Kcnj9-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnj9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03233

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16524-Kcnj9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnj9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03233) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 9
基因别称
1700085N21Rik,Girk3,Kir3.3,mbGIRK3
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008429.3 | Ensembl: ENSMUST00000062387
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1350 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108007Inactivation of this locus does not result in any overt phenotype.
Kcnj9,也称为GIRK3,是G蛋白激活的内向整流钾通道家族的成员之一。这些通道在调节细胞膜电位、维持细胞内外离子平衡以及参与多种生理过程中发挥重要作用。Kcnj9基因位于人类染色体1q21-23区域,编码钾离子通道蛋白,参与神经元兴奋性的调节、神经递质的释放以及突触传递等过程。

Kcnj9基因突变与多种疾病相关。例如,有研究报道了一个新生儿在出生后第三天出现惊厥综合征,通过全外显子测序发现Kcnj9基因出现了一个新的突变(1:160087612T > C, p.Phe326Ser),这一突变可能导致蛋白结构的改变,进而影响通道的功能,可能与新生儿的惊厥症状有关[1]。此外,Kcnj9基因的变异还与糖尿病、癫痫、酒精依赖等疾病相关。

Kcnj9基因的变异可能与糖尿病的易感性有关。一项研究对50名Pima印第安糖尿病患者的Kcnj9基因进行了基因分型,发现该基因中的某些单核苷酸多态性(SNPs)与糖尿病存在显著关联[3]。此外,Kcnj9基因的变异还可能与癫痫的发生相关。有研究发现,Kcnj9基因与癫痫患者中的某些亚型(如伴有发热性惊厥的颞叶癫痫)存在关联[5]。此外,Kcnj9基因的变异还可能与酒精依赖有关。一项研究通过定位定量性状基因座(QTLs),发现Kcnj9基因与小鼠对巴比妥类药物的戒断反应存在关联[6]。

Kcnj9基因的变异还可能与疼痛敏感性有关。有研究发现,Kcnj9基因的敲除小鼠对多种药物(如阿片类药物、α2-肾上腺素受体激动剂和 cannabinoid 类药物)的镇痛作用减弱[2]。这表明Kcnj9基因在疼痛调节中发挥重要作用。

此外,Kcnj9基因还与社交焦虑障碍相关。一项研究发现,社交焦虑障碍患者中,Kcnj9基因的表达水平发生了改变,提示Kcnj9基因可能在社交焦虑障碍的发生发展中发挥重要作用[4]。

综上所述,Kcnj9基因是一种重要的内向整流钾通道基因,其变异与多种疾病相关,包括糖尿病、癫痫、酒精依赖和社交焦虑障碍等。这些研究成果有助于深入理解Kcnj9基因的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kochetkova, Taisiya O, Maslennikov, Dmitry N, Tolmacheva, Ekaterina R, Rebrikov, Denis V, Trofimov, Dmitriy Yu. 2023. De Novo Variant in the KCNJ9 Gene as a Possible Cause of Neonatal Seizures. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14020366. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833293/
2. Smith, Shad B, Marker, Cheryl L, Perry, Cydne, Wickman, Kevin, Mogil, Jeffrey S. . Quantitative trait locus and computational mapping identifies Kcnj9 (GIRK3) as a candidate gene affecting analgesia from multiple drug classes. In Pharmacogenetics and genomics, 18, 231-41. doi:10.1097/FPC.0b013e3282f55ab2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18300945/
3. Wolford, J K, Hanson, R L, Kobes, S, Bogardus, C, Prochazka, M. . Analysis of linkage disequilibrium between polymorphisms in the KCNJ9 gene with type 2 diabetes mellitus in Pima Indians. In Molecular genetics and metabolism, 73, 97-103. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11350189/
4. Ritz, Nathaniel L, Bastiaanssen, Thomaz F S, Cowan, Caitlin S M, Slattery, David A, Cryan, John F. 2024. Social fear extinction susceptibility is associated with Microbiota-Gut-Brain axis alterations. In Brain, behavior, and immunity, 120, 315-326. doi:10.1016/j.bbi.2024.06.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38852762/
5. Heuser, Kjell, Nagelhus, Erlend A, Taubøll, Erik, Gjerstad, Leif, Ottersen, Ole Petter. 2009. Variants of the genes encoding AQP4 and Kir4.1 are associated with subgroups of patients with temporal lobe epilepsy. In Epilepsy research, 88, 55-64. doi:10.1016/j.eplepsyres.2009.09.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19864112/
6. Kozell, Laura B, Walter, Nicole A R, Milner, Lauren C, Wickman, Kevin, Buck, Kari J. . Mapping a barbiturate withdrawal locus to a 0.44 Mb interval and analysis of a novel null mutant identify a role for Kcnj9 (GIRK3) in withdrawal from pentobarbital, zolpidem, and ethanol. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 29, 11662-73. doi:10.1523/JNEUROSCI.1413-09.2009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19759313/