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Hadh-flox 基因敲除小鼠

Hadh-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hadh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02827

品系全称

C57BL/6JCya-Hadhem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15107-Hadh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hadh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02827) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase
基因别称
HCDH，Hadhsc，Schad
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008212 | Ensembl: ENSMUST00000029610
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96009Mice homozygous for a gene trap allele exhibit decreased susceptibility to diet-induced obesity associated with impaired fatty acid oxidation, impaired fat tolerance, decreased ketone bodies, and increased glucose-stimulated insulin secretion. Mice homozygous for a different null allele exhibit reduced male fertility associated with oligoasthenoteratozoospermia.
更多信息
Hadh基因编码的是短链L-3-羟基酰辅酶A脱氢酶（HADH），这是一种在脂肪酸氧化过程中发挥关键作用的酶，主要催化脂肪酸β-氧化的第三阶段，即3-羟基酰辅酶A的脱氢反应，生成3-酮酰辅酶A。脂肪酸氧化是细胞获取能量的一个重要途径，尤其是在心脏和骨骼肌等能量需求较高的组织中。HADH基因的突变可能导致多种疾病，包括先天性高胰岛素血症（CHI）和男性不育症。

先天性高胰岛素血症（CHI）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是胰岛素分泌失调，导致新生儿和儿童持续的低血糖。文献[1]指出，CHI的发生与多种基因突变有关，其中包括HADH基因。这些基因突变影响了胰腺β细胞对胰岛素的分泌调节，导致胰岛素在血糖水平低时仍不适当分泌，从而引发严重的低血糖症。CHI的严重性在于，由于胰岛素对脂解和生酮作用的抑制，低血糖时酮体生成减少，增加了低血糖性脑损伤的风险。因此，及时诊断和管理CHI对于预防儿童低血糖性脑损伤和长期神经并发症至关重要。

除了与CHI相关，HADH基因还与男性不育症有关。文献[2]报道，Hadh基因的敲除导致小鼠精子发生过程中精子细胞减数分裂的停滞，增加了曲细精管中的多核巨细胞和空泡，并伴随顶体发育不良。Hadh基因敲除的小鼠表现出少精子症、精子活力低下和精子形态异常等特征，这些症状与人类少精子症（OAT）相似。进一步研究发现，Hadh基因敲除小鼠的睾丸中脂肪酸积累，炎症因子TNF-α、IL-1β和IL-6显著增加，而凋亡相关蛋白Bcl-2表达降低，Bax和cleaved-Caspase3表达升高。这些结果表明，Hadh基因的缺失导致脂肪酸积累，进而通过TNF-α/Bcl-2信号通路诱导睾丸炎症和生殖细胞凋亡，最终导致OAT。

此外，文献[3]研究了417名儿童CHI病例的基因型和表型相关性，发现HADH基因突变在部分儿童中与CHI的发生有关。文献[4]则探讨了HNF4转录因子对脂肪酸氧化和肠道干细胞更新的调节作用，发现HNF4A和HNF4G转录因子直接激活FAO相关基因，包括Hadh基因，表明HNF4在维持肠道干细胞更新中起着重要作用。

综上所述，Hadh基因在脂肪酸氧化和细胞能量代谢中发挥着关键作用。Hadh基因的突变与多种疾病相关，包括先天性高胰岛素血症和男性不育症。深入研究Hadh基因的功能和突变机制对于理解相关疾病的发生和发展具有重要意义，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Demirbilek, Hüseyin, Hussain, Khalid. 2017. Congenital Hyperinsulinism: Diagnosis and Treatment Update. In Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 9, 69-87. doi:10.4274/jcrpe.2017.S007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29280746/
2. Zhu, Haixia, Wang, Hongxiang, Cheng, Yin, Wen, Zongzhuang, Gao, Jiangang. . Hadh deficiency induced oligoasthenoteratozoospermia through the TNF-α/Bcl-2 pathway in male mice. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 36, e22661. doi:10.1096/fj.202201144R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36398584/
3. Snider, K E, Becker, S, Boyajian, L, Stanley, C A, Ganguly, A. 2012. Genotype and phenotype correlations in 417 children with congenital hyperinsulinism. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 98, E355-63. doi:10.1210/jc.2012-2169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23275527/
4. Kapoor, Ritika R, Flanagan, Sarah E, Arya, Ved Bhushan, Ellard, Sian, Hussain, Khalid. 2013. Clinical and molecular characterisation of 300 patients with congenital hyperinsulinism. In European journal of endocrinology, 168, 557-64. doi:10.1530/EJE-12-0673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23345197/

资料下载

S-CKO-02827_6J_15107_Hadh_Exon 2~3_strategy.pdf
S-CKO-02827_6J_15107_Hadh_Exon 2~3_strategy.pdf
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