Itgb3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Itgb3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03165

品系全称

C57BL/6JCya-Itgb3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16416-Itgb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Itgb3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03165) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
integrin beta 3
基因别称
CD61,GP3A,INGRB3
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016780 | Ensembl: ENSMUST00000021028
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96612Homozygotes for targeted mutations exhibit platelet defects, extended bleeding times, cutaneous and gastrointestinal bleeding, anemia, increased bone mass, hypocalcemia, reduced survival, and placental defects associated with some fetal loss.
ITGB3基因编码整合素β3亚基,整合素β3亚基是细胞表面的一种受体蛋白,与整合素αIIb亚基结合形成整合素αIIbβ3复合物,该复合物在血小板聚集、细胞迁移、细胞粘附和信号传导中发挥关键作用。整合素αIIbβ3复合物是血小板功能的关键组成部分,它参与血小板的粘附和聚集,对止血和血栓形成至关重要。ITGB3基因的突变与多种疾病相关,包括Glanzmann血栓性血小板减少症(Glanzmann thrombasthenia, GT)、自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)等。

Glanzmann血栓性血小板减少症是一种罕见的遗传性出血性疾病,其特征是血小板功能异常,导致皮肤和粘膜出血。ITGB3基因的突变是导致Glanzmann血栓性血小板减少症的主要原因之一。ITGB3基因的突变会导致整合素β3亚基功能异常,进而影响血小板的聚集和粘附功能,导致出血症状[1,4,7,8]。

自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍,其特征是社交互动和沟通能力的障碍,以及重复性和刻板行为。研究表明,ITGB3基因的突变与自闭症谱系障碍的发生有关。ITGB3基因的突变会导致整合素β3亚基功能异常,进而影响神经细胞之间的信号传导和突触形成,导致自闭症谱系障碍的发生[2,5]。

除了Glanzmann血栓性血小板减少症和自闭症谱系障碍,ITGB3基因还与其他疾病的发生和发展相关。研究表明,ITGB3基因的表达与皮肤伤口的再上皮化过程相关,ITGB3基因的表达上调可能有助于皮肤伤口的愈合[3]。此外,ITGB3基因的表达与抗抑郁药物的治疗效果相关,ITGB3基因的表达水平可能影响抑郁症患者对抗抑郁药物的反应[6]。

综上所述,ITGB3基因编码整合素β3亚基,参与血小板聚集、细胞迁移、细胞粘附和信号传导等生物学过程。ITGB3基因的突变与多种疾病相关,包括Glanzmann血栓性血小板减少症、自闭症谱系障碍等。ITGB3基因的研究有助于深入理解整合素β3亚基的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nurden, Alan T, Pillois, Xavier. 2017. ITGA2B and ITGB3 gene mutations associated with Glanzmann thrombasthenia. In Platelets, 29, 98-101. doi:10.1080/09537104.2017.1371291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29125375/
2. Jaudon, Fanny, Thalhammer, Agnes, Zentilin, Lorena, Cingolani, Lorenzo A. 2022. CRISPR-mediated activation of autism gene Itgb3 restores cortical network excitability via mGluR5 signaling. In Molecular therapy. Nucleic acids, 29, 462-480. doi:10.1016/j.omtn.2022.07.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36035754/
3. Ågren, Magnus S, Litman, Thomas, Eriksen, Jens Ole, Bzorek, Michael, Gjerdrum, Lise Mette Rahbek. 2022. Gene Expression Linked to Reepithelialization of Human Skin Wounds. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232415746. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555389/
4. Wang, Zhengrong, Xu, Yuqing, Sun, Yixi, Wang, Shuang, Dong, Minyue. 2023. Novel homozygous silent mutation of ITGB3 gene caused Glanzmann thrombasthenia. In Frontiers in pediatrics, 10, 1062900. doi:10.3389/fped.2022.1062900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36704147/
5. Ma, D Q, Rabionet, R, Konidari, I, Pericak-Vance, M A, Martin, E R. . Association and gene-gene interaction of SLC6A4 and ITGB3 in autism. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 477-483. doi:10.1002/ajmg.b.31003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19588468/
6. Probst-Schendzielorz, Kristina, Scholl, Catharina, Efimkina, Olga, Holsboer, Florian, Stingl, Julia. 2015. CHL1, ITGB3 and SLC6A4 gene expression and antidepressant drug response: results from the Munich Antidepressant Response Signature (MARS) study. In Pharmacogenomics, 16, 689-701. doi:10.2217/pgs.15.31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25943212/
7. Alharbi, Asma, Hashmi, Jamil A, Alharby, Essa, Ramzan, Khushnooda, Basit, Sulman. 2022. A Novel Frameshift Mutation in the ITGB3 Gene Leading to Glanzmann's Thrombasthenia in a Saudi Arabian Family. In Hematology/oncology and stem cell therapy, 15, 21-26. doi:10.1016/j.hemonc.2021.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33600779/
8. Wang, Dayan, Lai, Panjian, Lu, Qiaochun, El-Magd, Mohammed A, Li, Xiaobing. 2023. Effect of c.1431C > T mutation, a causative mutation of Glanzmann's thrombasthenia, on ITGB3 splicing, gene and protein expression. In Gene, 888, 147805. doi:10.1016/j.gene.2023.147805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37716584/