Gnai3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gnai3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02675

品系全称

C57BL/6JCya-Gnai3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14679-Gnai3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gnai3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02675) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G protein subunit alpha i3
基因别称
Galphai3,Gnai-3,Hg1a
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010306 | Ensembl: ENSMUST00000000001
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95773Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal basal cardiac function and beta-adrenergic sensitivity. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit enhanced T cell migration toward CXCR3 agonists.

发表文献

Advanced Science
2026-02-12
Gαi1/3 Is a Novel Regulatory Target for RANKL Signal Transduction and Osteoporosis
1
GNAI3,也称为G蛋白亚基αi3,是一种编码G蛋白偶联受体家族成员的基因。G蛋白偶联受体(GPCR)是一种广泛存在于细胞膜上的受体,它们在细胞信号传导中发挥着至关重要的作用。GNAI3编码的Gαi3蛋白是G蛋白家族中的一个重要成员,它与Gβγ亚基结合形成异源三聚体G蛋白,参与多种细胞内信号传导途径,包括视觉信号传导、细胞生长和分化等。

在视觉系统中,GNAI3基因的突变与眼白化症1型(OA1)有关。OA1是一种遗传性视网膜疾病,其特征是视网膜色素上皮(RPE)中存在异常的巨黑色素体和视神经交叉处神经节细胞轴突的异常交叉。研究发现,OA1基因编码的OA1蛋白与Gαi3蛋白结合,并激活Gαi3,从而参与调节黑色素体的生物发生。在一项研究中,研究人员对26名具有OA1临床特征但OA1基因未发现特异性突变的患者进行了GNAI3基因的筛查,并发现了一些非同义和同义突变,这些突变可能导致了疾病的发生[1]。

除了在视觉系统中的作用外,GNAI3基因还在其他生物学过程中发挥作用。例如,GNAI3基因的突变与 auriculocondylar综合征(ARCND)1型有关,这是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是外耳异常和下颌骨发育不全。研究人员发现,GNAI3基因的突变位于G蛋白的鸟苷酸结合位点,并且预测该突变会影响鸟苷酸的结合[2]。

此外,GNAI3基因还与结肠炎相关肿瘤的发生有关。研究发现,GNAI1和GNAI3基因的表达可以抑制结肠炎相关肿瘤的发生,而GNAI2基因的表达则可以促进肿瘤的发生[3]。此外,GNAI3基因的表达在肝细胞癌(HCC)中下调,而miR-222的表达上调,miR-222可以直接结合到GNAI3 mRNA上,并降低GNAI3蛋白的表达。这些发现表明,GNAI3基因在肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用[4]。

总之,GNAI3基因是一种编码G蛋白亚基αi3的基因,它在视觉系统、细胞生长和分化以及肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。GNAI3基因的突变与多种遗传性疾病有关,包括眼白化症1型和auriculocondylar综合征1型。此外,GNAI3基因还与结肠炎相关肿瘤的发生有关,其表达下调可以促进肿瘤的发生。这些发现表明,GNAI3基因在生物学过程中发挥着重要作用,并且可以作为疾病诊断和治疗的重要靶点。

参考文献:
1. Young, Alejandra, Dandekar, Uma, Pan, Calvin, Lewis, Richard A, Farber, Debora B. 2016. GNAI3: Another Candidate Gene to Screen in Persons with Ocular Albinism. In PloS one, 11, e0162273. doi:10.1371/journal.pone.0162273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27607449/
2. Yanagi, Kumiko, Morimoto, Noriko, Iso, Manami, Matsubara, Yoichi, Kaname, Tadashi. 2021. A novel missense variant of the GNAI3 gene and recognisable morphological characteristics of the mandibula in ARCND1. In Journal of human genetics, 66, 1029-1034. doi:10.1038/s10038-021-00915-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33723370/
3. Li, Zhi-Wei, Sun, Beicheng, Gong, Ting, Zhou, Xiqiao, Chu, Wen-Ming. 2019. GNAI1 and GNAI3 Reduce Colitis-Associated Tumorigenesis in Mice by Blocking IL6 Signaling and Down-regulating Expression of GNAI2. In Gastroenterology, 156, 2297-2312. doi:10.1053/j.gastro.2019.02.040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30836096/
4. Zhang, Yu, Yao, Jian, Huan, Lin, Liang, Linhui, He, Xianghuo. 2014. GNAI3 inhibits tumor cell migration and invasion and is post-transcriptionally regulated by miR-222 in hepatocellular carcinoma. In Cancer letters, 356, 978-84. doi:10.1016/j.canlet.2014.11.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25444921/

发表文献

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