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Kcne1-flox 基因敲除小鼠

Kcne1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcne1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03218

品系全称

C57BL/6JCya-Kcne1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16509-Kcne1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcne1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03218) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1
基因别称
Isk，MinK，nmf190
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008424.3 | Ensembl: ENSMUST00000051705
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~660 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96673Homozygotes for targeted and spontaneous null mutations exhibit head-shaking, circling, ataxia, and severe deafness associated with inner ear defects. Older mutants show increased numbers of T cells. Study of cardiac myocytes in one line revealed physiologic defects.
更多信息
Kcne1基因编码一种名为MinK（minimal potassium channel）的蛋白质，是电压门控钾通道（Kv）的调节亚基之一。Kv通道是细胞膜上的一类重要离子通道，负责维持细胞膜电位和细胞兴奋性。MinK与KvLQT1亚基（由KCNQ1基因编码）形成的复合物称为IKs通道，在心脏的复极过程中发挥关键作用。IKs通道的异常功能与多种心脏疾病有关，包括长QT综合征（LQTS）和房颤（AF）。

LQTS是一种遗传性心律失常，其特征是心电图（ECG）上的QT间期延长，患者可能出现晕厥、癫痫发作甚至猝死。KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突变是LQTS的主要原因，而Kcne1基因突变也与某些形式的LQTS有关，例如Jervell和Lange-Nielsen综合征，这是一种常染色体隐性遗传的LQTS，患者伴有先天性耳聋[5]。研究发现，Kcne1基因突变会影响IKs通道的功能，导致心脏复极延迟，从而引发心律失常[4]。

AF是一种常见的心律失常，其特征是心房电活动紊乱，导致心房收缩不协调。AF患者的血栓风险增加，可能导致中风。研究表明，Kcne1基因的G38S多态性与AF的风险增加相关[2]。G38S多态性是指Kcne1基因中一个特定的单核苷酸多态性，导致MinK蛋白质中的第38个氨基酸由甘氨酸（G）变为丝氨酸（S）。携带G38S多态性的个体，无论是纯合子还是杂合子，AF的风险都显著增加[2]。

除了在心脏疾病中的作用，Kcne1基因还与梅尼埃病（MD）有关。MD是一种内耳疾病，表现为耳鸣、眩晕和感音神经性听力下降。研究表明，Kcne1基因的rs1805127变异与MD的风险没有显著关联[1]。这表明Kcne1基因可能不是MD的主要遗传因素，需要进一步的研究来阐明MD的遗传机制[1]。

为了更好地理解Kcne1基因突变对IKs通道功能的影响，研究人员进行了高通量功能分析。通过饱和诱变和测序技术，研究人员对Kcne1基因中的数千个变异进行了功能评估。研究发现，许多Kcne1基因变异会导致MinK蛋白质在细胞膜上的表达减少或功能丧失[3]。这些变异的鉴定有助于重新分类那些临床意义不明确的变异，并为LQTS和其他心脏疾病的基因诊断提供依据[3]。

综上所述，Kcne1基因编码的MinK蛋白质是电压门控钾通道的重要调节亚基，其功能异常与多种心脏疾病有关，包括LQTS和AF。Kcne1基因突变会影响IKs通道的功能，导致心脏复极延迟，引发心律失常。此外，Kcne1基因还与MD有关，但其作用机制尚不明确。通过高通量功能分析，研究人员发现了许多影响MinK蛋白质表达和功能的Kcne1基因变异，为心脏疾病的基因诊断和治疗提供了新的思路。未来，需要进一步的研究来阐明Kcne1基因突变对心脏疾病的影响，并开发针对这些突变的基因治疗方法。

参考文献：
1. Li, Yuan-Jun, Jin, Zhan-Guo, Xu, Xian-Rong. . Variants in the KCNE1 or KCNE3 gene and risk of Ménière's disease: A meta-analysis. In Journal of vestibular research : equilibrium & orientation, 25, 211-8. doi:10.3233/VES-160569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26890422/
2. Jiang, Yu-Feng, Chen, Min, Zhang, Nan-Nan, Yao, Jia-Lu, Zhou, Ya-Feng. . Association between KCNE1 G38S gene polymorphism and risk of atrial fibrillation: A PRISMA-compliant meta-analysis. In Medicine, 96, e7253. doi:10.1097/MD.0000000000007253. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28640127/
3. Warth, Richard, Barhanin, Jacques. . The multifaceted phenotype of the knockout mouse for the KCNE1 potassium channel gene. In American journal of physiology. Regulatory, integrative and comparative physiology, 282, R639-48. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11832382/
4. Muhammad, Ayesha, Calandranis, Maria E, Li, Bian, Roden, Dan M, Glazer, Andrew M. 2024. High-throughput functional mapping of variants in an arrhythmia gene, KCNE1, reveals novel biology. In Genome medicine, 16, 73. doi:10.1186/s13073-024-01340-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38816749/
5. Splawski, I, Shen, J, Timothy, K W, Vincent, G M, Keating, M T. . Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes. KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2. In Circulation, 102, 1178-85. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10973849/

资料下载

S-CKO-03218_6J_16509_Kcne1_Exon 2_A_strategy.pdf
S-CKO-03218_6J_16509_Kcne1_Exon 2_A_strategy.pdf
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