Kif12-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kif12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03252

品系全称

C57BL/6JCya-Kif12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16552-Kif12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kif12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03252) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin family member 12
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001317352.1 | Ensembl: ENSMUST00000156618
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~11
敲除长度
~806 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KIF12,也称为kinesin家族成员12,是一种微管依赖性分子马达,属于动力蛋白家族。KIF12蛋白具有动力蛋白催化结构域(KISc)和螺旋状结构域,能够通过ATP水解产生的能量产生力,从而在细胞内运输货物,如细胞器、蛋白质和RNA。KIF12在多种细胞过程中发挥作用,包括细胞分裂、细胞极性、细胞运动和细胞内运输。

KIF12基因在人类染色体9q32上,由19个外显子组成。人类KIF12基因编码一个651个氨基酸的蛋白质,与小鼠Kif12蛋白具有80.8%的氨基酸同源性。人类KIF12基因的表达主要在胎儿肝脏、成年大脑和胰腺胰岛中,以及在肾脏肿瘤、子宫癌和胰腺癌中。KIF12蛋白在细胞内定位在初级纤毛上,参与调节细胞内信号传导和细胞极性。

KIF12基因的突变与多种疾病相关,包括胆汁淤积性肝病和肾脏疾病。例如,KIF12基因的双等位基因突变会导致新生儿胆汁淤积性肝病,表现为高γ-谷氨酰转肽酶活性,血清转氨酶水平升高,以及肝纤维化或肝硬化。此外,KIF12基因的突变还与多囊肾疾病相关,该疾病是一种遗传性疾病,导致肾脏内形成多个囊肿,最终导致肾功能衰竭。

KIF12基因的表达和功能受到多种转录因子的调控。例如,肝细胞核因子-1β(HNF-1β)是一种转录因子,在肾脏、肝脏、胰腺和其他上皮器官中调节基因表达。HNF-1β的突变会导致遗传性肾脏囊肿和糖尿病综合征,以及散发性肾脏发育不良。研究发现,HNF-1β可以调节KIF12基因的转录,通过改变辅助因子招募和组蛋白修饰,抑制KIF12的转录。

KIF12基因的表达模式在肾脏发育过程中具有时空特异性。研究发现,KIF12在肾脏发育的不同阶段表达水平不同,尤其是在肾小管上皮细胞中表达较高。KIF12基因的突变会影响肾脏发育和功能,导致肾脏疾病。

KIF12基因的研究对于深入理解细胞内运输和信号传导的分子机制,以及相关疾病的发生和发展具有重要意义。KIF12基因的突变与多种疾病相关,包括胆汁淤积性肝病和肾脏疾病。KIF12基因的表达和功能受到多种转录因子的调控,如HNF-1β。KIF12基因的研究有助于开发新的治疗方法,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . Characterization of KIF12 gene in silico. In Oncology reports, 13, 367-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15643526/
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4. Gautam, Vipul, Panda, Kalpana, Kumar, Vikram, Agarwal, Shaleen, Gupta, Subhash. . Youngest Living Donor Liver Transplant for End-Stage Liver Disease in a 6-Month-Old With a Novel Aggressive Mutation in KIF12 Gene. In Pediatric transplantation, 28, e14804. doi:10.1111/petr.14804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38853137/
5. Vogel, Georg-Friedrich, Podpeskar, Alexandra, Rieder, Dietmar, Knisely, A S, Janecke, Andreas R. 2024. Kinesin family member 12-related hepatopathy: A generally indolent disorder with elevated gamma-glutamyl-transferase activity. In Clinical genetics, 106, 224-233. doi:10.1111/cge.14524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38553872/
6. Stalke, Amelie, Sgodda, Malte, Cantz, Tobias, Baumann, Ulrich, Pfister, Eva-Doreen. 2021. KIF12 Variants and Disturbed Hepatocyte Polarity in Children with a Phenotypic Spectrum of Cholestatic Liver Disease. In The Journal of pediatrics, 240, 284-291.e9. doi:10.1016/j.jpeds.2021.09.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34555379/
7. Riaz, Hafsa, Zheng, Bixia, Zheng, Yucan, Zhang, Da-Wei, Zahoor, Muhammad Yasir. 2024. The spectrum of novel ABCB11 gene variations in children with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 in Pakistani cohorts. In Scientific reports, 14, 18876. doi:10.1038/s41598-024-59945-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39143102/
8. Veljačić Visković, Daniela, Lozić, Mirela, Vukoja, Martina, Filipović, Natalija, Lozić, Bernarda. 2023. Spatio-Temporal Expression Pattern of CAKUT Candidate Genes DLG1 and KIF12 during Human Kidney Development. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13020340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36830709/