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Hexa-flox 基因敲除小鼠

Hexa-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hexa-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02870

品系全称

C57BL/6JCya-Hexaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15211-Hexa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hexa-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02870) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hexosaminidase A
基因别称
Hex-1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010421.5 | Ensembl: ENSMUST00000026262
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2560 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96073Homozygous mutants accumulate excess amounts of GM2 ganglioside that is stored in neurons as membranous cytoplasmic bodies typically seen in the neurons of Tay-Sachs disease patients. However, the mutant mice appear to be functionally normal.
更多信息
基因Hexa，也称为β-氨基己糖苷酶A（β-hexosaminidase A），是参与细胞内溶酶体功能的关键酶。Hexa酶由两个亚单位组成，α亚单位和β亚单位，分别由HEXA和HEXB基因编码。Hexa酶负责降解细胞内某些复杂的糖脂，如GM2神经节苷脂，这些糖脂在神经细胞中积累会导致严重的神经退行性疾病，如泰-萨克斯病（TSD）和桑德霍夫病[1][2]。

泰-萨克斯病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体储存疾病，由于HEXA基因突变导致Hexa酶活性降低或缺失，导致GM2神经节苷脂在神经细胞中异常积累，引发神经退行性病变[2]。该病主要表现为急性神经退行性变，常在婴儿期发病，是神经系统中最为严重的疾病之一。除了婴儿型泰-萨克斯病，还有青少年型和成人型，症状出现的时间不同，但都伴随着肌肉无力、共济失调、语言和认知障碍等症状。

目前，泰-萨克斯病的治疗方法主要依赖于症状缓解，而对于晚发型患者，则试图延缓疾病的进展。一些临床研究报道了使用底物减少疗法，如米格鲁斯塔特（miglustat）和骨髓或造血干细胞移植。此外，基因治疗作为一种新的治疗方法正在发展中，通过腺相关病毒（AAV）作为载体，将编码Hexa酶α和β亚单位的cDNA导入患者体内，以恢复Hexa酶的活性[2]。

Hexa基因的突变导致泰-萨克斯病，这些突变可以是点突变、缺失、插入或重复等。基因突变导致Hexa酶活性降低或缺失，进而导致GM2神经节苷脂在神经细胞中积累，引发神经退行性病变。Hexa基因的突变与泰-萨克斯病的严重程度和发病年龄有关，不同的突变可能导致不同的症状和疾病进展速度[1][2]。

基因Hexa的研究对于理解泰-萨克斯病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。通过深入研究Hexa基因的突变和功能，可以为泰-萨克斯病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。同时，基因治疗作为一种新的治疗方法，为泰-萨克斯病患者带来了新的希望，有望改善患者的生活质量和延长寿命[1][2]。

参考文献：
1. Flotte, Terence R, Cataltepe, Oguz, Puri, Ajit, Gray-Edwards, Heather L, Sena-Esteves, Miguel. 2022. AAV gene therapy for Tay-Sachs disease. In Nature medicine, 28, 251-259. doi:10.1038/s41591-021-01664-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35145305/
2. Solovyeva, Valeriya V, Shaimardanova, Alisa A, Chulpanova, Daria S, Chakrabarti, Lisa, Rizvanov, Albert A. 2018. New Approaches to Tay-Sachs Disease Therapy. In Frontiers in physiology, 9, 1663. doi:10.3389/fphys.2018.01663. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30524313/

资料下载

S-CKO-02870_6J_15211_Hexa_Exon 3~5_A_strategy.pdf
S-CKO-02870_6J_15211_Hexa_Exon 3~5_A_strategy.pdf
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