Hoxc13-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hoxc13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02946

品系全称

C57BL/6JCya-Hoxc13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15422-Hoxc13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hoxc13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02946) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
homeobox C13
基因别称
N
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010464.2 | Ensembl: ENSMUST00000001700
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~990 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99560Homozygotes for targeted null mutations exhibit alopecia due to brittle hair, poor growth, abnormalities of caudal vertebrae, nails, and tongue filiform papillae, and lethality in the second week. Rare survivors recover, but lack hair.
Hoxc13,也称为Homeobox C13,是一种重要的转录因子,属于HOX基因家族成员。HOX基因家族在动物发育过程中起着至关重要的作用,它们控制着身体的模式形成,特别是在胚胎发育过程中。Hoxc13在毛发、指甲和皮肤等外胚层组织的发育中起着关键作用。当Hoxc13基因发生突变或过度表达时,会导致毛发稀少或无毛等表型,如小鼠中的Hoxc13基因靶向小鼠(Hoxc13(tm1Mrc))会完全失去外毛[3]。

Hoxc13在多种生物学过程中发挥着重要作用。例如,研究发现,Hoxc13可以通过直接结合到人类毛发角蛋白基因的启动子上,激活其表达,从而在早期毛发细胞分化过程中控制毛发角蛋白的表达[4]。此外,Hoxc13还可以调控Foxn1基因的表达,Foxn1基因与裸鼠的无毛表型密切相关。在Hoxc13基因靶向小鼠和裸鼠中,都观察到类似的毛发轴分化缺陷和严重的指甲发育不良,这表明Hoxc13和Foxn1可能通过共同通路调节毛发毛囊的分化[3]。

在疾病研究中,Hoxc13也显示出重要的关联性。例如,在急性髓系白血病(AML)中,Hoxc13基因与NUP98基因发生融合,形成NUP98/HOXC13融合基因,这种融合基因被认为在t(11;12)-阳性AML的发病机制中具有重要意义[1]。在前列腺癌中,Hoxc13的高表达与患者的不良预后相关。沉默Hoxc13基因可以抑制前列腺癌细胞的功能,通过诱导DNA损伤和激活cGAS/STING/IRF3信号通路,从而发挥抗前列腺癌的作用[2]。

此外,Hoxc13还与皮肤疾病相关。例如,在毛发基质中,Hoxc13的表达与羊毛长度相关,Hoxc13基因的突变或过度表达可能导致异常的羊毛生长和毛囊系统的紊乱[5]。在颌骨发育不良中,lncRNA HOXC-AS5作为Hoxc13的靶基因,通过调节Hoxc13的表达水平,影响颌骨发育不良细胞的增殖、侵袭和细胞周期分布[6]。

综上所述,Hoxc13是一种重要的转录因子,在毛发、指甲和皮肤等外胚层组织的发育中起着关键作用。Hoxc13的突变或异常表达与多种疾病相关,包括急性髓系白血病、前列腺癌和皮肤疾病等。因此,深入研究Hoxc13的生物学功能和分子机制,对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Panagopoulos, Ioannis, Isaksson, Margareth, Billström, Rolf, Mitelman, Felix, Johansson, Bertil. . Fusion of the NUP98 gene and the homeobox gene HOXC13 in acute myeloid leukemia with t(11;12)(p15;q13). In Genes, chromosomes & cancer, 36, 107-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12461755/
2. Li, Maozhang, Bai, Guangwei, Cen, Yi, Zhong, Weide, Zhou, Xiaobo. 2023. Silencing HOXC13 exerts anti-prostate cancer effects by inducing DNA damage and activating cGAS/STING/IRF3 pathway. In Journal of translational medicine, 21, 884. doi:10.1186/s12967-023-04743-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38057852/
3. Potter, Christopher S, Pruett, Nathanael D, Kern, Michael J, Sundberg, John P, Awgulewitsch, Alexander. 2010. The nude mutant gene Foxn1 is a HOXC13 regulatory target during hair follicle and nail differentiation. In The Journal of investigative dermatology, 131, 828-37. doi:10.1038/jid.2010.391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21191399/
4. Jave-Suarez, Luis Felipe, Winter, Hermelita, Langbein, Lutz, Rogers, Michael A, Schweizer, Jürgen. 2001. HOXC13 is involved in the regulation of human hair keratin gene expression. In The Journal of biological chemistry, 277, 3718-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11714694/
5. Sun, Hongxian, He, Zhaohua, Zhao, Fangfang, Luo, Yuzhu, Li, Shaobin. 2024. Molecular Genetic Characteristics of the Hoxc13 Gene and Association Analysis of Wool Traits. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25031594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38338874/
6. Li, Jin, Zhang, Bin, Wang, Bingxin, Zhang, Xiaoxiao. 2022. LncRNA HOXC-AS5 Affects the Proliferation, Invasion and Cell Cycle of Ameloblastoma Cells by Acting on the Target Gene HOXC13. In Cellular and molecular biology (Noisy-le-Grand, France), 68, 124-134. doi:10.14715/cmb/2022.68.5.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36029503/