Htr2a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Htr2a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03004

品系全称

C57BL/6JCya-Htr2aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15558-Htr2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Htr2a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03004) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A
基因别称
5-HT-2,5-HT-2A,E030013E04,Htr-2,Htr2
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172812 | Ensembl: ENSMUST00000036653
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109521Mice homozygous for a knock-out allele show altered anxiety-related responses and increased vertical activity. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit abnormal enterocyte, Paneth cell and smooth muscle morphology.
Htr2a,也称为5-羟色胺受体2A(5-HT2A),是一种编码5-羟色胺(血清素)受体的基因。5-HT2A受体属于G蛋白偶联受体(GPCR)家族,在神经系统中广泛表达,特别是在大脑皮层和海马区域。该受体在调节情绪、认知功能、睡眠、食欲以及精神疾病的发生发展中起着重要作用。

在精神疾病领域,Htr2a基因的变异与多种疾病相关。例如,有研究表明,Htr2a基因的变异与精神分裂症、情感障碍、注意缺陷多动障碍(ADHD)、自杀、焦虑障碍、强迫症、进食障碍以及阿尔茨海默病等疾病有关[1]。然而,不同研究对Htr2a基因变异与精神疾病之间的关联性存在不一致的结果。一些研究显示,Htr2a基因的C等位基因与精神分裂症的风险增加有关,而其他研究则没有发现明确的关联性[3]。

除了精神疾病,Htr2a基因的变异还与自闭症谱系障碍(ASD)相关。一项研究显示,Htr2a基因的rs6313 T102C变异与自闭症患者的共情能力和自闭症特征有关[2]。此外,Htr2a基因的变异还与进食障碍有关。一项研究发现,Htr2a基因的rs6311和rs6313变异与进食障碍的发生有关,并且携带GG基因型的个体与自杀企图的发生风险增加有关[4]。

在治疗方面,Htr2a基因的变异与抗精神病药物的治疗效果有关。一些研究表明,Htr2a基因的rs6313 T102C变异与抗精神病药物的反应性和疗效有关[5]。然而,其他研究的结果并不一致,需要进一步的研究来明确Htr2a基因变异与抗精神病药物疗效之间的关系。

综上所述,Htr2a基因在精神疾病和自闭症谱系障碍的发生发展中起着重要作用。虽然目前的研究结果存在不一致性,但Htr2a基因的变异与精神疾病和自闭症谱系障碍的关联性得到了一定的支持。未来需要进行更多的研究来进一步阐明Htr2a基因变异在这些疾病中的作用机制,并探索其作为治疗靶点的潜力。同时,需要更多的研究来评估Htr2a基因变异与抗精神病药物疗效之间的关系,为个体化治疗提供更准确的指导。

参考文献:
1. Serretti, Alessandro, Drago, Antonio, De Ronchi, Diana. . HTR2A gene variants and psychiatric disorders: a review of current literature and selection of SNPs for future studies. In Current medicinal chemistry, 14, 2053-69. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17691947/
2. Coskunpinar, Ender M, Tur, Seymanur, Cevher Binici, Nagihan, Yazan Songür, Cisel. 2023. Association of GABRG3, GABRB3, HTR2A gene variants with autism spectrum disorder. In Gene, 870, 147399. doi:10.1016/j.gene.2023.147399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37019319/
3. Sofronov, A G, Dobrovolskaya, A E, Morozova, A Yu, Kolchev, S A, Gvozdetckii, A N. . [Association of gene polymorphisms DRD3 rs6280, COMT rs4680 and HTR2A rs7322347 with schizophrenia]. In Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova, 122, 115-120. doi:10.17116/jnevro2022122071115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35904302/
4. Genis-Mendoza, Alma Delia, Ruiz-Ramos, David, López-Narvaez, María Lilia, Juárez-Rojop, Isela Esther, Nicolini, Humberto. 2019. Genetic association analysis of 5-HTR2A gene variants in eating disorders in a Mexican population. In Brain and behavior, 9, e01286. doi:10.1002/brb3.1286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31199591/
5. Wang, Yulong, Tan, Xingru, Chen, Zhoufangyuan, Gao, Yunzhi, Wang, Yanlong. 2023. Association between the rs6313 polymorphism in the 5-HTR2A gene and the efficacy of antipsychotic drugs. In BMC psychiatry, 23, 682. doi:10.1186/s12888-023-05165-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37726709/