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Kcnj10-flox 基因敲除小鼠

Kcnj10-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03222

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16513-Kcnj10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnj10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03222) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10
基因别称
BIR10，BIRK-1，Kir1.2，Kir4.1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001039484 | Ensembl: ENSMUST00000056136
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1194504Homozygous mutant mice show increased input resistance and high depolarization of retinal Muller cells, loss of the endocochlear potential, motor coordination deficits and hindlimb paralysis, and a hypomyelination and spongiform vacuolation in the spinalcord associated with severe axonal pathology.
更多信息
KCNJ10，也称为Kir4.1，编码一种内向整流钾通道，该通道在脑、内耳和肾脏中表达。Kir4.1通道负责维持细胞膜电位和调节细胞内外钾离子浓度，对于维持神经元和肾脏的正常功能至关重要。KCNJ10基因突变会导致多种疾病，包括 EAST 综合征（癫痫、共济失调、感音神经性聋和肾小管病）、感音神经性聋和特发性全身性癫痫。

EAST 综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是癫痫、共济失调、感音神经性聋和肾小管病。该综合征的发生与 KCNJ10 基因突变有关，这些突变会影响 Kir4.1 通道的功能，导致细胞膜电位异常和电解质失衡。研究表明，KCNJ10 突变会导致 Kir4.1 通道的表达和功能受损，进而影响神经元和肾脏的正常功能，导致癫痫、共济失调、感音神经性聋和肾小管病的发生[4]。

感音神经性聋是一种常见的遗传性耳聋，其发生与 KCNJ10 基因突变有关。KCNJ10 突变会影响 Kir4.1 通道在内耳中的表达和功能，导致内耳毛细胞受损和听力下降。研究表明，KCNJ10 突变会导致 Kir4.1 通道的表达和功能受损，进而影响内耳毛细胞的电位平衡和听力功能，导致感音神经性聋的发生[5]。

特发性全身性癫痫是一种常见的遗传性癫痫，其发生与 KCNJ10 基因多态性有关。KCNJ10 基因多态性会影响 Kir4.1 通道的表达和功能，导致神经元兴奋性异常和癫痫的发生。研究表明，KCNJ10 基因多态性会影响 Kir4.1 通道的表达和功能，进而影响神经元兴奋性和癫痫的发生[2,3]。

KCNJ10 基因突变也会导致其他疾病，如肾小管病和特发性全身性癫痫。肾小管病是一种肾脏疾病，其特征是肾小管功能障碍和电解质失衡。研究表明，KCNJ10 突变会导致 Kir4.1 通道在肾脏中的表达和功能受损，进而影响肾小管功能和电解质平衡，导致肾小管病的发生[1]。特发性全身性癫痫是一种常见的遗传性癫痫，其特征是全身性癫痫发作。研究表明，KCNJ10 基因多态性会影响 Kir4.1 通道的表达和功能，进而影响神经元兴奋性和癫痫的发生[3]。

综上所述，KCNJ10 基因突变会导致多种疾病，包括 EAST 综合征、感音神经性聋和特发性全身性癫痫。这些疾病的发生与 KCNJ10 基因突变导致 Kir4.1 通道的表达和功能受损有关。因此，KCNJ10 基因突变的研究对于深入理解 Kir4.1 通道的功能和疾病发生机制具有重要意义，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Reichold, Markus, Zdebik, Anselm A, Lieberer, Evelyn, Bockenhauer, Detlef, Warth, Richard. 2010. KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 107, 14490-5. doi:10.1073/pnas.1003072107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20651251/
2. Dai, Alper I, Akcali, Aylin, Koska, Safinur, Cengiz, Beyhan, Demiryürek, Abdullah T. 2014. Contribution of KCNJ10 gene polymorphisms in childhood epilepsy. In Journal of child neurology, 30, 296-300. doi:10.1177/0883073814539560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25008907/
3. Phani, Nagaraja M, Acharya, Shreeshakala, Xavy, Seethu, Rai, Padmalatha S, Satyamoorthy, Kapaettu. 2013. Genetic association of KCNJ10 rs1130183 with seizure susceptibility and computational analysis of deleterious non-synonymous SNPs of KCNJ10 gene. In Gene, 536, 247-53. doi:10.1016/j.gene.2013.12.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24378235/
4. Abdelhadi, Ola, Iancu, Daniela, Stanescu, Horia, Kleta, Robert, Bockenhauer, Detlef. 2016. EAST syndrome: Clinical, pathophysiological, and genetic aspects of mutations in KCNJ10. In Rare diseases (Austin, Tex.), 4, e1195043. doi:10.1080/21675511.2016.1195043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27500072/
5. Méndez-González, Miguel P, Kucheryavykh, Yuriy V, Zayas-Santiago, Astrid, Skatchkov, Serguei N, Eaton, Misty J. 2016. Novel KCNJ10 Gene Variations Compromise Function of Inwardly Rectifying Potassium Channel 4.1. In The Journal of biological chemistry, 291, 7716-26. doi:10.1074/jbc.M115.679910. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26867573/

资料下载

S-CKO-03222_6J_16513_Kcnj10_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-03222_6J_16513_Kcnj10_Exon 2_strategy.pdf
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