Hoxd13-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hoxd13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02956

品系全称

C57BL/6JCya-Hoxd13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15433-Hoxd13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hoxd13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02956) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
homeobox D13
基因别称
Hox-4.8,spdh
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008275.4 | Ensembl: ENSMUST00000001872
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1029 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96205Homozygotes for targeted and spontaneous mutations exhibit abnormalities of the axial skeleton, especially limbs, and of the male accessory organs, and agenesis of the preputial glands. Mutant males are sterile.
HOXD13,也称为Homeobox D13,是一种重要的发育转录因子,属于HOX基因家族。HOX基因家族是一类高度保守的基因,它们编码同源结构域蛋白,这些蛋白在胚胎发育过程中对身体的形态形成和器官定位起着关键作用。HOXD13基因位于人类2号染色体上,其编码的蛋白质在四肢和生殖系统的发育中发挥重要作用。

HOXD13基因的突变与多种疾病相关,其中最常见的是并指畸形,这是一种先天性肢体畸形,表现为手指和/或脚趾之间的不完全分离和重复。这种畸形主要是由HOXD13基因中的突变引起的。研究表明,HOXD13基因中的突变会导致蛋白质功能丧失,从而影响肢体发育,导致并指畸形的发生[1,3]。

除了并指畸形,HOXD13基因的突变还与其他疾病相关。例如,研究发现HOXD13基因的突变与Ewing肉瘤的发生和进展有关。Ewing肉瘤是一种常见的儿童骨肉瘤,其特征是EWS-FLI1融合基因的表达。研究表明,HOXD13基因可以影响EWS-FLI1的转录活性,从而调节肿瘤细胞的可塑性,影响肿瘤的发生和发展[2]。

此外,HOXD13基因的甲基化状态也与乳腺癌的预后相关。研究发现,HOXD13基因启动子区域的甲基化与乳腺癌患者的生存率降低相关。这表明,HOXD13基因的甲基化可能作为乳腺癌的预后指标,为乳腺癌的治疗和预防提供新的思路[4]。

综上所述,HOXD13基因在胚胎发育、肢体形成和多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。HOXD13基因的突变和甲基化状态与并指畸形、Ewing肉瘤和乳腺癌等疾病相关。进一步研究HOXD13基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Xiaoyan, Shi, Tengfei, Lin, Mingrui, Zhang, Yiyuan. . A Nonsense Mutation in HOXD13 Gene from A Chinese Family with Non-Syndromic Synpolydactyly. In The Tohoku journal of experimental medicine, 249, 93-100. doi:10.1620/tjem.249.93. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31611522/
2. Apfelbaum, April A, Wu, Feinan, Hawkins, Allegra G, Sarthy, Jay F, Lawlor, Elizabeth R. . EWS::FLI1 and HOXD13 Control Tumor Cell Plasticity in Ewing Sarcoma. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 28, 4466-4478. doi:10.1158/1078-0432.CCR-22-0384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35653119/
3. Kurban, Mazen, Wajid, Muhammad, Petukhova, Lynn, Shimomura, Yutaka, Christiano, Angela M. 2011. A nonsense mutation in the HOXD13 gene underlies synpolydactyly with incomplete penetrance. In Journal of human genetics, 56, 701-6. doi:10.1038/jhg.2011.84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21814222/
4. Zhong, Zhenbin, Shan, Ming, Wang, Ji, Ren, Yanlv, Pang, Da. 2015. HOXD13 methylation status is a prognostic indicator in breast cancer. In International journal of clinical and experimental pathology, 8, 10716-24. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26617782/