官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Ikbkg-flox 基因敲除小鼠

Ikbkg-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ikbkg-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03073

品系全称

C57BL/6JCya-Ikbkgem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16151-Ikbkg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ikbkg-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03073) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
小计：
询价
cKO小鼠库模型
NF-κB信号通路
MAPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inhibitor of kappaB kinase gamma
基因别称
1110037D23Rik，IKK[g]，NEMO
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001136067 | Ensembl: ENSMUST00000004330
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1338074Males hemizygous for targeted null mutations exhibit embryonic lethality by embryonic day 13.5 from apoptotic liver damage. Heterozygous females show patchy skin lesions with granulocyte infiltration, growth retardation, and shortened lifespan.
更多信息
IKBKG基因，也被称为NEMO（NF-κB essential modulator），是Xq28染色体区域上的一种基因，编码核因子κB（NF-κB）信号通路所需的抑制κB激酶（IKK）复合物的调节亚基。NF-κB信号通路在免疫反应、炎症、细胞生长和凋亡等多种生物学过程中发挥关键作用。IKBKG基因突变会导致一系列疾病，其中最著名的是女性患者中的色素沉着不足症（Incontinentia pigmenti, IP）和男性患者中的无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷（Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency, EDA-ID）。

色素沉着不足症是一种罕见的X连锁显性遗传病，主要表现为皮肤病变，同时伴随牙齿、眼睛和神经系统异常。IKBKG基因突变是IP的主要原因。在色素沉着不足症中，大约80%的患者存在IKBKG基因外显子4至10的缺失。这种突变在女性患者中会导致多种临床表现，包括皮肤病变、牙齿、眼睛、神经系统、乳腺、头发、指甲、皮肤和其他身体部位的异常。在男性患者中，由于X连锁遗传的特点，该病通常是致命的[1]。

无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷是一种男性特有的疾病，主要表现为皮肤、牙齿、汗腺和免疫系统的异常。IKBKG基因突变导致IKK复合物功能受损，进而影响NF-κB信号通路，导致免疫缺陷和皮肤病变。男性患者中，由于只有一个X染色体，IKBKG基因突变会导致NF-κB信号通路完全丧失功能，从而引发严重的免疫缺陷和皮肤病变。女性患者中，由于存在两个X染色体，即使一个X染色体上的IKBKG基因发生突变，另一个正常的IKBKG基因仍然可以维持NF-κB信号通路的功能，因此女性患者通常表现出较轻的症状或无症状[1]。

除了色素沉着不足症和无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷，IKBKG基因突变还与其他疾病相关。研究发现，IKBKG基因突变与一些自身炎症性疾病相关，例如未分化系统性自身炎症性疾病（USAID）。在这些疾病中，IKBKG基因突变导致NF-κB信号通路异常激活，进而引发炎症反应和自身免疫现象。此外，IKBKG基因突变还与一些神经系统疾病相关，例如α-突触核蛋白病。研究发现，IKBKG基因突变导致NEMO蛋白功能受损，进而影响蛋白质稳态和自噬途径，导致α-突触核蛋白等蛋白质聚集，引发神经系统疾病[2]。

综上所述，IKBKG基因在免疫反应、炎症和细胞生长等多种生物学过程中发挥重要作用。IKBKG基因突变会导致一系列疾病，包括色素沉着不足症、无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷和其他自身炎症性疾病。深入研究IKBKG基因的功能和突变机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cammarata-Scalisi, F, Fusco, F, Ursini, M V. 2019. Incontinentia Pigmenti. In Actas dermo-sifiliograficas, 110, 273-278. doi:10.1016/j.ad.2018.10.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30660327/
2. Furthmann, Nikolas, Bader, Verian, Angersbach, Lena, Tatzelt, Jörg, Winklhofer, Konstanze F. 2023. NEMO reshapes the α-Synuclein aggregate interface and acts as an autophagy adapter by co-condensation with p62. In Nature communications, 14, 8368. doi:10.1038/s41467-023-44033-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38114471/

资料下载

S-CKO-03073_6J_16151_Ikbkg_Exon 4_strategy.pdf
S-CKO-03073_6J_16151_Ikbkg_Exon 4_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述