Dsg4-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dsg4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03337

品系全称

C57BL/6JCya-Dsg4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16769-Dsg4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dsg4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03337) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
desmoglein 4
基因别称
CDHF13,lah
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181564.2 | Ensembl: ENSMUST00000019426
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~640 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2661061Mice carrying mutations at this locus exhibit abnormalities in hair growth, vibrissae growth, and a thickened epidermis.
DSG4基因,也称为Desmoglein-4,编码一种主要存在于桥粒结构的跨膜糖蛋白。桥粒是上皮细胞之间的一种细胞粘附复合物,负责连接相邻上皮细胞的角蛋白中间丝,对维持皮肤结构的完整性至关重要。DSG4基因在皮肤、毛囊和毛发等组织中表达,其表达水平与毛囊分化和毛发生长密切相关。DSG4基因的突变与多种遗传性毛发疾病有关,如单发遗传性毛发稀少症、毛囊角化病和单发性毛发异常等。

单发遗传性毛发稀少症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为头发稀疏、脆弱,并伴有毛囊角化过度和瘙痒等症状。DSG4基因的突变是单发遗传性毛发稀少症的主要原因之一。研究发现,DSG4基因突变可导致桥粒结构异常,进而影响毛囊分化和毛发生长,从而导致单发遗传性毛发稀少症的发生[1,4,7]。此外,DSG4基因突变还与毛囊角化病有关,该病表现为毛囊周围皮肤角化过度,伴有瘙痒等症状。研究发现,DSG4基因突变可导致毛囊周围皮肤角化过度,进而导致毛囊角化病的发生[3,5]。

单发性毛发异常是一种罕见的遗传性疾病,表现为毛发形态异常,如头发粗细不均、弯曲、断裂等。研究发现,DSG4基因突变可导致毛发形态异常,进而导致单发性毛发异常的发生[6,8]。此外,DSG4基因突变还与银屑病有关,该病是一种常见的慢性炎症性皮肤病。研究发现,DSG4基因突变可导致银屑病的发生,且银屑病患者中DSG4基因的表达水平降低[2]。

综上所述,DSG4基因是一种重要的细胞粘附分子,其表达水平与毛囊分化和毛发生长密切相关。DSG4基因的突变与多种遗传性毛发疾病有关,如单发遗传性毛发稀少症、毛囊角化病和单发性毛发异常等。此外,DSG4基因突变还与银屑病有关,该病是一种常见的慢性炎症性皮肤病。DSG4基因的研究有助于深入理解毛发疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Cheng, Wang, Pei, Yang, Dingquan, Wang, Rongrong, Zhang, Jianzhong. 2022. Autosomal recessive monilethrix: Novel variants of the DSG4 gene in three Chinese families. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1889. doi:10.1002/mgg3.1889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35146972/
2. Moreno-Sosa, Tamara, Sánchez, María Belén, Pietrobon, Elisa Olivia, Valdez, Susana Ruth, Mackern-Oberti, Juan Pablo. 2021. Desmoglein-4 Deficiency Exacerbates Psoriasiform Dermatitis in Rats While Psoriasis Patients Displayed a Decreased Gene Expression of DSG4. In Frontiers in immunology, 12, 625617. doi:10.3389/fimmu.2021.625617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33995349/
3. Kiener, Sarah, Rostaher, Ana, Rüfenacht, Silvia, Welle, Monika, Leeb, Tosso. 2021. Independent DSG4 frameshift variants in cats with hair shaft dystrophy. In Molecular genetics and genomics : MGG, 297, 147-154. doi:10.1007/s00438-021-01842-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34878611/
4. Ullah, A, Raza, S I, Ali, R H, Satti, R, Ahmad, W. 2014. A novel deletion mutation in the DSG4 gene underlies autosomal recessive hypotrichosis with variable phenotype in two unrelated consanguineous families. In Clinical and experimental dermatology, 40, 78-84. doi:10.1111/ced.12457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25251037/
5. Wang, Jia-Man, Xiao, Yu-Juan, Liang, Yan-Hua. 2015. Novel D323G mutation of DSG4 gene in a girl with localized autosomal recessive hypotrichosis clinically overlapped with monilethrix. In International journal of dermatology, 54, 1163-8. doi:10.1111/ijd.12889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26173648/
6. E, G X, Zhao, Y J, Ma, Y H, Hu, W, Huang, Y F. 2016. Desmoglein 4 diversity and correlation analysis with coat color in goat. In Genetics and molecular research : GMR, 15, 15017814. doi:10.4238/gmr.15017814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26985930/
7. Rafiq, Muhammad Arshad, Ansar, Muhammad, Mahmood, Saqib, Leal, Suzanne M, Ahmad, Wasim. . A recurrent intragenic deletion mutation in DSG4 gene in three Pakistani families with autosomal recessive hypotrichosis. In The Journal of investigative dermatology, 123, 247-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15191570/
8. Kato, Madoka, Shimizu, Akira, Yokoyama, Yoko, Tokunaga, Fuminori, Ishikawa, Osamu. 2015. An autosomal recessive mutation of DSG4 causes monilethrix through the ER stress response. In The Journal of investigative dermatology, 135, 1253-1260. doi:10.1038/jid.2015.12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25615553/