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Kcna2-flox 基因敲除小鼠

Kcna2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcna2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03204

品系全称

C57BL/6JCya-Kcna2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16490-Kcna2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcna2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03204) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2
基因别称
Akr6a4，Gm10672，Kca1-2，Kv1.2，Mk-2
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008417 | Ensembl: ENSMUST00000038695
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96659Mice homozygous for a null allele exhibit postnatal lethality, increased susceptibility to spontaneous and chemically-induced seizures and altered neuron electrophysiology. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit abnormal gait, impaired coordination, and premature lethality.
更多信息
Kcna2基因编码电压门控钾离子通道Kv1.2亚基，该通道在神经元系统中调节电兴奋性。Kv1.2通道与其他亚基（如Kv1.1）共同形成钾离子通道复合物，参与神经元动作电位的复极化过程。Kcna2基因突变可导致多种神经系统疾病，包括癫痫性脑病、进行性肌阵挛癫痫和周期性共济失调。突变类型包括功能缺失型（如c.1214C>T）和功能获得型（如c.1120A>G），其临床表现差异明显。功能缺失型突变主要表现为婴儿期起病，脑电图病程中常出现Rolandic区的癫痫性电持续状态（ESES）放电现象；功能获得型突变则表现为新生儿期起病，临床表型与功能缺失型有重叠但程度更重。

Kcna2基因突变导致的癫痫性脑病，其发病机制主要涉及Kv1.2通道功能的改变。功能缺失型突变导致通道活性降低，神经元兴奋性升高，易出现癫痫发作；功能获得型突变则导致通道活性增强，神经元兴奋性降低，也易出现癫痫发作。此外，Kcna2基因突变还可能影响其他神经系统疾病，如进行性肌阵挛癫痫和周期性共济失调。

针对Kcna2基因突变导致的癫痫性脑病，已有研究探索了靶向治疗策略。例如，使用Gapmer ASO技术抑制突变型Kv1.2通道的表达，从而恢复神经元兴奋性的平衡，有望治疗药物难治性癫痫[1]。此外，Kcna2基因突变还可能通过影响长链非编码RNA（lncRNA）的表达，进一步影响神经系统的功能和疾病发生。例如，lncRNA KCNA2-AS在疱疹后神经痛（PHN）模型中高表达，并通过STAT3信号通路影响脊髓星形胶质细胞的活化，从而影响PHN的发生[2]。

综上所述，Kcna2基因编码电压门控钾离子通道Kv1.2亚基，其突变可导致多种神经系统疾病，包括癫痫性脑病、进行性肌阵挛癫痫和周期性共济失调。突变类型包括功能缺失型和功能获得型，其临床表现差异明显。针对Kcna2基因突变导致的癫痫性脑病，已有研究探索了靶向治疗策略，如使用Gapmer ASO技术抑制突变型Kv1.2通道的表达。此外，Kcna2基因突变还可能通过影响lncRNA的表达，进一步影响神经系统的功能和疾病发生。

参考文献：
1. Huang, Hua, Ma, Dong Rui, Chan, Derrick Wei Shih, Goh, Denise Li Meng, Soong, Tuck Wah. 2024. Targeting heterozygous dominant negative variant of KCNA2 using Gapmer ASO for the treatment of drug-resistant epilepsy. In Molecular therapy. Nucleic acids, 35, 102316. doi:10.1016/j.omtn.2024.102316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39310880/
2. Kong, Cunlong, Du, Jie, Bu, Huilian, Xu, Fuxing, Ren, Huan. 2020. LncRNA KCNA2-AS regulates spinal astrocyte activation through STAT3 to affect postherpetic neuralgia. In Molecular medicine (Cambridge, Mass.), 26, 113. doi:10.1186/s10020-020-00232-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33225882/

资料下载

S-CKO-03204_6J_16490_Kcna2_Exon 3_strategy.pdf
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