Kcnj3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03228

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16519-Kcnj3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnj3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03228) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 3
基因别称
GIRK-1,GIRK1,Kcnf3,Kcnj1,Kir3.1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008426 | Ensembl: ENSMUST00000067101
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104742Mice homozygous for a targeted null mutation display slightly increased resting heart rates, and blunted responses to both indirect vagal activation and direct adenosine A1 receptor activation (intended to activate the muscarinic-gated atrial potassium channel).
Kcnj3基因,也称为GIRK1或Kir3.1,是一种编码内向整流钾通道(inwardly rectifying potassium channel)的基因。内向整流钾通道是一类在细胞膜上广泛表达的离子通道,负责维持细胞内外的钾离子平衡,调节细胞的静息膜电位和神经元的兴奋性。GIRK1通道主要在神经系统中表达,参与调控神经信号的传导和神经网络的稳定性。GIRK1通道的激活通常由G蛋白偶联受体(G protein-coupled receptors, GPCRs)介导,通过G蛋白信号传导通路,GIRK1通道的开闭状态受到调控,进而影响神经元的兴奋性和神经信号的传导。

Kcnj3基因在多种生物学过程中发挥着重要作用。例如,Kcnj3基因的突变与遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)相关。HSP是一组以进行性皮质脊髓束变性为特征的家族性疾病,患者主要表现为下肢痉挛和无力。通过全基因组测序分析,研究人员在HSP患者中发现了一种Kcnj3基因的错义突变(c.1297T>G, p.Leu433Val),该突变可能导致GIRK1通道的功能异常,进而影响神经元的兴奋性和神经信号的传导,最终导致HSP的发生[1]。

此外,Kcnj3基因的表达水平与乳腺癌患者的预后相关。研究发现,Kcnj3基因的表达水平在乳腺癌组织中显著上调,且与雌激素受体(estrogen receptor, ER)阳性乳腺癌患者的淋巴结转移和预后不良相关。进一步的研究发现,Kcnj3基因的表达水平可以作为ER阳性乳腺癌患者的一个独立的预后指标,可以帮助医生对患者进行风险分层和治疗方案的制定[3,4]。

此外,Kcnj3基因的表达还与精神疾病的发生相关。例如,研究发现Kcnj3基因的一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与精神分裂症的易感性相关。进一步的研究发现,精神分裂症患者和双相情感障碍患者的脑组织中Kcnj3基因的表达水平显著降低,这可能与神经元兴奋性的调节异常相关[2]。

综上所述,Kcnj3基因编码的内向整流钾通道GIRK1在神经系统的功能调控中发挥着重要作用。Kcnj3基因的突变与遗传性痉挛性截瘫相关,其表达水平与乳腺癌患者的预后相关,还与精神疾病的发生相关。因此,Kcnj3基因的研究对于理解神经系统疾病的发病机制、乳腺癌的预后评估以及精神疾病的遗传因素具有重要意义。

参考文献:
1. Lee, Woong-Woo, Lee, Cha Gon, Ki, Chang-Seok. 2024. KCNJ3 is a novel candidate gene for autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia identified using whole genome sequencing. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 195, e32984. doi:10.1002/ajmg.b.32984. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38597354/
2. Yamada, Kazuo, Iwayama, Yoshimi, Toyota, Tomoko, Maekawa, Motoko, Yoshikawa, Takeo. 2011. Association study of the KCNJ3 gene as a susceptibility candidate for schizophrenia in the Chinese population. In Human genetics, 131, 443-51. doi:10.1007/s00439-011-1089-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21927946/
3. Kammerer, Sarah, Sokolowski, Armin, Hackl, Hubert, Schreibmayer, Wolfgang, Bauernhofer, Thomas. . KCNJ3 is a new independent prognostic marker for estrogen receptor positive breast cancer patients. In Oncotarget, 7, 84705-84717. doi:10.18632/oncotarget.13224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27835900/
4. Amaral, A C, Jakovcevski, M, McGaughy, J A, Akbarian, S A, Rosene, D L. 2014. Prenatal protein malnutrition decreases KCNJ3 and 2DG activity in rat prefrontal cortex. In Neuroscience, 286, 79-86. doi:10.1016/j.neuroscience.2014.11.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25446346/