Gna14-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gna14-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02671

品系全称

C57BL/6JCya-Gna14em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14675-Gna14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gna14-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02671) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
guanine nucleotide binding protein, alpha 14
基因别称
Hg1i
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008137 | Ensembl: ENSMUST00000025602
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GNA14,也称为鸟嘌呤核苷酸结合蛋白亚基α14,是一种G蛋白α亚基,属于G蛋白偶联受体(GPCR)信号传导途径中的重要组成部分。GNA14在多种细胞过程中发挥着关键作用,包括细胞增殖、分化和迁移。GNA14在细胞内通过结合GDP或GTP,参与调节下游信号传导途径,如MAPK和PI3K-AKT-mTOR途径。这些信号传导途径在细胞生长、凋亡和血管生成等过程中发挥着重要作用。

在肿瘤研究领域,GNA14的功能和表达模式受到了广泛关注。研究表明,GNA14的表达水平和突变状态与多种肿瘤的发生和发展密切相关。例如,在肝细胞癌(HCC)中,GNA14的表达水平与肿瘤分级、临床分期和T分期显著相关。低表达GNA14的HCC患者预后较差,GNA14的表达水平可能是HCC诊断和预后预测的潜在生物标志物[4]。此外,在鼻咽癌(NPC)中,GNA14的表达水平与患者的预后密切相关。低表达GNA14的NPC患者无进展生存期(PFS)和远处转移无病生存期(DMFS)显著较短,GNA14表达水平是NPC预后的独立风险因素[5]。

除了在肿瘤研究中的应用,GNA14还与血管瘤的发生和发展密切相关。研究发现,GNA14突变是多种血管瘤的常见致病因素。例如,在脊索和颅内额外轴海绵状血管瘤(ECHs)中,GNA14的体细胞错义突变是常见的遗传变化。GNA14 c.614A>T (p.Gln205Leu)突变导致MAPK和血管生成相关途径的上调,进而促进血管瘤的发生和发展[1]。在吻合性血管瘤(AH)中,GNA14突变与GNAQ和GNA11突变共同驱动肿瘤的发生。GNA14、GNAQ和GNA11在AH中的突变率分别为23%、23%和23%,这些突变是AH发生的关键驱动因素[2]。此外,GNA14突变也是樱桃血管瘤(CH)发生的重要遗传因素。GNA14突变在CH中的发生率为37%,是血管瘤中最常见的突变基因[3]。

综上所述,GNA14在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞信号传导、细胞增殖、分化和迁移。GNA14的表达水平和突变状态与多种肿瘤的发生和发展密切相关,可能是肿瘤诊断和预后预测的潜在生物标志物。此外,GNA14突变是多种血管瘤的常见致病因素,为血管瘤的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Ren, Jian, Cui, Ziwei, Jiang, Chendan, Zhang, Hongqi, Hong, Tao. 2024. GNA14 and GNAQ somatic mutations cause spinal and intracranial extra-axial cavernous hemangiomas. In American journal of human genetics, 111, 1370-1382. doi:10.1016/j.ajhg.2024.05.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38917801/
2. Liau, Jau-Yu, Tsai, Jia-Huei, Lan, Jui, Lee, Jen-Chieh, Huang, Hsuan-Ying. 2019. GNA11 joins GNAQ and GNA14 as a recurrently mutated gene in anastomosing hemangioma. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 476, 475-481. doi:10.1007/s00428-019-02673-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31707589/
3. Liau, Jau-Yu, Lee, Jen-Chieh, Tsai, Jia-Huei, Chung, Yung-Chuan, Wang, Ying-Hao. 2019. High frequency of GNA14, GNAQ, and GNA11 mutations in cherry hemangioma: a histopathological and molecular study of 85 cases indicating GNA14 as the most commonly mutated gene in vascular neoplasms. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 32, 1657-1665. doi:10.1038/s41379-019-0284-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31189994/
4. Yu, Tao, Lu, Siyu, Xie, Wenjing. 2020. Downregulation of GNA14 in hepatocellular carcinoma indicates an unfavorable prognosis. In Oncology letters, 20, 165-172. doi:10.3892/ol.2020.11538. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32565944/
5. Hao, Jinrong, Yu, Xia, Xiong, Lei, Du, Yun, Ji, Mingfang. 2024. GNA14 may be a potential prognostic biomarker in nasopharyngeal carcinoma. In Frontiers in oncology, 14, 1482038. doi:10.3389/fonc.2024.1482038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39659788/