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Kcnj8-flox 基因敲除小鼠

Kcnj8-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03232

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16523-Kcnj8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnj8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03232) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8
基因别称
Kir6.1，gnite，slmbr，sltr，uKATP-1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008428 | Ensembl: ENSMUST00000203945
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100508Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit sudden cardiac death due to dysregulation of the vascular tonus in the coronary arteries, and exhibit a phenotype resembling Prinzmetal (or variant) angina in humans.
更多信息
Kcnj8，也称为Kir6.1，是一种编码ATP敏感性钾离子通道（K-ATP）的基因，是K-ATP通道的组成部分。K-ATP通道是一种重要的细胞膜离子通道，广泛存在于多种组织和细胞类型中。Kcnj8编码的Kir6.1亚基与另一亚基SUR（由基因ABCC9编码）结合形成完整的K-ATP通道。K-ATP通道的功能是调节细胞膜电位和细胞内Ca2+浓度，进而影响细胞代谢、增殖和分化等过程。Kcnj8基因突变或表达异常可能导致多种疾病，如Cantú综合征、脑功能障碍和心血管疾病等。

Cantú综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为多种系统异常，包括先天性多毛症、巨颅症、面部畸形、心脏肥大、血管和骨骼异常等。研究表明，Cantú综合征与Kcnj8基因突变有关。在一项研究中，研究人员发现了一名日本Cantú综合征患者，其Kcnj8基因存在一个新的突变，导致Kir6.1亚基的氨基酸序列发生变化。这一突变可能导致K-ATP通道活性改变，进而影响Cantú综合征的发生[2]。另一项研究也报道了一名Cantú综合征患者，其Kcnj8基因存在一个新的变异，这一变异导致Kir6.1亚基的氨基酸序列发生变化。研究人员通过体外表达实验发现，这种变异的K-ATP通道活性显著高于野生型通道，这可能是Cantú综合征发病的分子机制[4]。

Kcnj8基因突变还与脑功能障碍有关。在一项研究中，研究人员利用小鼠、斑马鱼和细胞培养模型，探究了Kcnj8基因突变对大脑血管平滑肌细胞（VSMC）分化的影响。研究发现，Kcnj8基因突变会导致大脑VSMC分化受损，进而影响脑血管的收缩和扩张能力，导致局部脑血流异常。这表明Kcnj8基因在调节脑VSMC分化和神经血管耦合中发挥重要作用[1]。

此外，Kcnj8基因突变还与心血管疾病有关。在一项研究中，研究人员发现Kcnj8基因敲除小鼠对内毒素血症具有致命的敏感性。Kcnj8基因敲除导致心脏活动下降、心肌缺血损伤和收缩功能障碍，从而降低心血管系统对内毒素血症的耐受性。这表明Kcnj8基因在维持心血管系统稳态和抵抗内毒素血症中具有重要作用[3]。

综上所述，Kcnj8基因编码的Kir6.1亚基是K-ATP通道的重要组成部分，参与调节细胞膜电位、细胞内Ca2+浓度和细胞代谢等过程。Kcnj8基因突变或表达异常可能导致多种疾病，包括Cantú综合征、脑功能障碍和心血管疾病等。深入研究Kcnj8基因的功能和疾病机制，有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ando, Koji, Tong, Lei, Peng, Di, Grutzendler, Jaime, Betsholtz, Christer. 2022. KCNJ8/ABCC9-containing K-ATP channel modulates brain vascular smooth muscle development and neurovascular coupling. In Developmental cell, 57, 1383-1399.e7. doi:10.1016/j.devcel.2022.04.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35588738/
2. Chihara, M, Asahina, A, Itoh, M. 2020. A novel mutation in the KCNJ8 gene encoding the Kir6.1 subunit of an ATP-sensitive potassium channel in a Japanese patient with Cantú syndrome. In Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, 34, e476-e478. doi:10.1111/jdv.16384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32215968/
3. Kane, Garvan C, Lam, Chen-Fuh, O'Cochlain, Fearghas, Katusic, Zvonimir S, Terzic, Andre. . Gene knockout of the KCNJ8-encoded Kir6.1 K(ATP) channel imparts fatal susceptibility to endotoxemia. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 20, 2271-80. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17077304/
4. Cooper, Paige E, Reutter, Heiko, Woelfle, Joachim, Hoischen, Alexander, Nichols, Colin G. 2014. Cantú syndrome resulting from activating mutation in the KCNJ8 gene. In Human mutation, 35, 809-13. doi:10.1002/humu.22555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24700710/

资料下载

S-CKO-03232_6J_16523_Kcnj8_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-03232_6J_16523_Kcnj8_Exon 3_strategy.pdf
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