Hmx1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hmx1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02914

品系全称

C57BL/6JCya-Hmx1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15371-Hmx1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hmx1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02914) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
H6 homeobox 1
基因别称
Nkx5-3
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010445 | Ensembl: ENSMUST00000087674
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107178Mice homozygous for a spontaneous mutation show perinatal lethality, reduced body mass and low set, laterally-protruding ears. In addition to these phenotypes, mice homozygous for an ENU mutation can display small eyes, mild cranial defects, and perinatal semilethality associated with exencephaly.
HMX1,也称为H6家族同源框1,是一种重要的转录因子,参与调控多个生物学过程,包括颅面发育、视网膜形成和轴骨骼发育。HMX1在多种生物中高度保守,包括小鼠、斑马鱼和人类,并在胚胎发育的多个阶段表达。HMX1的功能与其同源基因HMX3和HMX2密切相关,这三种基因可能在颅面结构的发育中发挥互补作用。

在颅面发育方面,HMX1的表达与Hoxa-2和Dlx-2相互作用,共同调节第二鳃弓的发育[3]。此外,HMX1还通过抑制UHRF1的表达,调节DNA甲基化和细胞增殖,从而影响颅面区域的发育[4]。在视网膜形成方面,HMX1的表达在视网膜和脑组织中广泛存在,其表达模式与视网膜的鼻颞极性相关[5]。此外,HMX1还可以抑制EPHA6的表达,从而调节视网膜轴突的导向[7]。在轴骨骼发育方面,HMX1的表达与骨形态发生蛋白(BMP)信号通路密切相关,HMX1突变可能导致BMP信号通路的过度激活,从而导致椎骨过早矿化[1]。

在疾病发生方面,HMX1突变与多种颅面发育异常相关,包括眼耳综合征、耳畸形和颅面异常[2,6,8]。此外,HMX1的表达与多种疾病的发生和发展相关,包括动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤[1-4]。在真菌中,HMX1基因的表达与菌丝生长和多糖合成相关[9]。在宿主免疫方面,HMX1的表达可能受到miRNA的调控,从而影响肾脏损伤的发生和发展[10]。

综上所述,HMX1是一种重要的转录因子,参与调控多个生物学过程,包括颅面发育、视网膜形成和轴骨骼发育。HMX1在多种生物中高度保守,并在胚胎发育的多个阶段表达。HMX1的功能与其同源基因HMX3和HMX2密切相关,这三种基因可能在颅面结构的发育中发挥互补作用。HMX1的表达与多种疾病的发生和发展相关,包括动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤。此外,HMX1还具有独立的染色质调控功能,影响基因表达和干细胞的多能性维持。HMX1的研究有助于深入理解颅面发育、视网膜形成和轴骨骼发育的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. El Fersioui, Younes, Pinton, Gaëtan, Allaman-Pillet, Nathalie, Schorderet, Daniel F. 2022. Premature Vertebral Mineralization in hmx1-Mutant Zebrafish. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11071088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35406651/
2. Xing, Wenshan, Zhang, Jiao, Liu, Tun, Zhang, Yongbiao, Zhang, Qingguo. 2024. An innovative CRISPR/Cas9 mouse model of human isolated microtia indicates the potential contribution of CNVs near HMX1 gene. In International journal of pediatric otorhinolaryngology, 187, 112141. doi:10.1016/j.ijporl.2024.112141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39616960/
3. Yoshiura, K, Leysens, N J, Reiter, R S, Murray, J C. . Cloning, characterization, and mapping of the mouse homeobox gene Hmx1. In Genomics, 50, 61-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9628823/
4. El Fersioui, Younes, Pinton, Gaëtan, Allaman-Pillet, Nathalie, Schorderet, Daniel F. 2021. Hmx1 regulates urfh1 expression in the craniofacial region in zebrafish. In PloS one, 16, e0245239. doi:10.1371/journal.pone.0245239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33465110/
5. Boisset, Gaëlle, Schorderet, Daniel F. 2012. Zebrafish hmx1 promotes retinogenesis. In Experimental eye research, 105, 34-42. doi:10.1016/j.exer.2012.10.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23068565/
6. Zhang, Lihua, Liang, Long, Kasimu, Hailati, Li, Haiying, He, Sangang. 2024. A 76-base pair duplication within the enhancer region of the HMX1 gene causes sheep microtia. In Gene, 909, 148307. doi:10.1016/j.gene.2024.148307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38395239/
7. Marcelli, Fabienne, Boisset, Gaëlle, Schorderet, Daniel F. 2014. A dimerized HMX1 inhibits EPHA6/epha4b in mouse and zebrafish retinas. In PloS one, 9, e100096. doi:10.1371/journal.pone.0100096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24945320/
8. Si, Nuo, Meng, Xiaolu, Lu, Xiaosheng, Jiang, Haiyue, Zhang, Xue. 2020. Duplications involving the long range HMX1 enhancer are associated with human isolated bilateral concha-type microtia. In Journal of translational medicine, 18, 244. doi:10.1186/s12967-020-02409-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32552830/
9. Wang, Ting, Wang, Yihong, Chen, Chen, Yu, Hanshou, Zhao, Mingwen. 2021. Effect of the heme oxygenase gene on mycelial growth and polysaccharide synthesis in Ganoderma lucidum. In Journal of basic microbiology, 61, 253-264. doi:10.1002/jobm.202000622. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33543807/
10. Li, Xiao-Yue, Zhang, Ke, Jiang, Zhi-Yi, Cai, Li-Hua. 2014. MiR-204/miR-211 downregulation contributes to candidemia-induced kidney injuries via derepression of Hmx1 expression. In Life sciences, 102, 139-44. doi:10.1016/j.lfs.2014.03.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24641951/