Krt2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Krt2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03315

品系全称

C57BL/6JCya-Krt2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16681-Krt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03315) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 2
基因别称
Krt2-17,Krt2-2,Krt2e
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010668.2 | Ensembl: ENSMUST00000023712
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~2542 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96699ENU-induced mutant mice exhibit scaly skin and increased pigmentation in the tail, ears and feet. Mice homozygous for a knock-out allele show scaly skin, acanthosis, hyperkeratosis, increased water loss, ear skin inflammation, and aberrant aggregation of keratin 10 in suprabasal epidermal keratinocytes.
KRT2是一种编码角蛋白的基因,属于角蛋白家族中的II型角蛋白。角蛋白是一种结构蛋白,主要存在于上皮组织的细胞中,参与维持细胞的结构和功能。KRT2基因的表达受到组织特异性和物种特异性的调控。在羊角中,KRT2基因的表达与羊角的角质化有关,可能是影响羊角类型的关键基因之一[1]。

研究表明,KRT2基因在羊角中的表达受到物种特异性和组织特异性的调控。通过转录组测序数据分析,发现KRT2基因在羊角中具有较高的表达量。通过比较20个物种的蛋白质序列,发现了28个特定的氨基酸位点在偶蹄类动物中存在,并构建了KRT2基因的系统发育树,预测了其三维蛋白质结构。此外,利用全基因组测序数据,挖掘了KRT2基因的4个功能性SNP位点,并使用KASP测定法验证了这些位点。研究还探讨了KRT2基因与偶蹄类动物进化的关系,并预测了KRT2基因影响羊角类型的可能机制[1]。

KRT2基因的表达对羊角的角质化过程具有重要意义。KRT2基因的表达与羊角的角质化程度呈正相关,表明KRT2基因可能参与了羊角的角质化过程。此外,研究还发现KRT2基因的表达受到遗传变异的调控。通过对羊KRT2.13基因的5'非翻译区(UTR)进行PCR-SSCP分析,发现该基因存在广泛的遗传变异。这些变异可能导致KRT2基因的表达水平发生变化,进而影响羊角的角质化过程[3]。

除了在羊角中的研究,KRT2基因还与羊的毛发颜色形成有关。研究发现,KRT2基因在棕色皮肤中的表达量高于白色皮肤。此外,在体外实验中,将KRT2基因转入羊黑色素细胞后,发现KRT2基因的表达量显著增加,同时黑色素生成量也显著增加。这表明KRT2基因在羊的毛发颜色形成中发挥重要作用[2]。

KRT2基因突变与角化性鱼鳞病(KPI)的发生有关。KPI是一种遗传性皮肤病,由于KRT1、KRT2或KRT10基因的突变导致。KPI的临床表现多样,包括表皮脱落性鱼鳞病、表皮脱落性鱼鳞病和先天性网状鱼鳞病。研究发现,KRT2基因突变与表皮脱落性鱼鳞病的发生有关。此外,KRT2基因突变还与表皮脱落性痣的发生有关[4,5]。

综上所述,KRT2基因在羊角角质化、羊毛发颜色形成和角化性鱼鳞病的发生中发挥重要作用。研究KRT2基因的表达调控和突变机制对于理解这些生物学过程和疾病的发生机制具有重要意义。未来研究可以进一步探讨KRT2基因在其他物种中的功能和作用,以及KRT2基因突变与疾病发生的关系,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Hao, Chu, Mingxing, Zhang, Xiaoxu, Pan, Zhangyuan, He, Jianning. 2025. Tissue-specific expression, functional analysis, and polymorphism of the KRT2 gene in sheep horn. In Genomics, 117, 110990. doi:10.1016/j.ygeno.2025.110990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39761764/
2. Cui, Yucong, Song, Yajun, Geng, Qingling, Dong, Changsheng, Geng, Jianjun. 2016. The expression of KRT2 and its effect on melanogenesis in alpaca skins. In Acta histochemica, 118, 505-12. doi:10.1016/j.acthis.2016.05.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27265811/
3. McKenzie, Grant W, Arora, Reena, Hickford, Jon G H. 2011. Genetic variation in the 5'UTR of the KRT2.13 gene of sheep. In Animal science journal = Nihon chikusan Gakkaiho, 83, 194-8. doi:10.1111/j.1740-0929.2011.00933.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22435621/
4. Diociaiuti, Andrea, Castiglia, Daniele, Corbeddu, Marialuisa, Zambruno, Giovanna, El Hachem, May. 2020. First Case of KRT2 Epidermolytic Nevus and Novel Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Keratinopathic Ichthyoses. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21207707. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33081034/
5. Hotz, Alrun, Oji, Vinzenz, Bourrat, Emmanuelle, Schlipf, Nina, Fischer, Judith. . Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 Mutations in Keratinopathic Ichthyosis. In Acta dermato-venereologica, 96, 473-8. doi:10.2340/00015555-2299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26581228/