智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rpsaem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rpsa-flox
产品编号：
S-CKO-03350
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rpsa-flox mice (Strain S-CKO-03350) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rpsaem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-16785-Rpsa-B6J-VA
产品编号
S-CKO-03350
基因名
Rpsa
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
MLR；P40；67lr；Lamr；67kDa；Lamr1；P40-3；P40-8；Lamrl1
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:105381 Spontaneous mutants show right ventricular cardiomyocyte degeneration and higher susceptibility to arrhythmia. Homozygous null mice fail to develop past E3.5; heterozygotes show craniofacial defects, low mean corpuscular hemoglobin concentration and reduced insulin content in pancreatic islet cells.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rpsa位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Rpsa基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rpsa-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Rpsa基因位于小鼠9号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在7号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含119个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Rpsa基因功能的丧失。
Rpsa-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。基因型鉴定结果显示，敲除3号外显子会导致基因移码，覆盖了编码区域的13.45%。此外，敲除3号外显子还可能影响小鼠Gm24044和Snora62的功能，以及Gm26448的功能。
携带敲除等位基因的小鼠表现出右心室心肌细胞退化和对心律失常的易感性增加。纯合子小鼠无法存活至E3.5阶段，杂合子小鼠则表现出颅面缺陷、平均红细胞血红蛋白浓度降低以及胰岛细胞中胰岛素含量减少。这些表型变化为研究Rpsa基因在小鼠体内的功能和作用提供了重要参考。
Rpsa-flox小鼠模型可用于研究Rpsa基因在小鼠体内的功能。通过敲除3号外显子，研究人员可以研究Rpsa基因缺失对小鼠生理和病理过程的影响。此外，该模型还可以用于研究Rpsa基因与其他基因的相互作用，以及探索相关疾病的发生机制和治疗策略。
基因研究概述
Rpsa，也称为40S核糖体蛋白SA，是一种重要的核糖体蛋白，参与核糖体的生物合成和功能。Rpsa基因编码的蛋白质是核糖体小亚基的一个组成部分，参与蛋白质合成过程。除了在核糖体生物合成中的重要作用，Rpsa还与多种生物学过程和疾病发生相关。
Rpsa基因突变与结核分枝杆菌对吡嗪酰胺（PZA）的抗药性相关。PZA是一种重要的抗结核药物，能够缩短治疗时间。然而，PZA抗药性是结核病治疗中的一个重要问题。研究表明，PZA抗药性的主要原因是pncA基因突变，但rpsA和panD基因突变也可能导致抗药性[1]。此外，Rpsa基因还与先天性无脾症相关。先天性无脾症是一种罕见的遗传性疾病，患者缺乏脾脏，导致免疫功能受损。研究发现，Rpsa基因突变是导致先天性无脾症的主要原因之一[3][4]。Rpsa基因突变还与神经发育障碍相关。研究表明，Rpsa基因突变可能导致神经形态缺陷，影响神经元的形态和功能[6]。此外，Rpsa基因突变还与结直肠癌的发生相关。研究发现，Rpsa基因突变可能增加结直肠癌的易感性，影响肿瘤的发生和发展[5]。
Rpsa基因突变还与病毒感染相关。研究表明，Rpsa蛋白能够识别病毒核酸，并促进抗病毒先天免疫反应中的促炎症细胞因子基因表达[2]。此外，Rpsa基因在细菌中也存在，并且具有保守的结构和功能。研究发现，细菌中的rpsA基因编码的蛋白质与真核细胞中的Rpsa蛋白具有相似的结构和功能[7][8]。
综上所述，Rpsa基因在核糖体生物合成、免疫调节、神经发育和肿瘤发生等多种生物学过程中发挥重要作用。Rpsa基因突变与多种疾病发生相关，包括PZA抗药性、先天性无脾症、神经发育障碍和结直肠癌等。深入研究Rpsa基因的功能和突变机制，有助于理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Özgür, Didem, Tezcan Ülger, Seda, Kayar, Mediha Begüm, Ülger, Mahmut, Aslan, Gönül. . [Investigation of pncA, rpsA and panD Gene Mutations Associated with Resistance in Pyrazinamide-Resistant Mycobacterium tuberculosis Isolates and Spoligotyping]. In Mikrobiyoloji bulteni, 56, 191-205. doi:10.5578/mb.20229801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35477224/
2. Jiang, Yan, Sun, Siqi, Quan, Yuan, Xu, Henan, Cao, Xuetao. 2023. Nuclear RPSA senses viral nucleic acids to promote the innate inflammatory response. In Nature communications, 14, 8455. doi:10.1038/s41467-023-43784-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38114488/
3. Griffin, John N, Sondalle, Samuel B, Robson, Andrew, Baserga, Susan J, Khokha, Mustafa K. 2018. RPSA, a candidate gene for isolated congenital asplenia, is required for pre-rRNA processing and spleen formation in Xenopus. In Development (Cambridge, England), 145, . doi:10.1242/dev.166181. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30337486/
4. Oszer, Aleksandra, Bąbol-Pokora, Katarzyna, Kołtan, Sylwia, Pastorczak, Agata, Młynarski, Wojciech. 2021. Germline 3p22.1 microdeletion encompassing RPSA gene is an ultra-rare cause of isolated asplenia. In Molecular cytogenetics, 14, 51. doi:10.1186/s13039-021-00571-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34781974/
5. Zhang, Shan-Chun, Jin, Wen, Liu, Hui, Yu, Yun-Xian, Chen, Kun. . RPSA gene mutants associated with risk of colorectal cancer among the chinese population. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 14, 7127-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24460263/
6. Blazejewski, Sara M, Bennison, Sarah A, Ha, Ngoc T, Dougherty, Kimberly J, Toyo-Oka, Kazuhito. . Rpsa Signaling Regulates Cortical Neuronal Morphogenesis via Its Ligand, PEDF, and Plasma Membrane Interaction Partner, Itga6. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 32, 770-795. doi:10.1093/cercor/bhab242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34347028/
7. Machulin, Andrey V, Deryusheva, Evgeniya I, Galzitskaya, Oxana V. 2024. Variation in base composition, structure-function relationships, and origins of structural repetition in bacterial rpsA gene. In Bio Systems, 238, 105196. doi:10.1016/j.biosystems.2024.105196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38537772/
8. Van den Broeke, Alice, Van Poucke, Mario, Marcos-Carcavilla, Ane, Van Zeveren, Alex, Peelman, Luc J. 2010. Characterization of the ovine ribosomal protein SA gene and its pseudogenes. In BMC genomics, 11, 179. doi:10.1186/1471-2164-11-179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20233419/
