Gspt2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gspt2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02771

品系全称

C57BL/6JCya-Gspt2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14853-Gspt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gspt2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02771) were purchased from Cyagen.
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基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G1 to S phase transition 2
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008179 | Ensembl: ENSMUST00000096368
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~5.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gspt2,也称为eRF3b,是一种重要的真核生物翻译终止因子,负责蛋白质合成过程的正确终止。Gspt2与另一个翻译终止因子eRF1相互作用,共同参与翻译终止过程。Gspt2在哺乳动物中存在两种同型异构体,即eRF3a和eRF3b,分别由GSPT1和GSPT2基因编码。研究表明,Gspt2在哺乳动物细胞中具有与酵母eRF3相似的功能,但在结构上存在差异。Gspt2的N端区域与酵母eRF3相比高度保守,而C端区域则具有高度多样性。Gspt2的C端区域包含一个保守的eEF1α样结构域,该结构域与Gspt2的翻译终止功能密切相关。

Gspt2的缺失与多种疾病的发生和发展有关。研究发现,Gspt2缺失与X连锁智力障碍、发育迟缓、肌张力减退、关节活动过度和相对巨脑症等临床特征相关[1,2]。此外,Gspt2的缺失还与神经认知和行为表型有关,如小鼠模型中的神经认知和行为表型异常[1]。Gspt2的缺失可能导致智力障碍和发育迟缓,这与Gspt2在翻译终止过程中的重要作用有关。

Gspt2的表达和功能受到多种因素的调控。研究发现,Gspt2的表达水平在不同组织中存在差异,其中在脑组织中相对较高[3]。Gspt2的表达还受到细胞周期的影响,其在细胞周期进展过程中保持恒定的表达水平[3]。此外,Gspt2的表达还受到DNA甲基化等表观遗传调控机制的影响。研究发现,Gspt2在结直肠癌中存在高甲基化现象,且其高甲基化与结直肠癌的发生和发展相关[4]。

Gspt2的功能和调控机制的研究对于理解翻译终止过程的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。Gspt2的缺失可能导致智力障碍和发育迟缓,而Gspt2的表达和功能受到多种因素的调控。进一步研究Gspt2的功能和调控机制将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

综上所述,Gspt2是一种重要的真核生物翻译终止因子,参与蛋白质合成过程的正确终止。Gspt2的缺失与X连锁智力障碍、发育迟缓等临床特征相关,且Gspt2的表达和功能受到多种因素的调控。Gspt2的研究对于理解翻译终止过程的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Grau, Christina, Starkovich, Molly, Azamian, Mahshid S, Lalani, Seema R, Scott, Daryl A. 2017. Xp11.22 deletions encompassing CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 and GSPT2 as a cause of syndromic X-linked intellectual disability. In PloS one, 12, e0175962. doi:10.1371/journal.pone.0175962. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28414775/
2. Al-Shehhi, Halima, Gabr, Ahlam, Al-Haddabi, Intisar, Al-Maamari, Watfa, Al-Maawali, Almundher. . Further Clinical and Molecular Delineation of Xp11.22 Deletion Syndrome: A Case Report. In Oman medical journal, 34, 460-463. doi:10.5001/omj.2019.83. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31555424/
3. Hoshino, S, Imai, M, Mizutani, M, Ui, M, Katada, T. . Molecular cloning of a novel member of the eukaryotic polypeptide chain-releasing factors (eRF). Its identification as eRF3 interacting with eRF1. In The Journal of biological chemistry, 273, 22254-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9712840/
4. Kober, Paulina, Bujko, Mateusz, Olędzki, Janusz, Tysarowski, Andrzej, Siedlecki, Janusz A. 2011. Methyl-CpG binding column-based identification of nine genes hypermethylated in colorectal cancer. In Molecular carcinogenesis, 50, 846-56. doi:10.1002/mc.20763. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21438024/