Hmmr-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hmmr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02910

品系全称

C57BL/6JCya-Hmmrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15366-Hmmr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hmmr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02910) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM)
基因别称
AA386826,CD168,Rhamm
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013552 | Ensembl: ENSMUST00000020579
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104667Mice homozygous for mutations of this gene exhibit impaired fertility and are less susceptible to the formation of aggressive fibromatosis.
HMMR,全称Hyaluronan Mediated Motility Receptor,是一种在细胞内与微管相关、定位于纺锤体的组装因子。HMMR在进化上高度保守,它在维持细胞稳态、有丝分裂和减数分裂中发挥着重要作用。HMMR通过定位蛋白质复合物来增强有丝分裂激酶(如Polo样激酶1和Aurora激酶A)的活性,并控制动力蛋白和驱动蛋白的运动活性。在细胞周期中,HMMR的表达在细胞分裂前和分裂过程中显著升高,其表达水平与组织的增殖能力密切相关,包括肿瘤组织。此外,HMMR还与乳腺癌易感性相关,是一种重要的乳腺癌易感基因产物[5]。

HMMR在多种癌症中发挥着关键作用。在肝细胞癌(HCC)中,HMMR的表达显著升高,并且与患者的预后不良相关。HMMR的表达与肿瘤的病理分级、临床分期和患者的生存状态显著相关。此外,HMMR在HCC组织中的诊断价值也得到了验证,其ROC曲线下面积为0.969,表明HMMR可以作为HCC的诊断和预后生物标志物[1]。在胃癌(GC)中,HMMR的表达同样显著升高,并且与患者的预后不良相关。HMMR的表达上调与肿瘤的复发和预后不良相关,表明HMMR可能通过调节细胞周期相关基因的表达来影响GC的发生和发展[4]。

除了在肿瘤发生和发展中的作用,HMMR还与多种疾病相关。例如,HMMR的基因突变与早发性卵巢功能不全(POI)相关,POI是一种导致女性不孕的主要原因。HMMR基因的突变可能导致卵巢发育和功能的异常,从而引起POI[3]。此外,HMMR的基因多态性与吉尔吉斯斯坦女性乳腺癌的易感性相关。特定的HMMR基因多态性位点组合可能作为预测乳腺癌风险的候选标记[2]。

HMMR还与系统性红斑狼疮(SLE)和乳腺癌的关系相关。一项基于孟德尔随机化和转录组数据分析的研究表明,遗传易感性与SLE的SLEscore基因表达谱与乳腺癌患者的预后相关。SLEscore基因表达谱可以预测乳腺癌患者的生存率,并可能作为预测预后的新生物标志物[6]。

综上所述,HMMR是一种在维持细胞稳态、有丝分裂和减数分裂中发挥重要作用的基因。HMMR在多种癌症和疾病中发挥着关键作用,包括肝细胞癌、胃癌、早发性卵巢功能不全和乳腺癌等。HMMR的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Honglan, Fan, Qinqiao. 2021. Identification of the HMMR Gene as a Diagnostic and Prognostic Biomarker in Hepatocellular Carcinoma Based on Integrated Bioinformatics Analysis. In Evidence-based complementary and alternative medicine : eCAM, 2021, 5970085. doi:10.1155/2021/5970085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34221079/
2. Isakova, J T, Vinnikov, D, Kipen, V N, Shaimbetov, B O, Kudaibergenova, I O. 2020. Gene-to-gene interactions and the association of TP53, XRCC1, TNFα, HMMR, MDM2 and PALB2 with breast cancer in Kyrgyz females. In Breast cancer (Tokyo, Japan), 27, 938-946. doi:10.1007/s12282-020-01092-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32297247/
3. Ke, Hanni, Tang, Shuyan, Guo, Ting, Jin, Li, Chen, Zi-Jiang. 2023. Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency. In Nature medicine, 29, 483-492. doi:10.1038/s41591-022-02194-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36732629/
4. Lu, Xiao-Qing, Zhang, Jia-Qian, Zhang, Sheng-Xiao, Gao, Chong, Zhang, Huan-Hu. 2021. Identification of novel hub genes associated with gastric cancer using integrated bioinformatics analysis. In BMC cancer, 21, 697. doi:10.1186/s12885-021-08358-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34126961/
5. He, Zhengcheng, Mei, Lin, Connell, Marisa, Maxwell, Christopher A. 2020. Hyaluronan Mediated Motility Receptor (HMMR) Encodes an Evolutionarily Conserved Homeostasis, Mitosis, and Meiosis Regulator Rather than a Hyaluronan Receptor. In Cells, 9, . doi:10.3390/cells9040819. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32231069/
6. Li, Wenjie, Wang, Rong, Wang, Wei. 2023. Exploring the causality and pathogenesis of systemic lupus erythematosus in breast cancer based on Mendelian randomization and transcriptome data analyses. In Frontiers in immunology, 13, 1029884. doi:10.3389/fimmu.2022.1029884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36726984/