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Kcnj12-flox 基因敲除小鼠

Kcnj12-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03224

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16515-Kcnj12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnj12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03224) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 12
基因别称
IRK-2，IRK2，Kir2.2，MB-IRK2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010603.6 | Ensembl: ENSMUST00000041944
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2750 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108495Homozygotes for a targeted null mutation are viable and fertile with no detected abnormalities.
更多信息
KCNJ12，也称为钾内向整流通道家族J成员12，是一种编码内向整流钾通道的基因。内向整流钾通道是一类在细胞膜上形成的离子通道，负责维持细胞内外钾离子的平衡。KCNJ12基因编码的钾通道蛋白在多种细胞类型中表达，包括心肌细胞和神经元，在调节细胞膜电位、细胞增殖和分化等方面发挥着重要作用。

在心脏中，KCNJ12基因编码的钾通道蛋白参与调节心脏的电生理特性，影响心脏的节律和收缩功能。研究表明，KCNJ12基因的突变与家族性扩张型心肌病（DCM）的发生有关。DCM是一种心脏肌肉疾病，表现为心脏腔室扩张和收缩功能下降。在一份研究中，通过全外显子测序（WES）技术，发现了一个KCNJ12基因的突变（p.Glu334del）与家族性DCM的发生相关。这一发现表明，KCNJ12基因的突变可能导致心脏肌肉细胞的功能异常，进而引发DCM的发生[1]。

在神经系统方面，KCNJ12基因编码的钾通道蛋白在神经元中发挥重要作用，参与调节神经元的兴奋性和传导。研究表明，KCNJ12基因的突变与一些神经系统疾病的发生有关，如葡萄酒色斑（PWS）。PWS是一种先天性毛细血管畸形，表现为皮肤上的红色或紫色斑块。在一份研究中，通过全基因组测序（WGS）技术，发现了一个KCNJ12基因的突变（c.433G > A, p.Gly145Ser）与PWS的发生相关。这一发现表明，KCNJ12基因的突变可能导致血管发育异常，进而引发PWS的发生[2]。

除了上述疾病外，KCNJ12基因的表达和功能还与肿瘤的发生和进展有关。研究表明，KCNJ12基因的表达与膀胱癌的侵袭性和不良预后相关。在一份研究中，发现一个名为hsa_circ_0014130的环状RNA（circRNA）通过调节miR-132-3p/KCNJ12表达轴，在膀胱癌的发生和进展中发挥致癌作用。hsa_circ_0014130作为miR-132-3p的海绵，抑制miR-132-3p的表达，进而上调KCNJ12的表达。KCNJ12作为miR-132-3p的直接靶点，其表达与膀胱癌的侵袭性和不良预后相关[3]。

此外，KCNJ12基因的表达和功能还与食管癌的发生有关。在一份研究中，通过全外显子测序（WES）技术，在伊朗食管癌患者中发现了KCNJ12基因的罕见突变。这些发现表明，KCNJ12基因的突变可能导致食管癌的发生[4]。

综上所述，KCNJ12基因编码的钾通道蛋白在多种细胞类型中表达，参与调节细胞膜电位、细胞增殖和分化等方面。KCNJ12基因的突变与心脏疾病、神经系统疾病、肿瘤等多种疾病的发生和进展相关。深入研究KCNJ12基因的功能和调控机制，有助于理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yuan, Hai-Xin, Yan, Kai, Hou, Dong-Yan, Xu, Lin, Zhang, Lin. . Whole exome sequencing identifies a KCNJ12 mutation as a cause of familial dilated cardiomyopathy. In Medicine, 96, e7727. doi:10.1097/MD.0000000000007727. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28816949/
2. Chen, Kai, Hu, Yan-Yan, Wang, Lin-Lin, Chen, Liu-Qing, Li, Dong-Sheng. 2022. Whole-Genome Sequencing Identified KCNJ12 and SLC25A5 Mutations in Port-Wine Stains. In Frontiers in medicine, 9, 905902. doi:10.3389/fmed.2022.905902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35935790/
3. Li, Gang, Guo, Bao-Yin, Wang, Hua-Dong, Ying, Hua, Xu, Jian. 2021. CircRNA hsa_circ_0014130 function as a miR-132-3p sponge for playing oncogenic roles in bladder cancer via upregulating KCNJ12 expression. In Cell biology and toxicology, 38, 1079-1096. doi:10.1007/s10565-021-09668-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34755307/
4. Khalilipour, Narjes, Baranova, Ancha, Jebelli, Amir, Bruskin, Sergey, Abbaszadegan, Mohammad Reza. 2017. Familial Esophageal Squamous Cell Carcinoma with damaging rare/germline mutations in KCNJ12/KCNJ18 and GPRIN2 genes. In Cancer genetics, 221, 46-52. doi:10.1016/j.cancergen.2017.11.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29405996/

资料下载

S-CKO-03224_6J_16515_Kcnj12_Exon 3_A_strategy.pdf
S-CKO-03224_6J_16515_Kcnj12_Exon 3_A_strategy.pdf
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