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Gm2a-flox 基因敲除小鼠

Gm2a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gm2a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02666

品系全称

C57BL/6JCya-Gm2aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14667-Gm2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gm2a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02666) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GM2 ganglioside activator protein
基因别称
GM2-AP，SAP-3
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010299 | Ensembl: ENSMUST00000000608
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95762Homozygotes for a targeted null mutation exhibit abnormal accumulation of glycolipid and ganglioside in various brain regions with impaired balance, coordination, and learning.
更多信息
GM2A，也称为GM2激活蛋白基因，是编码GM2激活蛋白的关键基因。GM2激活蛋白是一种重要的蛋白质，在细胞内参与降解GM2神经节苷脂。GM2神经节苷脂是一种神经细胞膜上的糖脂分子，其正常降解对神经系统的功能至关重要。GM2激活蛋白与β-半乳糖苷酶A形成复合物，共同促进GM2神经节苷脂的降解。GM2激活蛋白的缺乏会导致GM2神经节苷脂在神经元中积累，进而引发GM2神经节苷脂病，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，包括Tay-Sachs病、Sandhoff病和GM2激活蛋白缺乏症等类型。

GM2A基因位于人类染色体5q32-33区域，其编码的GM2激活蛋白在神经系统中广泛表达，尤其在肾脏和睾丸中含量较高。GM2激活蛋白缺乏症是一种罕见的GM2神经节苷脂病，由GM2A基因的突变引起。突变可能导致GM2激活蛋白的合成、加工或功能异常，进而影响GM2神经节苷脂的降解。GM2激活蛋白缺乏症的症状包括神经退行性变、智力障碍、运动障碍等，严重时可导致死亡。

为了研究GM2A基因的功能和突变，科学家们建立了多种动物模型，如Gm2a-/-小鼠和GM2A缺乏症猫模型。这些模型表现出与人类GM2激活蛋白缺乏症相似的症状，如神经系统退行性变、智力障碍等。这些模型为研究GM2激活蛋白缺乏症的发病机制、病理过程和治疗方法提供了重要的工具。

近年来，基因治疗成为治疗GM2激活蛋白缺乏症的一种有前景的方法。通过向患者体内导入正常的GM2A基因，可以纠正GM2激活蛋白的缺乏，从而恢复GM2神经节苷脂的降解，减缓神经系统的退行性变。研究表明，使用腺相关病毒载体介导的基因治疗可以显著降低GM2激活蛋白缺乏症小鼠模型中GM2神经节苷脂的积累，延长其生存期[1]。

综上所述，GM2A基因编码的GM2激活蛋白在神经系统中发挥重要作用，其缺乏会导致GM2神经节苷脂病。通过建立动物模型和基因治疗等方法，科学家们对GM2激活蛋白缺乏症的发病机制、病理过程和治疗方法有了更深入的了解。未来，随着基因治疗技术的不断发展，GM2激活蛋白缺乏症有望得到有效的治疗。

参考文献：
1. Vyas, Meera, Deschenes, Natalie M, Osmon, Karlaina J L, Gray, Steven J, Walia, Jagdeep S. 2023. Efficacy of Adeno-Associated Virus Serotype 9-Mediated Gene Therapy for AB-Variant GM2 Gangliosidosis. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241914611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37834060/

资料下载

S-CKO-02666_6J_14667_Gm2a_Exon 3~4_strategy.pdf
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