Grik1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Grik1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02750

品系全称

C57BL/6JCya-Grik1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14805-Grik1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Grik1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02750) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glutamate receptor, ionotropic, kainate 1
基因别称
A830007B11Rik,D16Ium24,D16Ium24e,GluK1,GluK5,Glur-5,Glur5,Glurbeta1
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146072 | Ensembl: ENSMUST00000072256
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95814Mice homozygous for disruptions in this gene display subtile abnormalities in the electrophysiology of neurons in the brain. Response to chemical pain stimuli is also reduced.
GRIK1,也称为GluR5或GluK1,是离子型谷氨酸受体家族中的一员,属于kainate受体亚型。GRIK1在脑组织中高度表达,特别是在负责学习、记忆和认知功能的前额叶皮层中。GRIK1受体由GRIK1基因编码,其结构包括三个主要的结构域:氨基端结构域、跨膜结构域和羧基端结构域。GRIK1受体在神经元兴奋性传导中发挥重要作用,通过介导谷氨酸的快速传导,参与神经递质信号的传递和突触可塑性。

GRIK1基因的表达和功能与多种神经精神疾病的发生发展密切相关。例如,在青少年失神癫痫(JAE)的研究中发现,GRIK1基因中的九拷贝等位基因与JAE的发生存在关联[1]。此外,GRIK1基因的变异与注意缺陷多动障碍(ADHD)的发生也存在关联。研究发现,GRIK1基因中的rs363504和rs363538位点的变异与ADHD的发生发展有关,并且这些变异可能影响GRIK1受体的功能[2]。

除了与神经精神疾病相关,GRIK1基因还与精神分裂症的发生发展有关。研究发现,GRIK1基因中的rs469472和rs455892位点的变异与精神分裂症的发生存在关联[3]。此外,GRIK1基因的变异还与吸烟行为有关。研究发现,GRIK1基因中的rs2832407位点的变异与吸烟的起始和维持有关[5]。

GRIK1基因的表达和功能还与肿瘤的发生发展有关。例如,在胶质母细胞瘤(GBM)的研究中发现,GRIK1基因的表达水平与GBM的恶性程度和预后相关。研究发现,GRIK1基因的表达水平在GBM的复发样本中显著升高,并且高表达水平的GRIK1与GBM的不良预后相关[6]。此外,GRIK1基因的表达和功能还与子宫内膜异位症的发生发展有关。研究发现,GRIK1-AS1(GRIK1基因的反义RNA)的表达水平在子宫内膜异位症组织中显著降低,并且GRIK1-AS1的表达水平与子宫内膜异位症的进展相关[4]。此外,GRIK1基因的表达和功能还与胃癌的发生发展有关。研究发现,GRIK1-AS1的表达水平在胃癌组织中显著降低,并且GRIK1-AS1的表达水平与胃癌细胞的增殖和侵袭相关[7]。

综上所述,GRIK1基因的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经精神疾病、肿瘤等。GRIK1基因的变异可能影响GRIK1受体的功能,进而影响神经递质信号的传递和突触可塑性,参与神经精神疾病的发生发展。此外,GRIK1基因的表达和功能还与肿瘤的发生发展有关,可能作为肿瘤诊断和治疗的潜在靶点。深入研究GRIK1基因的表达和功能,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Izzi, Claudia, Barbon, Alessandro, Kretz, Rebekka, Sander, Thomas, Barlati, Sergio. . Sequencing of the GRIK1 gene in patients with juvenile absence epilepsy does not reveal mutations affecting receptor structure. In American journal of medical genetics, 114, 354-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11920863/
2. Chatterjee, Mahasweta, Saha, Sharmistha, Dutta, Nilanjana, Sinha, Swagata, Mukhopadhyay, Kanchan. 2022. Kainate receptor subunit 1 (GRIK1) risk variants and GRIK1 deficiency were detected in the Indian ADHD probands. In Scientific reports, 12, 18449. doi:10.1038/s41598-022-21948-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36323684/
3. Hirata, Yuko, Zai, Clement C, Souza, Renan P, Meltzer, Herbert Y, Kennedy, James L. 2012. Association study of GRIK1 gene polymorphisms in schizophrenia: case-control and family-based studies. In Human psychopharmacology, 27, 345-51. doi:10.1002/hup.2233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22730074/
4. Liu, Wei, Hu, Bin, Wang, Xiaoli, Chen, Xuexing, Chen, Lijuan. 2023. GRIK1-AS1 deficiency accelerates endometriosis progression by boosting DNMT1-dependent SFRP1 promoter methylation in endometrial stromal cells. In The journal of gene medicine, 25, e3557. doi:10.1002/jgm.3557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37392032/
5. Misailidis, Georgios, Ragia, Georgia, Ivanova, Desislava D, Tavridou, Anna, Manolopoulos, Vangelis G. . Gene-gene interaction of μ-opioid receptor and GluR5 kainate receptor subunit is associated with smoking behavior in a Greek population: presence of a dose allele effect. In Drug metabolism and personalized therapy, 30, 129-35. doi:10.1515/dmdi-2015-0005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25941919/
6. Hou, Guoqiang, Xu, Xinhang, Hu, Weixing. 2024. GRIK1 promotes glioblastoma malignancy and is a novel prognostic factor of poor prognosis. In Oncology research, 32, 727-736. doi:10.32604/or.2023.043391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38560566/
7. Zhou, Qi, Li, Yuan, Chen, Lujun, Ju, Jingfang, Wu, Changping. 2021. Long Non-Coding RNA GRIK1-AS1 Inhibits the Proliferation and Invasion of Gastric Cancer Cells by Regulating the miR-375/IFIT2 Axis. In Frontiers in oncology, 11, 754834. doi:10.3389/fonc.2021.754834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34660323/