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Kif5a-flox 基因敲除小鼠

Kif5a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kif5a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03267

品系全称

C57BL/6JCya-Kif5aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16572-Kif5a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kif5a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03267) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin family member 5A
基因别称
D10Bwg0738e，Khc，Kif5，Kns，mKIAA4086
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001039000.4 | Ensembl: ENSMUST00000099172
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~676 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109564Homozygous inactivation of this gene causes complete neonatal lethality. Homozygotes delivered by caesarian section are alive at E18.5 but usually die within minutes after birth, exhibiting an abnormal breathing pattern, atelectasis, cyanosis, and abnormal motor neuron morphology in the spinal cord.
更多信息
Kif5a（kinesin family member 5A）是一种重要的细胞骨架蛋白，属于驱动蛋白超家族成员，主要在神经元中发挥重要作用。Kif5a负责细胞内物质沿着微管进行正向运输，参与调控细胞内物质的运输、细胞分裂、神经元轴突生长和神经递质释放等重要过程。Kif5a基因突变与多种神经退行性疾病有关，包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、遗传性痉挛性截瘫（SPG10）和夏科-马雷二氏病类型2（CMT2）等。这些疾病的发病机制与Kif5a突变导致的细胞骨架缺陷和神经元运输功能紊乱密切相关。

近年来，研究发现了Kif5a基因与ALS的相关性。通过全基因组关联研究和罕见变异负担分析，科学家们发现Kif5a基因突变是ALS发病的重要原因之一。这些突变主要位于Kif5a蛋白的C端货物结合尾部区域，导致Kif5a蛋白功能异常，进而引发ALS。有趣的是，Kif5a基因突变在SPG10和CMT2等神经退行性疾病中主要位于N端运动结构域，而ALS相关突变则主要位于C端货物结合尾部区域，表明Kif5a基因突变导致的疾病表型可能与其突变位点密切相关[1]。

为了进一步研究Kif5a基因突变导致的ALS发病机制，科学家们构建了Drosophila模型。研究发现，在运动神经元中特异性表达ALS相关的Kif5a突变蛋白会导致幼虫运动障碍、神经肌肉接头形态和突触传递异常，以及运动神经元死亡。此外，突变蛋白在神经元细胞质中形成大量包涵体，表明其具有毒性作用，导致神经元功能障碍和死亡[2]。这些研究结果揭示了Kif5a基因突变导致的ALS发病机制，为ALS的治疗提供了新的思路。

除了ALS，Kif5a基因突变还与SPG10和CMT2等神经退行性疾病有关。研究发现，Kif5a基因突变在SPG10和CMT2等疾病中主要位于N端运动结构域，导致Kif5a蛋白功能异常，进而引发这些疾病。此外，研究发现Kif5a基因突变还可能导致痉挛性截瘫和共济失调等疾病表型，表明Kif5a基因突变导致的疾病表型可能具有多样性[3]。

综上所述，Kif5a基因突变与多种神经退行性疾病有关，包括ALS、SPG10和CMT2等。这些疾病的发病机制与Kif5a突变导致的细胞骨架缺陷和神经元运输功能紊乱密切相关。通过对Kif5a基因突变的研究，有助于深入理解神经退行性疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Nicolas, Aude, Kenna, Kevin P, Renton, Alan E, Traynor, Bryan J, Landers, John E. . Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene. In Neuron, 97, 1267-1288. doi:10.1016/j.neuron.2018.02.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29566793/
2. Soustelle, Laurent, Aimond, Franck, López-Andrés, Cristina, Raoul, Cédric, Layalle, Sophie. 2023. ALS-Associated KIF5A Mutation Causes Locomotor Deficits Associated with Cytoplasmic Inclusions, Alterations of Neuromuscular Junctions, and Motor Neuron Loss. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 43, 8058-8072. doi:10.1523/JNEUROSCI.0562-23.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37748861/
3. Qiu, Yusen, Zhong, Shanshan, Cong, Lu, Zhang, Jun, Hong, Daojun. 2018. A novel KIF5A gene variant causes spastic paraplegia and cerebellar ataxia. In Annals of clinical and translational neurology, 5, 1415-1420. doi:10.1002/acn3.650. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30480035/

资料下载

S-CKO-03267_6J_16572_Kif5a_Exon 12_A_strategy.pdf
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