Aff3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Aff3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03334

品系全称

C57BL/6JCya-Aff3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16764-Aff3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aff3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03334) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
AF4/FMR2 family, member 3
基因别称
3222402O04Rik,A730046J16,LAF-4,Laf4
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290814 | Ensembl: ENSMUST00000095027
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106927Mice homozygous for a humanized allele exhibit decreased fetal size, intestine prolapse, polydactyly, and abnormal long bones.
AFF3基因,也称为AF4/FMR2家族成员(AF4/FMR2 family member),是一种在生物医学研究中备受关注的基因。它编码的蛋白质属于转录调控因子家族,这些因子能够调节基因转录并参与细胞生理过程,如增殖和分化。AFF3基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、免疫反应和发育。

研究表明,AFF3基因的表达与多种疾病相关。例如,在肾癌中,AFF3的表达水平升高,这表明它可能参与了肾癌的发生和发展[1]。此外,AFF3基因的变异也与多种自身免疫性疾病相关,如类风湿性关节炎、1型糖尿病和青少年特发性关节炎[2,4,5]。这些研究发现提示,AFF3基因可能通过影响免疫系统的功能来参与自身免疫性疾病的发生。

在细胞增殖方面,研究表明AFF3基因的表达水平与细胞增殖能力相关。例如,在前列腺癌中,AFF3的表达水平降低,这表明它可能参与了前列腺癌的进展[6]。此外,AFF3基因的变异也与细胞增殖相关。例如,在转录因子AF4/FMR2家族成员中,AFF3基因的变异与KINSSHIP综合征的发生相关,这是一种与智力障碍、肢体发育不良和马蹄肾相关的常染色体显性遗传疾病[3]。这些研究发现提示,AFF3基因可能通过影响细胞增殖来参与多种疾病的发生和发展。

综上所述,AFF3基因是一种重要的转录调控因子,参与调控基因表达和细胞生理过程。它在多种疾病中发挥重要作用,包括肾癌、自身免疫性疾病和KINSSHIP综合征。这些研究发现提示,AFF3基因可能成为疾病诊断和治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. Wang, Qiming, Chen, Shaopeng, Wang, Gang, Zhang, Tielong, Gao, Yulong. 2024. Integrated mendelian randomization analyses highlight AFF3 as a novel eQTL-mediated susceptibility gene in renal cancer and its potential mechanisms. In BMC cancer, 24, 739. doi:10.1186/s12885-024-12513-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38886730/
2. Ali, Yasir, Khan, Suleman, Chen, Yangchao, Jamal, Muhsin, Jalil, Fazal. 2021. Association of AFF3 Gene Polymorphism rs10865035 with Rheumatoid Arthritis: A Population-Based Case-Control Study on a Pakistani Cohort. In Genetics research, 2021, 5544198. doi:10.1155/2021/5544198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34104118/
3. Bassani, Sissy, Chrast, Jacqueline, Ambrosini, Giovanna, Guex, Nicolas, Reymond, Alexandre. 2024. Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles. In Genome medicine, 16, 72. doi:10.1186/s13073-024-01339-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38811945/
4. Tsukumo, Shin-Ichi, Subramani, Poorani Ganesh, Seija, Noé, Di Noia, Javier M, Yasutomo, Koji. 2022. AFF3, a susceptibility factor for autoimmune diseases, is a molecular facilitator of immunoglobulin class switch recombination. In Science advances, 8, eabq0008. doi:10.1126/sciadv.abq0008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36001653/
5. Hinks, A, Eyre, S, Ke, X, Worthington, J, Thomson, W. 2010. Association of the AFF3 gene and IL2/IL21 gene region with juvenile idiopathic arthritis. In Genes and immunity, 11, 194-8. doi:10.1038/gene.2009.105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20072139/
6. Fan, Aoyu, Li, Yunpeng, Zhang, Yunyan, Ma, Zhongliang, Chen, Wei. 2024. Loss of AR-regulated AFF3 contributes to prostate cancer progression and reduces ferroptosis sensitivity by downregulating ACSL4 based on single-cell sequencing analysis. In Apoptosis : an international journal on programmed cell death, 29, 1679-1695. doi:10.1007/s10495-024-01941-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38478171/