Kcnj2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03227

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16518-Kcnj2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnj2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03227) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2
基因别称
IRK1,Kcnf1,Kir2.1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008425 | Ensembl: ENSMUST00000042970
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104744Mice homozygous for a targeted null mutation die within 8-12 hours after birth, displaying cyanosis and respiratory distress, as well as complete cleft of the secondary palate, and loss of K+-mediated vasodilatation in cerebral arteries.
Kcnj2,也称为内向整流钾通道2,是一种编码内向整流钾通道Kir2.1的基因。Kir2.1是心脏和骨骼肌细胞中的一种重要的离子通道,负责维持细胞的静息膜电位和调节细胞的兴奋性。Kcnj2的突变与多种疾病相关,包括Andersen-Tawil综合征(ATS)、周期性瘫痪和长QT综合征(LQTS)。

Andersen-Tawil综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为周期性肌肉瘫痪、心电图复极化改变和身体结构异常。在约50-60%的ATS病例中,Kcnj2基因的突变导致了Kir2.1通道的功能异常,从而影响了细胞的静息膜电位和兴奋性。此外,Kcnj2基因的突变还与LQTS的发生有关,这是一种以心电图QT间期延长和室性心律失常为特征的遗传性心脏病。在LQTS中,Kcnj2基因的突变导致了Kir2.1通道的过度激活,从而影响了心脏的复极化过程。

基因编辑技术可以用于修复Kcnj2基因的突变,从而预防与Kir2.1通道相关的疾病。例如,研究发现,通过基因编辑技术敲除hPSC-CMs中的Kcnj2基因可以抑制细胞的自动节律性,从而预防与细胞移植相关的室性心律失常[1]。此外,研究发现,Kcnj2基因的过表达可以促进人诱导多能干细胞(iPSC)来源的心肌细胞的成熟,从而提高其应用于心血管疾病研究的价值[2]。

Kcnj2基因的突变还与周期性瘫痪的发生有关,这是一种以间歇性肌肉无力为特征的疾病。在周期性瘫痪中,Kcnj2基因的突变导致了Kir2.1通道的功能异常,从而影响了细胞的静息膜电位和兴奋性。此外,Kcnj2基因的突变还与肥胖、糖尿病和阿尔茨海默病的发生有关,这些疾病都与细胞代谢和炎症反应的异常有关[3]。

综上所述,Kcnj2基因是一种重要的内向整流钾通道基因,其突变与多种疾病的发生有关,包括ATS、周期性瘫痪、LQTS、肥胖、糖尿病和阿尔茨海默病。Kcnj2基因的突变导致了Kir2.1通道的功能异常,从而影响了细胞的静息膜电位和兴奋性,进而影响了细胞的代谢和炎症反应。基因编辑技术可以用于修复Kcnj2基因的突变,从而预防与Kir2.1通道相关的疾病。此外,Kcnj2基因的研究有助于深入理解内向整流钾通道的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Marchiano, Silvia, Nakamura, Kenta, Reinecke, Hans, Bertero, Alessandro, Murry, Charles E. . Gene editing to prevent ventricular arrhythmias associated with cardiomyocyte cell therapy. In Cell stem cell, 30, 396-414.e9. doi:10.1016/j.stem.2023.03.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37028405/
2. Zhou, Jingjun, Cui, Baiping, Wang, Xiaochen, Sun, Ning, Liang, Ping. 2023. Overexpression of KCNJ2 enhances maturation of human-induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes. In Stem cell research & therapy, 14, 92. doi:10.1186/s13287-023-03312-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37061738/
3. Lin, Li, Basu, Rashmita, Chatterjee, Debolina, Flak, Jonathan N, Johnson, Travis S. 2023. Disease-associated astrocytes and microglia markers are upregulated in mice fed high fat diet. In Scientific reports, 13, 12919. doi:10.1038/s41598-023-39890-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37558676/