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Kcnj11-flox 基因敲除小鼠

Kcnj11-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03223

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16514-Kcnj11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnj11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03223) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11
基因别称
Kir6.2，mBIR
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010602 | Ensembl: ENSMUST00000211674
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107501Homozygotes for a targeted null mutation exhibit impaired insulin secretion, mild glucose intolerance, reduced glucagon secretion in response to hypoglycemia, hypoxia-induced seizure susceptibility, and stress-induced arrhythmia and sudden death.
更多信息
KCNJ11基因编码胰岛β细胞上ATP敏感性钾通道（KATP）的Kir6.2亚基，是调节胰岛素分泌的重要基因。KCNJ11基因突变引起的单基因疾病较罕见，在临床工作中容易误诊。研究表明，KCNJ11基因突变不仅可导致新生儿糖尿病（NDM），还与青少年发病的成人糖尿病13（MODY13）、2型糖尿病（T2DM）、婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（PHHI）的发生有关[4]。

KCNJ11基因突变可导致胰岛素分泌失调。灭活突变会导致胰岛素过度分泌，导致先天性高胰岛素血症；而激活突变会导致相反的表型，即糖尿病[1]。KCNJ11基因突变引起的单基因糖尿病具有广泛的临床表型谱，包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病和2型糖尿病等。这些疾病通常具有家族史，呈常染色体显性遗传[4]。

KCNJ11基因突变还与其他疾病相关。例如，研究发现，KCNJ11基因突变可能与妊娠期糖尿病（GDM）的发生有关。妊娠期糖尿病是孕妇中碳水化合物不耐受的一种表现，其发病机制非常复杂，但胰岛素产生和分泌的异常是疾病的基础。钾通道在胰岛素的产生和分泌中起着重要作用。钾通道家族包括（但不限于）钾内向整流通道，J亚家族，成员11（KCNJ11）和电压门控K+通道（KCNQ1）。研究结果显示，KCNJ11基因突变可能与妊娠期糖尿病的发生有关[2]。

此外，KCNJ11基因突变还与骨关节炎（OA）的风险有关。骨关节炎是一种导致残疾的主要原因，而疾病改良骨关节炎药物（DMOADs）可能代表着治疗上的一个重要突破。研究结果表明，某些抗糖尿病药物靶点可能改变疾病进展，具有开发靶向DMOADs的潜在应用价值[3]。

总之，KCNJ11基因突变引起的单基因糖尿病具有广泛的临床表型谱，包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病和2型糖尿病等。KCNJ11基因突变还与其他疾病相关，如妊娠期糖尿病和骨关节炎。这些研究结果为深入理解KCNJ11基因突变的生物学功能和疾病发生机制提供了重要线索，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. De Franco, Elisa, Saint-Martin, Cécile, Brusgaard, Klaus, Bellanné-Chantelot, Christine, Flanagan, Sarah E. 2020. Update of variants identified in the pancreatic β-cell KATP channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes. In Human mutation, 41, 884-905. doi:10.1002/humu.23995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32027066/
2. Majcher, Sandra, Ustianowski, Przemysław, Malinowski, Damian, Dziedziejko, Violetta, Pawlik, Andrzej. 2022. KCNJ11 and KCNQ1 Gene Polymorphisms and Placental Expression in Women with Gestational Diabetes Mellitus. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13081315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35893051/
3. Fu, Kai, Si, Shucheng, Jin, Xinzhong, Gao, Youshui, Hunter, David J. 2024. Exploring antidiabetic drug targets as potential disease-modifying agents in osteoarthritis. In EBioMedicine, 107, 105285. doi:10.1016/j.ebiom.2024.105285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39153411/
4. He, Binbin, Li, Xia, Zhou, Zhiguang. 2020. Continuous spectrum of glucose dysmetabolism due to the KCNJ11 gene mutation-Case reports and review of the literature. In Journal of diabetes, 13, 19-32. doi:10.1111/1753-0407.13114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32935446/

资料下载

S-CKO-03223_6J_16514_Kcnj11_Exon 1_strategy.pdf
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