Kcnab3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kcnab3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03212

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnab3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16499-Kcnab3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnab3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03212) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 3
基因别称
C330022D06Rik,Kcnab4,mKv(beta)4
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010599.4 | Ensembl: ENSMUST00000018614
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~14
敲除长度
~2564 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KCNAB3,也称为钾电压门控通道亚家族A调节β亚基3,是一种编码钾通道β亚基的基因。钾通道在细胞膜上形成孔道,允许钾离子通过,维持细胞内外钾离子的平衡,从而调节细胞膜电位和神经兴奋性。KCNAB3编码的β亚基与α亚基结合,形成功能性钾通道。这些通道在神经元、心肌细胞和其他细胞类型中发挥重要作用,参与调节神经传导、心脏节律和其他生理功能。

KCNAB3基因突变与多种疾病相关,包括遗传性癫痫和发热惊厥。例如,一项研究在一个中国南方汉族家庭中发现了KCNAB3基因中的一种新的错义突变,c.773A>G(p.H258R),与遗传性癫痫和发热惊厥相关[1]。该突变导致钾通道失活加速,抑制钾电流,增加神经元兴奋性,促进癫痫发作。此外,KCNAB3基因突变也与心脏病相关,例如,KCNAB3基因的杂合性缺失可能导致心脏猝死,通过延迟Kv1.5通道的失活和诱导心肌细胞凋亡[3]。

KCNAB3基因还与DNA甲基化相关。例如,一项研究发现,KCNAB3基因的甲基化水平与年龄相关,表明其可能作为儿童和青少年的年龄生物标志物[2]。此外,KCNAB3基因的甲基化改变也可能与某些疾病相关,例如,一项研究报道了口腔癌前病变中KCNAB3基因的甲基化改变[4]。

KCNAB3基因的研究还涉及其他疾病,例如,KCNAB3基因的变异与偏头痛的发生相关[5]。此外,KCNAB3基因的表达还受到非编码RNA的调控,例如,在蛇头鱼中,circRNA和miRNA可以与KCNAB3基因相互作用,调节其表达[6]。

综上所述,KCNAB3基因编码的钾通道β亚基在多种生理过程中发挥重要作用,其突变与多种疾病相关,包括遗传性癫痫、心脏病和DNA甲基化改变。KCNAB3基因的研究有助于深入理解钾通道在生理和疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ding, Jian, Miao, Qin-Fei, Zhang, Jing-Wen, Zhai, Qiong-Xiang, Chen, Zhi-Hong. 2020. H258R mutation in KCNAB3 gene in a family with genetic epilepsy and febrile seizures plus. In Brain and behavior, 10, e01859. doi:10.1002/brb3.1859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32990398/
2. Freire-Aradas, Ana, Phillips, Christopher, Girón-Santamaría, Lorena, Álvarez-Dios, Jose, Lareu, Maria Victoria. 2018. Tracking age-correlated DNA methylation markers in the young. In Forensic science international. Genetics, 36, 50-59. doi:10.1016/j.fsigen.2018.06.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29933125/
3. Ji, He-Yu, Lin, Zhao-Jing, Chen, Chan, Yu, Rong, Liu, Lv. 2022. Haploinsufficiency of KCNAB3 causes sudden cardiac death through delayed inactivation of Kv1.5 channel upon depolarization and induced myocardial apoptosis. In Genes & diseases, 10, 671-674. doi:10.1016/j.gendis.2022.05.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37396552/
4. Shridhar, Krithiga, Walia, Gagandeep Kaur, Aggarwal, Aastha, Dhillon, Preet K, Rajaraman, Preetha. 2015. DNA methylation markers for oral pre-cancer progression: A critical review. In Oral oncology, 53, 1-9. doi:10.1016/j.oraloncology.2015.11.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26690652/
5. Lafrenière, Ronald G, Rouleau, Guy A. . Identification of novel genes involved in migraine. In Headache, 52 Suppl 2, 107-10. doi:10.1111/j.1526-4610.2012.02237.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23030542/
6. Zhang, Xiaoyan, Jiang, Yanliang, Yu, Haohui, Cao, Min, Li, Chao. 2023. Comprehensive analysis of circRNA-miRNA-mRNA networks in the kidney of snakehead (Channa argus) response to Nocardia seriolae challenge. In Developmental and comparative immunology, 151, 105099. doi:10.1016/j.dci.2023.105099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38007095/