H3f3b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

H3f3b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02826

品系全称

C57BL/6JCya-H3f3bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15081-H3f3b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: H3f3b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02826) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
H3.3 histone B
基因别称
9430068D06Rik,H3-3a,H3-3b,H3.3B
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008211 | Ensembl: ENSMUST00000016703
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1101768Mice heterozygous for a reporter allele exhibit reduced body size and male infertility due to failure of spermiogenesis.
H3F3B基因编码H3.3核心组蛋白,该组蛋白是组蛋白异源八聚体复合物的一部分,负责将DNA包装成小的单位,即核小体。组蛋白对表观遗传后翻译修饰非常敏感,这些修饰在调节基因表达中起关键作用。H3F3B基因位于17号染色体的17q25.1位置,与H3F3A基因编码的组蛋白相同,但它们在不同的组织类型中表达不同。H3F3B基因突变与多种实体瘤有关,例如骨巨细胞瘤和儿童弥漫性高级别胶质瘤[1]。H3F3B基因的点突变也在软骨母细胞瘤中被描述[2][3]。此外,H3F3B基因突变与急性白血病和实体瘤有关[5]。最近的研究表明,H3F3B基因的SNPs与精神分裂症的易感性相关[6]。H3F3B基因的表达在结直肠癌中显著上调,可能作为早期阶段的预后生物标志物[7]。

H3F3B基因编码的组蛋白H3.3在细胞周期各个阶段都有表达,并且在转录活跃区域、启动子区域以及基因间或基因内调控元件中过表达。H3.3组蛋白由H3F3A和H3F3B基因编码,这些基因的突变与某些人类癌症有关,如软骨母细胞瘤、骨肉瘤和上皮性卵巢癌。研究发现,H3F3B基因在肿瘤组织中的表达水平高于相邻正常组织,并且与某些临床病理特征相关。这表明H3F3B基因表达的变化可能作为结直肠癌早期阶段的预后生物标志物[7]。

H3F3B基因在细胞发育和基因表达调控中发挥重要作用。敲除H3f3a基因导致小鼠在出生前或出生时死亡,表明H3F3A和H3F3B基因对H3.3功能在表观遗传和发育过程中有差异和细胞类型特异性的贡献[4]。H3F3B基因的突变导致H3K27me3的去甲基化,这是大多数散发性恶性周围神经鞘瘤的特征[1]。

综上所述,H3F3B基因在基因表达调控、细胞发育和疾病发生中发挥重要作用。H3F3B基因突变与多种实体瘤和急性白血病有关,并且与精神分裂症的易感性相关。H3F3B基因的表达变化可能作为结直肠癌早期阶段的预后生物标志物。因此,H3F3B基因的研究有助于深入理解基因表达调控和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aldera, Alessandro Pietro, Govender, Dhirendra. 2021. Gene of the month: H3F3A and H3F3B. In Journal of clinical pathology, 75, 1-4. doi:10.1136/jclinpath-2021-207751. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34782425/
2. Jundt, G, Baumhoer, D. . [Chondroblastoma]. In Der Pathologe, 39, 132-138. doi:10.1007/s00292-017-0397-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29209799/
3. Chen, Wenqian, DiFrancesco, Lisa M. . Chondroblastoma: An Update. In Archives of pathology & laboratory medicine, 141, 867-871. doi:10.5858/arpa.2016-0281-RS. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28557595/
4. Bush, Kelly, Cervantes, Vanessa, Yee, Jennifer Q, Klein, Rachel H, Knoepfler, Paul S. 2023. A knockout-first model of H3f3a gene targeting leads to developmental lethality. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 61, e23507. doi:10.1002/dvg.23507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36656301/
5. Oh, Hye Rim, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2016. Mutational analysis of H3F3B gene in acute leukaemias and solid tumours. In Hematological oncology, 35, 390-391. doi:10.1002/hon.2282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26878985/
6. Liu, Wenxin, Fang, Yu, Shi, Yuan, Sun, Chuanwen, Cui, Donghong. 2020. The interaction of histone modification related H3F3B and NSD2 genes increases the susceptibility to schizophrenia in a Chinese population. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 101, 109918. doi:10.1016/j.pnpbp.2020.109918. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32169559/
7. Ayoubi, Habib Allah, Mahjoubi, Frouzandeh, Mirzaei, Rezvan. . Investigation of the human H3.3B (H3F3B) gene expression as a novel marker in patients with colorectal cancer. In Journal of gastrointestinal oncology, 8, 64-69. doi:10.21037/jgo.2016.12.12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28280610/