Bscl2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bscl2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02692

品系全称

C57BL/6JCya-Bscl2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14705-Bscl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bscl2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02692) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
基因别称
2900097C17Rik,Gng3lg
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001136064 | Ensembl: ENSMUST00000171649
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1298392Mice homozygous for a knock-out allele exhibit severe generalized lipodystrophy with hepatic steatosis, glucose intolerance, and insulin resistance.

发表文献

Cell Reports
2026-07-28
Lipid droplet-mitochondria tethering releases MAVS inhibition to potentiate antiviral immunity
1
Bscl2,也称为Seipin,是一种在人体中主要在中央神经系统表达的蛋白质,由BSCL2基因编码。Bscl2蛋白在脂肪细胞分化和脂滴形态中起着关键作用。Bscl2基因的突变会导致多种疾病,包括遗传性痉挛性截瘫、先天性全身性脂肪萎缩、心肌病和Celia's encephalopathy等。

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种以肢体无力、痉挛和运动障碍为特征的遗传性疾病。Bscl2基因的突变可能导致HSP,影响神经系统的发育和功能[1]。

先天性全身性脂肪萎缩(CGL)是一种罕见的遗传性疾病,以全身脂肪组织缺失和代谢功能障碍为特征。Bscl2基因的突变会导致CGL,影响脂肪细胞的分化和脂滴的形成[2]。

心肌病是一种心脏疾病,以心脏结构或功能异常为特征。Bscl2基因的突变可能导致心肌病,影响心脏的代谢和功能[3]。

Celia's encephalopathy是一种罕见的神经退行性疾病,以神经元中Bscl2蛋白的异常积累为特征。Bscl2基因的突变可能导致Celia's encephalopathy,影响神经系统的功能和结构[4]。

Bscl2基因的突变还可以影响其他组织和器官的功能,如肝脏和脂肪组织。Bscl2基因的突变可能导致肝脏脂肪积累和代谢功能障碍,影响脂肪组织的脂肪沉积和代谢过程[5]。

综上所述,Bscl2基因编码的Seipin蛋白在脂肪细胞分化和脂滴形态中起着关键作用。Bscl2基因的突变会导致多种疾病,包括遗传性痉挛性截瘫、先天性全身性脂肪萎缩、心肌病和Celia's encephalopathy等。Bscl2基因的研究有助于深入理解脂肪细胞分化和脂滴形态的机制,以及Bscl2基因突变导致的疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sánchez-Iglesias, Sofía, Fernández-Pombo, Antía, Cobelo-Gómez, Silvia, Requena, Jesús R, Araújo-Vilar, David. 2021. Celia's Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related): Current Understanding. In Journal of clinical medicine, 10, . doi:10.3390/jcm10071435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33916074/
2. Piórkowska, Katarzyna, Sroka, Julia, Żukowski, Kacper, Ropka-Molik, Katarzyna, Tyra, Mirosław. 2023. The Effect of BSCL2 Gene on Fat Deposition Traits in Pigs. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13040641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36830428/
3. Zhou, Hongyi, Li, Jie, Su, Huabo, Young, Martin E, Chen, Weiqin. . BSCL2/Seipin deficiency in hearts causes cardiac energy deficit and dysfunction via inducing excessive lipid catabolism. In Clinical and translational medicine, 12, e736. doi:10.1002/ctm2.736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35384404/
4. Ramos-Lopes, Joana, Ribeiro, Joana, Laço, Mário, Matos, Anabela, Costa, Cármen. 2020. A De Novo BSCL2 Gene S90L Mutation in a Progressive Tetraparesis with Urinary Dysfunction and Corpus Callosum Involvement. In Journal of pediatric genetics, 10, 253-258. doi:10.1055/s-0040-1713768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504732/
5. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/

发表文献

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