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Kifap3-flox 基因敲除小鼠

Kifap3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kifap3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03272

品系全称

C57BL/6JCya-Kifap3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16579-Kifap3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kifap3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03272) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin-associated protein 3
基因别称
KAP-3，KAP3，SMAP
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010629 | Ensembl: ENSMUST00000077642
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107566About 70% of homozygotes for a knock-out mutation die of heart failure shortly after birth due to massive cardiomyocyte apoptosis triggered by cardiovascular overload. Neonatal thymocytes and developing neuronal cells undergo apoptosis while cultured thymocytes are susceptible to apoptotic inducers.
更多信息
Kifap3，全称Kinesin-associated protein 3，是编码一个与驱动蛋白相关的蛋白的基因。驱动蛋白是一类细胞骨架蛋白，它们在细胞内运输和定位中发挥着关键作用。Kifap3编码的蛋白被认为与驱动蛋白的运输功能有关，可能在神经元中发挥重要作用。Kifap3的基因变异可能与某些神经退行性疾病的发生和发展有关。

在ALS（肌萎缩侧索硬化症）患者中，Kifap3基因的变异已被研究。ALS是一种进行性神经退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩和瘫痪。研究表明，Kifap3基因的某些变异可能与ALS患者的生存率有关。例如，一项研究显示，Kifap3基因中的单核苷酸多态性（SNP）rs1541160与ALS患者的生存率相关。该研究发现在ALS患者中，rs1541160的CC基因型与较长的生存期相关，而TT基因型则与较短的生存期相关。然而，其他研究并未能复制这一发现，表明Kifap3基因变异对ALS患者生存率的影响可能因人群而异[1]。

此外，Kifap3基因的变异还可能影响ALS患者的表型。一项研究显示，Kifap3基因中的rs1541160基因型与ALS患者的上运动神经元（UMN）表型相关。该研究发现，携带CC基因型的ALS患者中，上运动神经元表型的发生率较高，而TT和TC基因型患者中，上运动神经元表型的发生率较低。这表明Kifap3基因变异可能影响ALS患者的临床表型[2]。

除了与ALS相关，Kifap3基因还与其他疾病有关。例如，一项研究发现，Kifap3基因的突变可能与Gorlin综合征患者中的基底细胞癌（BCC）的发生有关。Gorlin综合征是一种遗传性疾病，患者易患多种癌症，包括BCC。研究发现，Kifap3基因的突变可能导致纤毛功能障碍，进而影响Hedgehog信号通路，从而促进BCC的发生[3]。

此外，Kifap3基因还与乳腺癌的发生和发展有关。研究发现，Kifap3基因在乳腺癌细胞中的表达上调，可能参与乳腺癌的发病机制。Kifap3基因的表达上调可能与乳腺癌的转移和侵袭有关[4]。

综上所述，Kifap3基因的变异与多种疾病的发生和发展有关，包括ALS、Gorlin综合征和乳腺癌。Kifap3基因的变异可能影响疾病的表型和预后。进一步研究Kifap3基因的生物学功能和变异机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Czell, David, Sapp, Peter C, Neuwirth, Christoph, Andersen, Peter M, Brown, Robert H. 2017. Further analysis of KIFAP3 gene in ALS patients from Switzerland and Sweden. In Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, 18, 302-304. doi:10.1080/21678421.2017.1280509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28140676/
2. van Doormaal, Perry T C, Ticozzi, Nicola, Gellera, Cinzia, van den Berg, Leonard H, Veldink, Jan H. 2014. Analysis of the KIFAP3 gene in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter survival study. In Neurobiology of aging, 35, 2420.e13-4. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2014.04.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24838185/
3. Onodera, Shoko, Morita, Nana, Nakamura, Yuriko, Kosaki, Kenjiro, Azuma, Toshifumi. 2021. Novel alterations in IFT172 and KIFAP3 may induce basal cell carcinoma. In Orphanet journal of rare diseases, 16, 443. doi:10.1186/s13023-021-02033-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34674729/
4. Orsetti, V, Pegoraro, E, Cima, V, Angelini, C, Sorarù, G. 2011. Genetic variation in KIFAP3 is associated with an upper motor neuron-predominant phenotype in amyotrophic lateral sclerosis. In Neuro-degenerative diseases, 8, 491-5. doi:10.1159/000327755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21659726/

资料下载

S-CKO-03272_6J_16579_Kifap3_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-03272_6J_16579_Kifap3_Exon 5_strategy.pdf
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