Gnaq-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gnaq-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02678

品系全称

C57BL/6JCya-Gnaqem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14682-Gnaq-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gnaq-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02678) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide
基因别称
1110005L02Rik,6230401I02Rik,Dsk1,Dsk10,Galphaq,Gq,GqI
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008139 | Ensembl: ENSMUST00000025541
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95776Mutant mice exhibit pigmentation anomalies affecting the ears, tail and footpads.
GNAQ,也称为G蛋白α亚基q,是编码G蛋白α亚基q的基因,属于G蛋白家族。G蛋白是一种重要的信号转导分子,参与多种细胞内信号传导通路,包括细胞增殖、分化、迁移和代谢等。GNAQ基因编码的Gαq亚基与G蛋白βγ亚基结合,形成G蛋白复合物,参与调控多种下游信号通路,如磷脂酶C(PLC)和钙离子通道等。

GNAQ基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。例如,在毛细血管畸形(CM)和Sturge-Weber综合征(SWS)患者中,GNAQ基因发生激活的体细胞突变,导致Gαq亚基功能异常,进而影响血管发育和神经功能,引起CM和SWS等疾病[1]。此外,GNAQ基因突变也与原发性醛固酮增多症(PA)的发生相关,PA是一种常见的继发性高血压,患者肾上腺组织中的GNAQ基因发生体细胞突变,导致醛固酮自主分泌,引起高血压等临床表现[2]。另外,GNAQ基因DNA甲基化水平的异常也与急性缺血性卒中或短暂性脑缺血发作(TIA)患者的血管再发风险相关[3]。

除了GNAQ基因,其同源基因GNA11和GNA14在血管疾病中也发挥重要作用。例如,在吻合血管瘤(AH)中,GNAQ、GNA11和GNA14基因的突变率分别为91%,提示这些基因在AH的发病机制中起着重要作用[5]。此外,GNA11基因的突变也与眼黑色素瘤(UM)的发生相关,Gαq亚基激活下游FAK信号通路,促进UM细胞生长和转移[4]。

综上所述,GNAQ基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括CM、SWS、PA、AH、UM等。GNAQ基因的突变、DNA甲基化水平和同源基因的突变均可能影响Gαq亚基的功能,进而影响下游信号通路和细胞功能,导致疾病的发生。因此,深入研究GNAQ基因的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hammill, Adrienne M, Boscolo, Elisa. 2024. Capillary malformations. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI172842. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38618955/
2. Sánchez-Espino, Luis Fernando, Ivars, Marta, Antoñanzas, Javier, Baselga, Eulalia. 2023. Sturge-Weber Syndrome: A Review of Pathophysiology, Genetics, Clinical Features, and Current Management Approache. In The application of clinical genetics, 16, 63-81. doi:10.2147/TACG.S363685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37124240/
3. Li, Dandan, Ling, Xi, Li, Xiaoqing, Li, Xingang, Ma, Ning. 2022. Association between GNAQ Gene DNA Methylation and Vascular Recurrence in Patients with Acute Ischemic Stroke or Transient Ischemic Attack. In Cerebrovascular diseases (Basel, Switzerland), 51, 712-721. doi:10.1159/000524416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35764070/
4. Feng, Xiaodong, Arang, Nadia, Rigiracciolo, Damiano Cosimo, Ruppin, Eytan, Gutkind, J Silvio. 2019. A Platform of Synthetic Lethal Gene Interaction Networks Reveals that the GNAQ Uveal Melanoma Oncogene Controls the Hippo Pathway through FAK. In Cancer cell, 35, 457-472.e5. doi:10.1016/j.ccell.2019.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30773340/
5. Liau, Jau-Yu, Tsai, Jia-Huei, Lan, Jui, Lee, Jen-Chieh, Huang, Hsuan-Ying. 2019. GNA11 joins GNAQ and GNA14 as a recurrently mutated gene in anastomosing hemangioma. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 476, 475-481. doi:10.1007/s00428-019-02673-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31707589/