata, Młynarski, Wojciech. 2021. Germline 3p22.1 microdeletion encompassing RPSA gene is an ultra-rare cause of isolated asplenia. In Molecular cytogenetics, 14, 51. doi:10.1186/s13039-021-00571-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34781974/
5. Zhang, Shan-Chun, Jin, Wen, Liu, Hui, Yu, Yun-Xian, Chen, Kun. . RPSA gene mutants associated with risk of colorectal cancer among the chinese population. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 14, 7127-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24460263/
6. Blazejewski, Sara M, Bennison, Sarah A, Ha, Ngoc T, Dougherty, Kimberly J, Toyo-Oka, Kazuhito. . Rpsa Signaling Regulates Cortical Neuronal Morphogenesis via Its Ligand, PEDF, and Plasma Membrane Interaction Partner, Itga6. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 32, 770-795. doi:10.1093/cercor/bhab242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34347028/
7. Machulin, Andrey V, Deryusheva, Evgeniya I, Galzitskaya, Oxana V. 2024. Variation in base composition, structure-function relationships, and origins of structural repetition in bacterial rpsA gene. In Bio Systems, 238, 105196. doi:10.1016/j.biosystems.2024.105196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38537772/
8. Van den Broeke, Alice, Van Poucke, Mario, Marcos-Carcavilla, Ane, Van Zeveren, Alex, Peelman, Luc J. 2010. Characterization of the ovine ribosomal protein SA gene and its pseudogenes. In BMC genomics, 11, 179. doi:10.1186/1471-2164-11-179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20233419/

发表文献

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