Inpp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Inpp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03130

品系全称

C57BL/6JCya-Inpp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16329-Inpp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Inpp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03130) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inositol polyphosphate-1-phosphatase
基因别称
2300002C06Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008384 | Ensembl: ENSMUST00000027271
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104848Female mice homozygous for a targeted allele exhibit decreased susceptibility to bacterial infection.
INPP1,即inositol polyphosphate 1-phosphatase,是一种重要的酶,负责调节细胞内信号传导通路。INPP1基因位于人类2号染色体上,由六个外显子组成,全长超过25kb。该基因的转录产物在所有器官和组织中都有表达,尤其在睾丸中表达水平最高。INPP1的突变和多态性与多种疾病相关,包括双相情感障碍、癌症和自闭症等。

双相情感障碍是一种常见的情绪障碍,锂盐是其最有效的长期治疗方法之一。研究发现,INPP1基因的突变和多态性与锂盐的治疗效果有关。例如,Drosophila突变体中IPPase(inositol polyphosphate 1-phosphatase)的缺失会导致突触传递缺陷,而锂盐处理可以复制这一表型。此外,INPP1基因的多个多态性位点与双相情感障碍患者对锂盐治疗的反应差异相关。这些发现表明INPP1基因可能在锂盐治疗双相情感障碍中发挥重要作用[1]。

INPP1基因的异常表达与多种癌症的发生发展密切相关。例如,在宫颈癌组织中,INPP1的表达水平显著升高,而INPP1的过表达可以促进癌细胞的生长、迁移和侵袭。研究发现,miR-27a可以上调INPP1的表达,从而促进宫颈癌的恶性表型。此外,在结直肠癌组织中,INPP1的转录水平也显著升高,表明INPP1基因可能在结直肠癌的发生发展中发挥重要作用[2][4]。

INPP1基因的突变和多态性还与自闭症的发生相关。研究发现,INPP1基因的多个多态性位点与自闭症的发生相关,表明INPP1基因可能在自闭症的发病机制中发挥作用[3]。

综上所述,INPP1基因是一种重要的酶,参与调节细胞内信号传导通路。INPP1基因的突变和多态性与多种疾病相关,包括双相情感障碍、癌症和自闭症等。INPP1基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Løvlie, R, Gulbrandsen, A K, Molven, A, Steen, V M. . Genomic structure and sequence analysis of a human inositol polyphosphate 1-phosphatase gene (INPP1). In Pharmacogenetics, 9, 517-28. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10780272/
2. Li, Pu, Zhang, Qiaoge, Tang, Hua. 2019. INPP1 up-regulation by miR-27a contributes to the growth, migration and invasion of human cervical cancer. In Journal of cellular and molecular medicine, 23, 7709-7716. doi:10.1111/jcmm.14644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31557403/
3. Serajee, F J, Nabi, R, Zhong, H, Mahbubul Huq, A H M. . Association of INPP1, PIK3CG, and TSC2 gene variants with autistic disorder: implications for phosphatidylinositol signalling in autism. In Journal of medical genetics, 40, e119. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14627686/
4. Li, S R, Gyselman, V G, Lalude, O, Dorudi, S, Bustin, S A. . Transcription of the inositol polyphosphate 1-phosphatase gene (INPP1) is upregulated in human colorectal cancer. In Molecular carcinogenesis, 27, 322-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10747296/