Kcnd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03217

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16508-Kcnd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03217) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 2
基因别称
Gm52855,Kv4.2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019697.4 | Ensembl: ENSMUST00000081542
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~663 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102663Homozygous mutation of this gene reduces A-type currents in spinal cord dorsal horn neurons and increases their excitability, resulting in enhanced sensitivity to tactile and thermal stimuli.
Kcnd2,也称为Kv4.2,是电压门控钾离子通道家族中的成员之一。这些通道负责在神经元中调节电活动,并参与多种生理过程,包括神经信号传导和肌肉收缩。Kv4.2通道在神经元中特别重要,因为它们负责控制神经元动作电位的持续时间,从而影响神经元的兴奋性和抑制性。Kv4.2通道的表达和功能受到多种因素的调控,包括细胞内外信号、基因表达和蛋白质修饰。

在过去的几十年里,研究人员对Kv4.2通道在神经系统和心血管系统中的作用进行了广泛的研究。Kv4.2通道的基因突变已被证明与多种疾病相关,包括癫痫、自闭症、胃癌、乳腺癌和胆管癌等。这些研究表明,Kv4.2通道的异常功能可能导致多种生理和病理过程。

近年来,随着高通量测序技术的发展,对Kv4.2通道的研究取得了重要的进展。例如,研究人员发现Kv4.2通道的基因突变与早期发病的全球发育迟缓相关。这些突变导致Kv4.2通道的功能受损,进而影响神经元的兴奋性和抑制性,导致发育迟缓和癫痫的发生[2]。此外,Kv4.2通道的基因突变还与J波综合征相关,这是一种心电图异常,与心律失常和猝死的风险增加有关[3]。这些研究结果提示,Kv4.2通道的基因突变可能是多种疾病发生的关键因素。

除了基因突变,Kv4.2通道的表达水平也与多种疾病相关。例如,研究发现Kv4.2通道在胃癌细胞中表达上调,且与患者的生存时间相关[1]。此外,Kv4.2通道在乳腺癌细胞中也表达上调,并促进癌细胞的增殖、侵袭和迁移[4]。这些结果表明,Kv4.2通道的表达水平可能是癌症诊断和治疗的重要指标。

除了基因突变和表达水平,Kv4.2通道的功能还受到多种因素的调控。例如,研究发现长链非编码RNA FAM66C可以调节Kv4.2通道的表达和功能,从而影响胆管癌的进展和糖酵解[5]。此外,Kv4.2通道的辅助亚基KChIP2和DPP6也可以调节通道的功能,从而影响神经元的兴奋性和抑制性[2]。

综上所述,Kv4.2通道在神经系统和心血管系统中发挥着重要作用,其功能受损或表达异常可能导致多种疾病的发生。近年来,随着高通量测序技术的发展,对Kv4.2通道的研究取得了重要的进展,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来,我们需要进一步深入研究Kv4.2通道的调控机制和功能,以期为相关疾病的治疗和预防提供更有效的策略。

参考文献:
1. Wei, Hua, Li, Yan, Du, Yaowu, Ma, Ji. 2018. KCND2 upregulation might be an independent indicator of poor survival in gastric cancer. In Future oncology (London, England), 14, 2811-2820. doi:10.2217/fon-2018-0418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30051729/
2. Zhang, Yongqiang, Tachtsidis, Georgios, Schob, Claudia, Kindler, Stefan, Bähring, Robert. . KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating. In Human molecular genetics, 30, 2300-2314. doi:10.1093/hmg/ddab192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34245260/
3. Perrin, Mark J, Adler, Arnon, Green, Sharon, Krahn, Andrew D, Gollob, Michael H. 2014. Evaluation of genes encoding for the transient outward current (Ito) identifies the KCND2 gene as a cause of J-wave syndrome associated with sudden cardiac death. In Circulation. Cardiovascular genetics, 7, 782-9. doi:10.1161/CIRCGENETICS.114.000623. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25214526/
4. Yang, Shengjie, Zhou, Pengpeng, Qi, Lu, Li, Yang, Wang, Xinghe. 2023. Promoting proliferation and tumorigenesis of breast cancer: KCND2's significance as a prognostic factor. In Functional & integrative genomics, 23, 257. doi:10.1007/s10142-023-01183-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37522982/
5. Lei, Guang-Lin, Li, Zhi, Li, Yuan-Yuan, Yang, Peng-Hui, Yang, Zhan-Yu. 2021. Long noncoding RNA FAM66C promotes tumor progression and glycolysis in intrahepatic cholangiocarcinoma by regulating hsa-miR-23b-3p/KCND2 axis. In Environmental toxicology, 36, 2322-2332. doi:10.1002/tox.23346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34418280/