Kif16b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kif16b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03255

品系全称

C57BL/6JCya-Kif16bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16558-Kif16b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kif16b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03255) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin family member 16B
基因别称
8430434E15Rik,mKIAA1590
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001355123 | Ensembl: ENSMUST00000230763
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098240Chimera embryos containing a knock-out allele and derived from tetraploid rescue exhibit lethal growth arrest at the blastocyst stage with abnormal development of the primitive endoderm, epiblast epithelium, and basement membrane.
KIF16B是驱动蛋白超家族成员,编码一种名为Kinesin superfamily protein 16B的蛋白质。该蛋白质在细胞内运输中发挥重要作用,特别是在神经元中,它负责早期内体(endosomes)的定位和运输。早期内体是细胞内的膜结合器官,在细胞信号传导、物质转运和细胞内稳态中扮演关键角色。KIF16B的异常与多种疾病的发生发展相关,包括智力障碍、癌症和其他疾病。

研究表明,KIF16B基因的突变与一种新的常染色体隐性智力障碍综合征相关[1]。通过全外显子测序(WES),研究人员在两个兄弟中发现了一种新的双等位基因变异,这种变异可能与他们的表型有关。这项发现揭示了KIF16B在智力发育中的重要作用,并为该疾病的诊断和治疗提供了潜在的靶点。

在癌症研究中,KIF16B基因的融合也被发现在人类口腔癌的发生发展中发挥重要作用[2]。研究人员通过RNA测序数据,在57例口腔癌患者中发现了5个新的潜在驱动基因融合,包括KIF16B与CSNK2A1的融合。这表明KIF16B基因的异常可能与口腔癌的发生有关,为该疾病的治疗提供了新的思路。

在神经元中,KIF16B的缺失会导致早期内体聚集,影响受体的转运和功能,包括AMPA和NGF受体[3]。此外,KIF16B的缺失还会导致早期内体错误地转运到轴突,影响神经元形态发生、极性分选和信号传导。这些发现揭示了KIF16B在神经元早期内体定位中的重要作用,以及其在神经元功能中的关键角色。

在结直肠癌研究中,KIF16B基因的突变也被发现与该疾病的发生有关[4]。通过对1015例结直肠癌患者进行全外显子测序,研究人员发现KIF16B基因在14.9%的患者中发生了突变。此外,KIF16B基因的突变还与结直肠癌的基因组分型和预后相关,为该疾病的治疗提供了新的思路。

在良性前列腺增生(BPH)研究中,KIF16B基因的突变也被发现对该疾病的发生和发展产生影响[5]。通过对60例尼日利亚BPH样本进行全外显子测序,研究人员发现KIF16B基因在至少10%的样本中发生了突变。此外,KIF16B基因的突变还与BPH样本中的细胞凋亡相关,为该疾病的治疗提供了新的思路。

在非小细胞肺癌(NSCLC)研究中,KIF16B基因的遗传变异也与患者的生存率相关[6]。通过对两个全基因组关联研究(GWAS)的数据进行分析,研究人员发现KIF16B基因的遗传变异与NSCLC患者的生存率相关。此外,KIF16B基因的遗传变异还与KIF16B基因的mRNA表达水平相关,为NSCLC的治疗提供了新的思路。

在小肠神经内分泌肿瘤(SI-NET)研究中,KIF16B基因的遗传变异也与该疾病的发生相关[7]。通过对405例SI-NET患者进行全基因组关联研究,研究人员发现KIF16B基因的遗传变异与SI-NET的发生相关。此外,KIF16B基因的遗传变异还与LGR5基因的突变相关,为SI-NET的治疗提供了新的思路。

在猪的研究中,KIF16B基因的遗传变异也与猪的品种分化相关[8]。通过对77只德国Mangalitsa猪的基因型数据进行分析,研究人员发现KIF16B基因在Swallow-bellied Mangalitsa猪中存在一个ROH岛(SSC17: 16-26)。此外,KIF16B基因还与Mangalitsa猪的肉质性状相关,为猪的育种和肉质改良提供了新的思路。

综上所述,KIF16B基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括智力发育、细胞内运输、癌症发生和发展等。KIF16B基因的突变和遗传变异与多种疾病的发生和发展相关,为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来,对KIF16B基因的深入研究将有助于我们更好地理解其生物学功能,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alsahli, Saud, Arold, Stefan T, Alfares, Ahmed, Al-Twaijri, Waleed, Alfadhel, Majid. 2018. KIF16B is a candidate gene for a novel autosomal-recessive intellectual disability syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 176, 1602-1609. doi:10.1002/ajmg.a.38723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29736960/
2. Masago, Katsuhiro, Kuroda, Hiroaki, Sasaki, Eiichi, Hanai, Nobuhiro, Matsushita, Hirokazu. 2024. Novel gene fusions in human oropharyngeal carcinoma. In Cancer genetics, 286-287, 29-34. doi:10.1016/j.cancergen.2024.06.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38971117/
3. Farkhondeh, Atena, Niwa, Shinsuke, Takei, Yosuke, Hirokawa, Nobutaka. . Characterizing KIF16B in neurons reveals a novel intramolecular "stalk inhibition" mechanism that regulates its capacity to potentiate the selective somatodendritic localization of early endosomes. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 35, 5067-86. doi:10.1523/JNEUROSCI.4240-14.2015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25810535/
4. Zhao, Qi, Wang, Feng, Chen, Yan-Xing, Pan, Zhi-Zhong, Xu, Rui-Hua. 2022. Comprehensive profiling of 1015 patients' exomes reveals genomic-clinical associations in colorectal cancer. In Nature communications, 13, 2342. doi:10.1038/s41467-022-30062-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35487942/
5. White, Jason A, Kaninjing, Ernest T, Adeniji, Kayode A, Odedina, Folake T, Yates, Clayton. 2024. Whole-exome sequencing of Nigerian benign prostatic hyperplasia reveals increased alterations in apoptotic pathways. In The Prostate, 84, 460-472. doi:10.1002/pros.24662. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38192023/
6. Yang, Sen, Tang, Dongfang, Zhao, Yu C, Wang, Qiming, Wei, Qingyi. 2019. Novel genetic variants in KIF16B and NEDD4L in the endosome-related genes are associated with nonsmall cell lung cancer survival. In International journal of cancer, 147, 392-403. doi:10.1002/ijc.32739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31618441/
7. Giri, Anil K, Aavikko, Mervi, Wartiovaara, Linnea, Ollila, Saara, Daly, Mark J. 2023. Genome-Wide Association Study Identifies 4 Novel Risk Loci for Small Intestinal Neuroendocrine Tumors Including a Missense Mutation in LGR5. In Gastroenterology, 165, 861-873. doi:10.1053/j.gastro.2023.06.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37453564/
8. Addo, Sowah, Jung, Lisa. 2022. An insight into the runs of homozygosity distribution and breed differentiation in Mangalitsa pigs. In Frontiers in genetics, 13, 909986. doi:10.3389/fgene.2022.909986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36338970/