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Ush1g-flox 基因敲除小鼠

Ush1g-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ush1g-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03196

品系全称

C57BL/6JCya-Ush1gem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16470-Ush1g-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ush1g-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03196) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
USH1 protein network component sans
基因别称
Sans，js
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_176847 | Ensembl: ENSMUST00000103037
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2450757Mutant homozygotes exhibit hyperactivity, head-tossing, circling behavior and profound deafness. Structurally, mutants display disorganized stereocilia of outer ear hair cells and degeneration of inner ear neuroepithelia.
更多信息
Ush1g，也称为SANS（Stereocilin），是一种重要的基因，编码一种与内耳毛细胞功能相关的蛋白质。SANS蛋白含有三个ankyrin结构域和一个sterile alpha motif，其C端三肽序列呈现一个I类PDZ结合模体。SANS蛋白与USH1C蛋白（harmonin）相互作用，而USH1C蛋白又与USH1B蛋白（myosin VIIa）和USH1D蛋白（cadherin 23）相互作用。这些蛋白形成了一个功能网络，负责内耳毛细胞静纤毛的正确粘合。USH1G突变会导致Usher综合征I型（USH1），这是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为先天性重度至极重度感音神经性耳聋、进行性视网膜色素变性（RP）和前庭功能障碍[4]。

Usher综合征（USH）是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为先天性重度至极重度感音神经性耳聋、进行性视网膜色素变性和前庭功能障碍。USH分为三个主要临床类型：USH1、USH2和USH3，每种类型由不同基因的突变引起。目前，已确定九个导致USH的基因，包括USH1G、MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH2A、ADGRV1、WHRN和CLRN1。USH1G突变主要导致USH1型，而USH2A突变主要导致USH2型[1]。此外，USH还存在二基因、双等位基因和多基因形式，以及显性或非综合征形式的遗传突变。

在研究中，我们发现Ush1g基因在多种疾病中发挥重要作用。例如，Ush1g基因突变与Usher综合征1型（USH1）相关，这是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为先天性重度至极重度感音神经性耳聋、进行性视网膜色素变性和前庭功能障碍[4]。此外，Ush1g基因还与内耳毛细胞功能相关，参与调控静纤毛的形成和维持[2]。研究发现，Ush1g基因突变会导致内耳毛细胞静纤毛结构紊乱，进而导致听力下降和平衡障碍[2]。

为了治疗Usher综合征，基因治疗成为一种有前景的治疗方法。研究发现，新生小鼠模型中的Ush1g基因缺失可以通过基因治疗得到修复，从而恢复内耳毛细胞结构和功能[3]。这为USH1G患者的治疗提供了新的思路和策略。

Usher综合征是一种复杂的遗传性疾病，涉及多个基因的突变。Ush1g基因是导致USH1型的主要基因之一，其突变会导致先天性重度至极重度感音神经性耳聋、进行性视网膜色素变性和前庭功能障碍。Ush1g基因突变会影响内耳毛细胞静纤毛的形成和维持，导致听力下降和平衡障碍。基因治疗是一种有前景的治疗方法，可以修复Ush1g基因突变，恢复内耳毛细胞结构和功能。随着对Ush1g基因和Usher综合征的深入研究，我们将更好地理解其发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Castiglione, Alessandro, Möller, Claes. 2022. Usher Syndrome. In Audiology research, 12, 42-65. doi:10.3390/audiolres12010005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35076463/
2. Vartanian, Vladimir, Krey, Jocelyn F, Chatterjee, Paroma, Lloyd, R Stephen, Barr-Gillespie, Peter G. 2023. Spontaneous allelic variant in deafness-blindness gene Ush1g resulting in an expanded phenotype. In Genes, brain, and behavior, 22, e12849. doi:10.1111/gbb.12849. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37328946/
3. Lahlou, Ghizlene, Calvet, Charlotte, Simon, François, Petit, Christine, Safieddine, Saaid. 2024. Extended time frame for restoring inner ear function through gene therapy in Usher1G preclinical model. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.169504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38194286/
4. Weil, Dominique, El-Amraoui, Aziz, Masmoudi, Saber, Yonekawa, Hiromichi, Petit, Christine. . Usher syndrome type I G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, harmonin. In Human molecular genetics, 12, 463-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12588794/

资料下载

S-CKO-03196_6J_16470_Ush1g_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-03196_6J_16470_Ush1g_Exon 2_strategy.pdf
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