Krtap9-1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krtap9-1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03328

品系全称

C57BL/6JCya-Krtap9-1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16705-Krtap9-1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krtap9-1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03328) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin associated protein 9-1
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_015741.2 | Ensembl: ENSMUST00000093936
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1503 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Krtap9-1,也称为角蛋白相关蛋白9-1,是一种重要的角蛋白相关蛋白基因。角蛋白相关蛋白是一类与角蛋白纤维相互作用,影响角蛋白纤维结构和功能的蛋白质。它们在细胞的形态维持、细胞骨架形成和细胞信号传导等方面发挥着重要作用。Krtap9-1基因位于人类染色体17q12-q21.2区域,编码的蛋白质主要在毛囊、皮肤和指甲等组织中表达。

Krtap9-1基因的变异与多种疾病相关,如皮肤疾病、遗传性角化病和某些类型的癌症。例如,Krtap9-1基因的突变可能导致毛囊角化过度,进而引发毛囊炎等皮肤疾病。此外,Krtap9-1基因的变异还可能与某些类型的癌症相关,如乳腺癌和结直肠癌等。

在哺乳动物中,Krtap9-1基因的拷贝数变异(CNV)研究相对较少。然而,一项针对牛基因组的研究揭示了Krtap9-1基因附近的CNV区域,并发现这些CNV区域在牛的不同品种中存在差异。在这项研究中,研究者分析了75个牛基因组,包括安格斯、布拉汉姆、吉拉、荷斯坦、泽西、利木赞、内洛雷和罗马诺拉等主要牛品种,测序覆盖度为11倍。研究发现,这些CNV区域占牛参考基因组的3.1%(87.5 Mb),比以往估计的基因组拷贝数变异区域显著增加(约2%)。进一步的分析表明,这些CNV区域与牛的品种结构和进化基因组学有关,并揭示了Krtap9-1基因附近存在潜在的选择性CNVs[1]。

综上所述,Krtap9-1基因是一种重要的角蛋白相关蛋白基因,其变异与多种疾病相关。在哺乳动物中,Krtap9-1基因的拷贝数变异研究相对较少,但已有研究表明,Krtap9-1基因附近的CNV区域在牛的不同品种中存在差异。这些发现为进一步研究Krtap9-1基因在疾病发生和进化中的作用提供了新的线索。

参考文献:
1. Bickhart, Derek M, Xu, Lingyang, Hutchison, Jana L, Lewin, Harris A, Liu, George E. 2016. Diversity and population-genetic properties of copy number variations and multicopy genes in cattle. In DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes, 23, 253-62. doi:10.1093/dnares/dsw013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27085184/