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Htt-flox 基因敲除小鼠

Name: Htt-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-02859

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复苏/繁育服务

产品名称

Htt-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02859

品系全称

C57BL/6JCya-Htt^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15194-Htt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Htt-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02859) were purchased from Cyagen.

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基因型

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Htt

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 5 (Mouse)

NCBI ID

15194 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_010414 | Ensembl: ENSMUST00000080036

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 4~5

敲除长度

~2.7 kb

下载方案

S-CKO-02859_6J_15194_Htt_Exon 4~5_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:96067Homozygous knockout mutant embryos gastrulate abnormally and die in utero. Conditional mutant mice are small with progressive neurodegeneration. Knock-in mice carrying 20-150 CAG repeat units variably mimic Huntington disease with late-onset motor defects, reactive gliosis and neuronal inclusions.

Htt基因，也称为Huntingtin基因，位于人类染色体4p16.3上，编码一种名为Huntingtin的蛋白质。Huntingtin蛋白是一种多功能蛋白，参与多种细胞功能，包括囊泡运输、细胞分裂、转录调控、自噬和组织维持。Htt基因的正常功能对于维持神经系统的健康至关重要。

然而，Htt基因中CAG三核苷酸重复序列的异常扩展会导致亨廷顿病（HD），这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。当CAG重复次数超过35次时，会导致Htt蛋白形成异常的聚谷氨酰胺结构域，从而干扰其正常功能，并导致神经细胞的死亡和神经系统的功能障碍。HD患者会出现运动障碍、认知衰退和精神症状等临床表现。

除了HD之外，Htt基因的中间等位基因（IAs），即CAG重复次数在27到35次之间的等位基因，也引起了研究人员的关注。一些研究发现，IAs可能与阿尔茨海默病（AD）的发生有关。例如，一项研究发现，与正常对照组相比，AD患者中IAs的频率显著升高，提示IAs可能在AD的发病机制中发挥一定作用[3]。此外，IAs的存在也可能导致HD患者的误诊，因为IAs可能不会表现出HD的典型症状[3]。

为了治疗HD，研究人员已经探索了多种基因靶向技术，旨在降低突变型Htt（mHTT）的表达。这些技术包括非等位基因特异性沉默和等位基因特异性沉默，后者利用单核苷酸多态性（SNPs）和单倍群分析来实现。此外，CRISPR/Cas9基因编辑技术也被应用于靶向HD，通过永久抑制mHTT的表达来减轻神经毒性[1]。在HD的发病机制研究中，研究人员发现HD的病程可以分为两个顺序的、机制上不同的组成部分。第一部分涉及mHTT的积累和毒性，而第二部分涉及神经退行性变[2]。这些发现对于开发针对HD的治疗策略具有重要意义。

总之，Htt基因在神经系统的健康和HD的发病机制中发挥着重要作用。Htt基因的突变和中间等位基因的存在都与神经退行性疾病的发生有关。研究人员已经探索了多种基因靶向技术来治疗HD，并取得了初步的成果。进一步研究Htt基因的功能和HD的发病机制将有助于开发更有效的治疗策略，为HD患者带来希望。

参考文献：

1. Fields, Eric, Vaughan, Erik, Tripu, Deepika, Xue, Huijing, Cao, Kan. 2021. Gene targeting techniques for Huntington's disease. In Ageing research reviews, 70, 101385. doi:10.1016/j.arr.2021.101385. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34098113/

2. Hong, Eun Pyo, MacDonald, Marcy E, Wheeler, Vanessa C, Gusella, James F, Lee, Jong-Min. . Huntington's Disease Pathogenesis: Two Sequential Components. In Journal of Huntington's disease, 10, 35-51. doi:10.3233/JHD-200427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33579862/

3. Menéndez-González, Manuel, Clarimón, Jordi, Rosas-Allende, Irene, Álvarez, Victoria, Martínez, Carmen. 2018. HTT gene intermediate alleles in neurodegeneration: evidence for association with Alzheimer's disease. In Neurobiology of aging, 76, 215.e9-215.e14. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.11.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30583877/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Htt-flox 基因敲除小鼠

Htt-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-02859

C57BL/6JCya-Httem1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-15194-Htt-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Htt^em1flox/Cya