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Kif21a-flox 基因敲除小鼠

Kif21a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kif21a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03261

品系全称

C57BL/6JCya-Kif21aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16564-Kif21a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kif21a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03261) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin family member 21A
基因别称
-
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001109040.2 | Ensembl: ENSMUST00000088614
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1013 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109188Nullizygous mice die neonatally with no apparent oculomotor nerve pathology. Mice harboring a humanized amino acid substitution show uni- or bilateral ptosis, globe retraction, reduced numbers of oculomotor nerve and abducens motor neurons, and altered extraocular muscle morphology and innervation.
更多信息
KIF21A（Kinesin Family Member 21A）是一种驱动蛋白家族成员，属于驱动蛋白超家族，主要在细胞内负责细胞器的运输和细胞骨架的动态调节。驱动蛋白是一种微管依赖性马达蛋白，通过水解ATP提供动力，驱动细胞器在微管上移动。KIF21A在神经系统的发育和维持中发挥着重要作用，尤其在轴突运输过程中，对于神经递质的释放和神经元的信号传递至关重要。KIF21A的异常表达或功能缺陷与多种神经系统疾病相关，如先天性眼外肌纤维化（CFEOM）、Down综合症和神经轴突营养不良等。

在CFEOM患者中，KIF21A基因的突变是一个重要的致病因素。CFEOM是一组以眼外肌纤维化和眼肌麻痹为特征的先天性眼病，主要表现为眼睑下垂、眼球运动受限和斜视等症状。研究发现，KIF21A基因中的点突变会导致CFEOM1的发生，这种突变会破坏KIF21A的自动抑制区域，导致其活性异常升高，进而影响眼外肌的正常功能。此外，KIF21A基因突变还与CFEOM3的发生有关，这是一种更为复杂的CFEOM类型，其临床表现更加多样化，包括单侧或双侧的眼肌麻痹、眼球运动受限等[2]。

除了CFEOM，KIF21A基因突变还与Down综合症的发生有关。Down综合症是一种常见的染色体异常疾病，患者通常具有智力障碍、面部特征异常和心脏缺陷等症状。研究发现，KIF21A基因在Down综合症患者中的表达水平显著升高，这可能是由于21号染色体的三倍体导致KIF21A基因的剂量效应增加。KIF21A表达水平的升高可能影响轴突运输和神经系统的发育，进而导致Down综合症的发生[3]。

除了上述疾病，KIF21A基因突变还与神经轴突营养不良有关。神经轴突营养不良是一组以神经轴突退行性变为特征的神经系统疾病，主要表现为肌肉萎缩、感觉障碍和运动障碍等症状。研究发现，KIF21A基因突变会导致神经轴突营养不良的发生，这可能是由于KIF21A基因突变影响神经轴突的运输和功能，进而导致神经元的损伤和退行性变[1]。

综上所述，KIF21A是一种重要的驱动蛋白家族成员，在神经系统的发育和维持中发挥着重要作用。KIF21A基因的突变与多种神经系统疾病相关，包括CFEOM、Down综合症和神经轴突营养不良等。深入研究KIF21A的生物学功能和致病机制，有助于我们更好地理解神经系统疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yamada, Koki, Hunter, David G, Andrews, Caroline, Engle, Elizabeth C. . A novel KIF21A mutation in a patient with congenital fibrosis of the extraocular muscles and Marcus Gunn jaw-winking phenomenon. In Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), 123, 1254-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16157808/
2. Al-Haddad, Christiane, Boustany, Rose-Mary, Rachid, Elza, Chan, Wai-Man, Engle, Elizabeth. 2020. KIF21A pathogenic variants cause congenital fibrosis of extraocular muscles type 3. In Ophthalmic genetics, 42, 195-199. doi:10.1080/13816810.2020.1852576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33251926/
3. Salemi, Michele, Barone, Concetta, Romano, Carmelo, Romano, Corrado, Bosco, Paolo. 2012. KIF21A mRNA expression in patients with Down syndrome. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 34, 569-71. doi:10.1007/s10072-012-1183-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22968744/

资料下载

S-CKO-03261_6J_16564_Kif21a_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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