智鼠故事 
C57BL/6JCya-Kif7em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Kif7-flox
产品编号：
S-CKO-03270
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Kif7-flox mice (Strain S-CKO-03270) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Kif7em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-16576-Kif7-B6J-VA
产品编号
S-CKO-03270
基因名
Kif7
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001291222
Ensembl ID
ENSMUST00000183846
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1098239 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality, exencephaly, polydactyly, abnormal sternum, edema, abnormal ribs, and abnormal neurogenesis. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit prenatal lethality, polydactyly, and abnormal neural tube development and neurogenesis.
基因研究概述
Kif7，也称为kinesin家族成员7，是一种重要的细胞骨架蛋白，属于微管相关蛋白家族。Kif7在细胞内起到调节微管动态平衡和细胞运动的作用，同时，它还是Hedgehog信号通路中的一个关键调节因子，参与胚胎发育、组织形成和细胞命运决定等生物学过程。
在Hedgehog信号通路中，Kif7与Smoothened（Smo）受体相互作用，通过影响Smo在细胞内的定位和活性来调节Hedgehog信号的传递。当Hedgehog配体与Ptch受体结合时，Ptch会抑制Smo的活性，而Kif7则通过与Smo的相互作用，促进Smo从细胞质向细胞膜的运输，从而激活Hedgehog信号通路。Kif7的这一功能在胚胎发育过程中至关重要，特别是在神经管的形成、四肢和脊柱的发育等方面。
Kif7的突变与多种疾病相关。例如，Kif7的突变可以导致Joubert综合征、脑积水、小脑发育不全等神经发育障碍性疾病，以及多囊肾、视网膜色素变性等器官发育异常。此外，Kif7的异常表达还与多种癌症的发生发展相关，包括胰腺癌、胃癌、结直肠癌等。研究表明，Kif7在肿瘤细胞中常出现表达下调或突变，导致Hedgehog信号通路的异常激活，从而促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭等恶性生物学行为。
近年来，Kif7在脊柱侧凸、先天性膈疝等疾病中的研究也逐渐受到关注。研究发现，Kif7的突变与脊柱侧凸的发生发展密切相关，而Kif7的表达下调则可能参与先天性膈疝的形成。此外，Kif7还与T细胞的发育和功能密切相关，Kif7的缺失会导致T细胞的发育异常，影响T细胞的增殖、分化和免疫功能。
总之，Kif7是一种重要的细胞骨架蛋白，参与调节细胞运动和Hedgehog信号通路，与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究Kif7的功能和作用机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
Kif7基因的突变与多种疾病相关，包括Joubert综合征、脑积水、小脑发育不全等神经发育障碍性疾病[1]，以及多囊肾、视网膜色素变性等器官发育异常。此外，Kif7的异常表达还与多种癌症的发生发展相关，包括胰腺癌、胃癌、结直肠癌等[2]。研究表明，Kif7在肿瘤细胞中常出现表达下调或突变，导致Hedgehog信号通路的异常激活，从而促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭等恶性生物学行为。
近年来，Kif7在脊柱侧凸、先天性膈疝等疾病中的研究也逐渐受到关注。研究发现，Kif7的突变与脊柱侧凸的发生发展密切相关，而Kif7的表达下调则可能参与先天性膈疝的形成[3]。此外，Kif7还与T细胞的发育和功能密切相关，Kif7的缺失会导致T细胞的发育异常，影响T细胞的增殖、分化和免疫功能[4]。
综上所述，Kif7基因的功能和作用机制研究对于理解相关疾病的发病机制、诊断、治疗和预防具有重要意义。未来研究可以进一步探索Kif7在不同疾病中的作用机制，以及开发针对Kif7的药物，为相关疾病的治疗提供新的策略。
参考文献：
1. Barakeh, Duna, Faqeih, Eissa, Anazi, Shams, Alazami, Anas M, Alkuraya, Fowzan S. 2015. The many faces of KIF7. In Human genome variation, 2, 15006. doi:10.1038/hgv.2015.6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27081521/
2. Skoda, Ana Marija, Simovic, Dora, Karin, Valentina, Vranic, Semir, Serman, Ljiljana. 2018. The role of the Hedgehog signaling pathway in cancer: A comprehensive review. In Bosnian journal of basic medical sciences, 18, 8-20. doi:10.17305/bjbms.2018.2756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29274272/
3. Katoh, Yuriko, Katoh, Masaru. . Characterization of KIF7 gene in silico. In International journal of oncology, 25, 1881-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15547730/
4. Terhune, Elizabeth A, Cuevas, Melissa T, Monley, Anna M, Gray, Ryan, Hadley Miller, Nancy. 2021. Mutations in KIF7 implicated in idiopathic scoliosis in humans and axial curvatures in zebrafish. In Human mutation, 42, 392-407. doi:10.1002/humu.24162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33382518/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
