智鼠故事 
C57BL/6JCya-Hspg2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Hspg2-flox
产品编号：
S-CKO-02997
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Hspg2-flox mice (Strain S-CKO-02997) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Hspg2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-15530-Hspg2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-02997
基因名
Hspg2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Pcn；Plc；per；HSPG
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:96257 Homozygous targeted null mutants die either at embryonic day 10.5 with cardiac outflow defects and/or brain exencephaly or at birth with skeletal dysplasia including micromelia and craniofacial defects. An exon 3 deletion mutant shows only a lens defect.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Hspg2位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Hspg2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Hspg2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Hspg2基因位于小鼠4号染色体上，包含97个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在97号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第二号和3号外显子，包含181个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Hspg2基因功能的丧失。
Hspg2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。对于携带敲除等位基因的小鼠，在胚胎发育的第10.5天，部分小鼠会因心脏流出缺陷和/或脑外露而死亡；在出生后，部分小鼠会因骨骼发育不良（包括短肢和颅面部缺陷）而死亡。对于仅删除3号外显子的小鼠，则表现为晶状体缺陷。
Hspg2-flox小鼠模型可用于研究Hspg2基因在小鼠体内的功能，为研究Hspg2基因相关的生物学过程提供了一种有用的动物模型。
基因研究概述
Hspg2（也称为Perlecan）是一种编码蛋白聚糖的基因，该蛋白聚糖是细胞外基质（ECM）的主要成分之一，对维持细胞结构、组织边界和细胞信号传导至关重要。Perlecan在多种组织中广泛表达，包括软骨、骨、骨髓和肌肉，它在心脏和大脑的发育中起着重要作用。Perlecan具有复杂的结构，由多个模块组成，每个模块都有其特定的生物学功能，如细胞粘附、生长因子结合和信号传导调节[3]。
Perlecan的功能和表达模式使其在许多生物学过程中发挥着关键作用，包括细胞生长、分化、迁移和凋亡。此外，Perlecan还与多种疾病的发生和发展有关，包括遗传性疾病和心血管疾病。例如，Perlecan基因的突变与多种遗传性疾病相关，包括Marfan综合征和Schwartz-Jampel综合征[1][2]。Marfan综合征是一种结缔组织疾病，由FBN1基因的变异引起。然而，其他基因也会影响该疾病的表型，导致临床表现的多样性。研究表明，Hspg2基因可能是一种修饰基因，可以影响Marfan综合征的严重程度[1]。Schwartz-Jampel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的肌肉骨骼疾病，由Hspg2基因的突变引起。该基因编码的蛋白质Perlecan是细胞外基质的主要成分之一，其突变可能导致肌肉骨骼系统的异常，如肌肉僵硬、关节挛缩和身材矮小[2]。
Perlecan在心脏发育和功能中也发挥着重要作用。研究表明，Perlecan在心肌细胞成熟过程中表达增加，并在心脏发育中发挥重要作用。Perlecan基因的突变可能导致心脏发育异常和功能障碍[4]。此外，Perlecan还与心脏疾病的发生和发展有关，如心肌病和心脏衰竭。研究表明，Perlecan可以影响心肌细胞的结构和功能，从而影响心脏的健康和功能[4]。
Perlecan在组织再生中也发挥着重要作用。研究表明，Perlecan在组织损伤和再生过程中表达增加，并参与调节细胞增殖、分化和迁移。此外，Perlecan还可以影响细胞外基质的形成和重塑，从而促进组织的修复和再生[5]。
Perlecan的基因表达和功能受到多种因素的调节，包括细胞因子、生长因子和转录因子等。此外，Perlecan还可以与其他蛋白质相互作用，形成复合物，从而发挥其生物学功能。
综上所述，Hspg2基因编码的Perlecan蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞生长、分化、迁移、凋亡、组织再生和心脏发育等。Perlecan基因的突变与多种遗传性疾病和心血管疾病相关，包括Marfan综合征、Schwartz-Jampel综合征和心肌病等。此外，Perlecan还与组织再生和心脏疾病的发生和发展有关。因此，Hspg2基因的研究对于深入理解Perlecan的生物学功能和疾病发生机制，以及开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Gerdes Gyuricza, Isabela, Barbosa de Souza, Rodrigo, Farinha-Arcieri, Luis Ernesto, Ribeiro Fernandes, Gustavo, Veiga Pereira, Lygia. 2020. Is HSPG2 a modifier gene for Marfan syndrome? In European journal of human genetics : EJHG, 28, 1292-1296. doi:10.1038/s41431-020-0666-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32514132/
2. Brugnoni, Raffaella, Marelli, Daria, Iacomino, Nicola, Maggi, Lorenzo, Ardissone, Anna. 2023. Novel HSPG2 Gene Mutation Causing Schwartz-Jampel Syndrome in a Moroccan Family: A Literature Review. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761893/
3. Martinez, Jerahme R, Dhawan, Akash, Farach-Carson, Mary C. 2018. Modular Proteoglycan Perlecan/HSPG2: Mutations, Phenotypes, and Functions. In Genes, 9, . doi:10.3390/genes9110556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30453502/
4. Johnson, Benjamin B, Cosson, Marie-Victoire, Tsansizi, Lorenza I, Bernardo, Andreia S, Smith, James G W. 2024. Perlecan (HSPG2) promotes structural, contractile, and metabolic development of human cardiomyocytes. In Cell reports, 43, 113668. doi:10.1016/j.celrep.2023.113668. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38198277/
5. Warren, Curtis R, Kassir, Elias, Spurlin, James, Putnam, Nicholas H, Farach-Carson, Mary C. 2015. Evolution of the perlecan/HSPG2 gene and its activation in regenerating Nematostella vectensis. In PloS one, 10, e0124578. doi:10.1371/journal.pone.0124578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25876075/
