Kcna1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kcna1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03203

品系全称

C57BL/6JCya-Kcna1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16485-Kcna1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcna1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03203) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1
基因别称
Kca1-1,Kv1.1,MBK1,Mk-1,Shak,mceph
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010595 | Ensembl: ENSMUST00000055168
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96654Various mutations at this allele have diverse affects including behavioral abnormalities, megencephaly, and in one case, embryonic lethality.
Kcna1基因,也称为Kv1.1电压门控钾通道α亚基基因,是编码电压门控钾通道α亚基的重要基因之一。电压门控钾通道在神经元的电活动中发挥着至关重要的作用,它们参与调节神经元的兴奋性和抑制性,维持神经元的正常放电模式。Kcna1基因突变可以导致多种神经系统和肌肉系统疾病,如阵发性共济失调(EA)和癫痫。

阵发性共济失调是一种罕见的遗传性疾病,以反复发作的共济失调为特征,通常由运动或情绪应激触发。阵发性共济失调有多种亚型,其中最常见的是EA1和EA2,分别由Kcna1和Cacna1a基因突变引起[2]。EA1是由Kcna1基因突变引起的,主要表现为反复发作的共济失调和肌阵挛。EA2是由Cacna1a基因突变引起的,主要表现为反复发作的共济失调和偏头痛。除了EA,Kcna1基因突变还可以导致其他神经系统疾病,如癫痫和偏身惊厥[4]。

癫痫是一种常见的神经系统疾病,以反复发作的脑电活动异常为特征。Kcna1基因突变可以导致多种类型的癫痫,包括部分性癫痫、全身性癫痫和癫痫性脑病。研究表明,Kcna1基因突变导致的癫痫与Kv1.1通道的异常功能有关。Kv1.1通道的异常功能可以导致神经元过度兴奋,从而引起癫痫发作[1]。此外,Kcna1基因突变还可以导致肌阵挛和肌张力障碍等肌肉系统疾病[5]。

近年来,随着基因测序技术的快速发展,对Kcna1基因突变的研究取得了许多重要进展。研究发现,Kcna1基因突变导致的疾病具有表型异质性,即同一基因突变可以导致不同的疾病表现[3]。例如,Kcna1基因突变既可以导致EA1,也可以导致癫痫。此外,Kcna1基因突变还可以与其他基因突变相互作用,影响疾病的严重程度和临床表现。因此,深入研究Kcna1基因突变与疾病之间的关系对于个体化诊断和治疗具有重要意义。

综上所述,Kcna1基因突变可以导致多种神经系统和肌肉系统疾病,如阵发性共济失调和癫痫。Kcna1基因突变导致的疾病具有表型异质性,且与其他基因突变相互作用,影响疾病的严重程度和临床表现。深入研究Kcna1基因突变与疾病之间的关系对于个体化诊断和治疗具有重要意义。

参考文献:
1. Gao, Kai, Lin, Zehong, Wen, Sijia, Jiang, Yuwu. 2022. Potassium channels and epilepsy. In Acta neurologica Scandinavica, 146, 699-707. doi:10.1111/ane.13695. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36225112/
2. Hassan, Anhar. 2023. Episodic Ataxias: Primary and Secondary Etiologies, Treatment, and Classification Approaches. In Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.), 13, 9. doi:10.5334/tohm.747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008993/
3. Paulhus, Kelsey, Glasscock, Edward. 2023. Novel Genetic Variants Expand the Functional, Molecular, and Pathological Diversity of KCNA1 Channelopathy. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108826. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37240170/
4. Paulhus, Kelsey, Ammerman, Lauren, Glasscock, Edward. 2020. Clinical Spectrum of KCNA1 Mutations: New Insights into Episodic Ataxia and Epilepsy Comorbidity. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21082802. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32316562/
5. Sun, Wan-Bing, Fu, Jing-Xin, Chen, Yu-Lan, Wu, Zhi-Ying, Chen, Dian-Fu. 2024. Both gain- and loss-of-function variants of KCNA1 are associated with paroxysmal kinesigenic dyskinesia. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 51, 801-810. doi:10.1016/j.jgg.2024.03.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38570113/