Lrp2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lrp2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02704

品系全称

C57BL/6JCya-Lrp2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14725-Lrp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrp2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02704) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low density lipoprotein receptor-related protein 2
基因别称
D230004K18Rik,Gp330,Megalin,b2b1625.2Clo
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081088 | Ensembl: ENSMUST00000080953
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~11
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95794Homozygotes for a targeted null mutation exhibit lung and kidney epithelial defects, impaired B12 uptake, reduced proliferation of the neuroepithelium resulting in lack of olfactory bulbs, forebrain fusions, ventricular defects, and perinatal lethality.
LRP2,也称为低密度脂蛋白受体相关蛋白2或Megalin,是一种重要的细胞表面受体。LRP2在多种组织中表达,包括肾脏、甲状腺、乳腺和肠道,主要功能是介导细胞内吞作用,即细胞将外部物质摄入细胞内的过程。LRP2可以结合多种配体,包括维生素D结合蛋白、转铁蛋白、胰岛素样生长因子2和肾素等,并在细胞内将这些配体传递给下游信号通路,参与多种生物学过程,包括脂质代谢、铁代谢、生长因子信号转导和细胞分化等。

LRP2的表达和功能受到多种因素的调控。例如,LRP2的表达受到雌激素的调控,雌激素可以增加LRP2的转录和翻译水平,从而增强LRP2的功能。此外,LRP2的表达也受到表观遗传调控,如DNA甲基化和组蛋白修饰等。LRP2基因的变异和表观遗传调控的改变可能与多种疾病的发生和发展相关。

LRP2基因的变异与多种疾病的发生和发展相关。例如,LRP2基因的变异与神经管缺陷的发生相关[2]。LRP2基因的变异还与非综合征性家族性斜视的发生相关[6]。此外,LRP2基因的变异还与Donnai-Barrow综合征的发生相关,这是一种以面部畸形、近视、耳聋和低分子量蛋白尿为特征的疾病[5]。

LRP2的表达和功能也与多种疾病的发生和发展相关。例如,LRP2的表达在肺动脉高压的发生和发展中发挥重要作用[1]。LRP2的表达在多种肿瘤的发生和发展中也发挥重要作用,LRP2的表达降低与肿瘤的分化程度和患者的预后不良相关[3]。此外,LRP2的表达还与原发性进行性多发性硬化症(PPMS)的严重程度和认知功能相关[4]。

综上所述,LRP2是一种重要的细胞表面受体,参与多种生物学过程,包括脂质代谢、铁代谢、生长因子信号转导和细胞分化等。LRP2的表达和功能受到多种因素的调控,包括雌激素和表观遗传调控。LRP2基因的变异和表达改变与多种疾病的发生和发展相关,包括神经管缺陷、非综合征性家族性斜视、Donnai-Barrow综合征、肺动脉高压和肿瘤等。LRP2的研究有助于深入理解LRP2的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Calvier, Laurent, Herz, Joachim, Hansmann, Georg. 2022. Interplay of Low-Density Lipoprotein Receptors, LRPs, and Lipoproteins in Pulmonary Hypertension. In JACC. Basic to translational science, 7, 164-180. doi:10.1016/j.jacbts.2021.09.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35257044/
2. K, Rebekah Prasoona, T, Sunitha, B, Srinadh, T, Muni Kumari, A, Jyothy. 2018. LRP2 gene variants and their haplotypes strongly influence the risk of developing neural tube defects in the fetus: a family-triad study from South India. In Metabolic brain disease, 33, 1343-1352. doi:10.1007/s11011-018-0242-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29728895/
3. Rasmussen, Martin Q, Tindbæk, Gitte, Nielsen, Morten Muhlig, Degn, Søren E, Madsen, Mette. 2023. Epigenetic Silencing of LRP2 Is Associated with Dedifferentiation and Poor Survival in Multiple Solid Tumor Types. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15061830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980716/
4. Chow, Helene Højsgaard, Talbot, Jacob, Marstrand, Lisbet, Bach Søndergaard, Helle, Sellebjerg, Finn. 2021. Smoking, cardiovascular risk factors and LRP2 gene variation: Associations with disease severity, cognitive function and brain structure in primary progressive multiple sclerosis. In Multiple sclerosis and related disorders, 56, 103296. doi:10.1016/j.msard.2021.103296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34678704/
5. Khalifa, Ola, Al-Sahlawi, Zahra, Imtiaz, Faiqa, Verloes, Alain, Al-Zaidan, Hamad. 2015. Variable expression pattern in Donnai-Barrow syndrome: Report of two novel LRP2 mutations and review of the literature. In European journal of medical genetics, 58, 293-9. doi:10.1016/j.ejmg.2014.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25682901/
6. Wang, Yue, Chen, Xuejuan, Jiang, Tao, Hu, Zhibin, Liu, Hu. 2021. Expanding the phenotypic spectrum of mutations in LRP2: a novel candidate gene of non-syndromic familial comitant strabismus. In Journal of translational medicine, 19, 495. doi:10.1186/s12967-021-03155-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34872573/