Gnb5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gnb5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02688

品系全称

C57BL/6JCya-Gnb5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14697-Gnb5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gnb5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02688) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5
基因别称
GBS,Gbeta5,Hg2e,flr
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010313.2 | Ensembl: ENSMUST00000213990
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~2212 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101848Homozygotes for a targeted null mutation are runty and exhibit high preweaning mortality. Survivors are apparently normal, but show prolonged photoresponses and defective adaptation in rod cells.
基因Gnb5,即G蛋白β亚基5编码基因,是一种重要的基因,编码G蛋白β亚基5,属于G蛋白β亚基家族的第五个成员。G蛋白β亚基5在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括细胞信号传导、细胞生长和发育等。它主要在神经元中表达,对正常神经元发育至关重要[4]。Gnb5基因突变与多种疾病相关,包括阿尔茨海默病(AD)、癫痫和心律失常等。

Gnb5基因的突变与阿尔茨海默病相关。研究发现,Gnb5基因的杂合性缺失功能可以增加AD模型小鼠脑中淀粉样斑块和神经纤维缠结的形成,从而增加AD的发病风险[1]。此外,Gnb5基因的突变还与癫痫和心律失常相关。在癫痫患者中,Gnb5基因突变与心律失常的发生率增加有关,增加了患者猝死的风险[2,5]。在心律失常患者中,Gnb5基因突变导致心脏自主神经功能失调,进而导致心脏功能障碍[6]。

Gnb5基因的突变还与非小细胞肺癌(NSCLC)的转移相关。研究发现,ITGB4/GNB5轴可以促进M2巨噬细胞极化,增加其在肿瘤微环境中的积累,进而促进NSCLC的侵袭和转移[3]。此外,Gnb5基因的突变还与智力发育障碍、眼病、胃病、肌张力减退和癫痫等疾病相关。研究发现,Gnb5基因的突变与心脏功能异常、眼病、肌张力减退和癫痫等症状有关,其中Gnb5基因的杂合性缺失功能与更严重的症状相关[7]。

Gnb5基因的突变还与骨质疏松症相关。研究发现,Gnb5基因的突变可以影响骨组织的基因表达,进而影响骨组织的发育和功能[8]。此外,Gnb5基因的突变还与其他疾病相关,如发育迟缓、认知障碍和心脏疾病等。

综上所述,Gnb5基因是一种重要的基因,编码G蛋白β亚基5,在多种生物学过程中发挥着关键作用。Gnb5基因的突变与多种疾病相关,包括阿尔茨海默病、癫痫、心律失常、非小细胞肺癌、骨质疏松症、发育迟缓、认知障碍和心脏疾病等。Gnb5基因的研究有助于深入理解G蛋白信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Jianhua, Pandey, Mritunjay, Awe, Adam, Li, Yulong, Simonds, William F. 2024. The association of GNB5 with Alzheimer disease revealed by genomic analysis restricted to variants impacting gene function. In American journal of human genetics, 111, 473-486. doi:10.1016/j.ajhg.2024.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38354736/
2. Yu, Cheng, Deng, Xue-Jun, Xu, Da. 2022. Gene mutations in comorbidity of epilepsy and arrhythmia. In Journal of neurology, 270, 1229-1248. doi:10.1007/s00415-022-11430-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36376730/
3. Huang, Xiaofeng, Yu, Guiping, Jiang, Xuewei, Wu, Song, Mi, Yedong. 2024. ITGB4/GNB5 axis promotes M2 macrophage reprogramming in NSCLC metastasis. In International immunopharmacology, 144, 113564. doi:10.1016/j.intimp.2024.113564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39577216/
4. Albor, A, Notario, V. . The Gnb5 gene is a novel beta-transducin homolog transcribed from a divergent promoter located immediately upstream of the Syrian hamster p53 P1 promoter. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 6, 236-41. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7613025/
5. Sahly, Ahmed N, Shevell, Michael, Sadleir, Lynette G, Myers, Kenneth A. 2021. SUDEP risk and autonomic dysfunction in genetic epilepsies. In Autonomic neuroscience : basic & clinical, 237, 102907. doi:10.1016/j.autneu.2021.102907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34773737/
6. De Nittis, Pasquelena, Efthymiou, Stephanie, Sarre, Alexandre, Maroofian, Reza, Reymond, Alexandre. 2020. Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome. In Journal of medical genetics, 58, 815-831. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33172956/
7. Lodder, Elisabeth M, De Nittis, Pasquelena, Koopman, Charlotte D, Bakkers, Jeroen, Merla, Giuseppe. 2016. GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability. In American journal of human genetics, 99, 704-710. doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27523599/
8. Xie, Lihua, Feng, Eryou, Li, Shengqiang, Li, Li, Ge, Jirong. . Comparisons of gene expression between peripheral blood mononuclear cells and bone tissue in osteoporosis. In Medicine, 102, e33829. doi:10.1097/MD.0000000000033829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37335694/