Kcnj16-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnj16-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03226

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj16em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16517-Kcnj16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnj16-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03226) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 16
基因别称
6430410F18Rik,Kir5.1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252207 | Ensembl: ENSMUST00000180023
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1314842Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal neuron response to ammonium chloride withdrawal and carbon dioxide treatment.
KCNJ16,也称为Kir5.1,是一种内向整流钾离子通道蛋白,属于Kir通道家族。Kir通道是一种广泛存在于哺乳动物细胞中的钾离子通道,参与调节细胞内的钾离子浓度和细胞膜电位。KCNJ16在多种组织和器官中表达,包括肾脏、心脏、大脑和生殖系统。KCNJ16与Kir4.1通道共同形成内向整流钾离子通道,主要定位于细胞基底外侧膜,参与维持细胞内外的钾离子平衡和细胞膜电位。KCNJ16的表达受多种因素的调控,包括细胞内pH值、细胞外钾离子浓度和细胞内的钙离子浓度等。KCNJ16的表达水平在个体发育过程中也会发生变化,例如在性成熟过程中,KCNJ16在精子的表达水平会逐渐升高。

KCNJ16在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肾脏的电解质和酸碱平衡、神经系统的信号传导、生殖系统的精子和卵子成熟等。KCNJ16的突变和异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括肾脏疾病、神经系统疾病和生殖系统疾病等。

KCNJ16的基因突变和功能异常与肾脏疾病的发生发展密切相关。KCNJ16编码的Kir5.1通道在肾脏的远端肾单位细胞基底外侧膜上表达,参与维持细胞内外的钾离子平衡和细胞膜电位。KCNJ16的基因突变会导致肾脏远端肾单位细胞功能异常,表现为低钾血症、肾盐丢失、酸碱平衡紊乱和听力下降等症状[2,4]。KCNJ16基因突变导致的肾脏疾病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前已有多个家系报道了该疾病。KCNJ16基因突变导致的肾脏疾病的治疗主要依赖于对症治疗,例如补充钾离子、纠正酸碱平衡紊乱等。

KCNJ16在神经系统中也发挥重要作用。KCNJ16编码的Kir5.1通道在大脑神经元细胞中表达,参与调节神经元细胞内的钾离子浓度和细胞膜电位。KCNJ16基因突变会导致神经系统功能异常,表现为癫痫、听力下降等症状[3,5]。KCNJ16基因突变导致的神经系统疾病的治疗主要依赖于抗癫痫药物和其他对症治疗。

KCNJ16在生殖系统中也发挥重要作用。KCNJ16编码的Kir5.1通道在精子中表达,参与调节精子细胞的成熟和运动能力。KCNJ16基因突变会导致精子细胞形态异常、运动能力下降和生育能力下降等症状[1]。KCNJ16基因突变导致的生殖系统疾病的治疗主要依赖于辅助生殖技术和其他对症治疗。

KCNJ16的研究对于深入理解内向整流钾离子通道的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。KCNJ16的研究也有助于开发新的治疗方法,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Poli, Giulia, Hasan, Sonia, Belia, Silvia, Brancorsini, Stefano, D'Adamo, Maria Cristina. 2021. Kcnj16 (Kir5.1) Gene Ablation Causes Subfertility and Increases the Prevalence of Morphologically Abnormal Spermatozoa. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34205849/
2. Schlingmann, Karl P, Renigunta, Aparna, Hoorn, Ewout J, Zdebik, Anselm A, Konrad, Martin. 2021. Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 32, 1498-1512. doi:10.1681/ASN.2020111587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33811157/
3. Manis, Anna D, Palygin, Oleg, Isaeva, Elena, Hodges, Matthew R, Staruschenko, Alexander. 2021. Kcnj16 knockout produces audiogenic seizures in the Dahl salt-sensitive rat. In JCI insight, 6, . doi:10.1172/jci.insight.143251. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33232300/
4. Webb, Bryn D, Hotchkiss, Hilary, Prasun, Pankaj, Gelb, Bruce D, Satlin, Lisa. 2021. Biallelic loss-of-function variants in KCNJ16 presenting with hypokalemic metabolic acidosis. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 1566-1569. doi:10.1038/s41431-021-00883-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33840812/
5. Staruschenko, Alexander, Hodges, Matthew R, Palygin, Oleg. 2022. Kir5.1 channels: potential role in epilepsy and seizure disorders. In American journal of physiology. Cell physiology, 323, C706-C717. doi:10.1152/ajpcell.00235.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35848616/